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Morbus Gaucher
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Publikationen und Studien (1229)
- Fetal/Perinatal Lethal Gaucher Disease: A Case Series. (2026/05/21) ♡
- Glucosylceramide increases the mechanical resistance of membrane domains. (2026/05/20) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gaucher disease: the hematologist's perspective of a multisystemic disorder. (2026/05/20) ♡
- Development and optimization of human glucocerebrosidase-encoding mRNA for Gaucher disease therapy. (2026/05/14) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Genotype-phenotype correlations and mutation spectrum of GBA1 in Gaucher disease across Asian populations: a systematic review. (2026/05/04) ♡
- [Expert consensus on neonatal screening for common lysosomal storage disorders(2026)]. (2026/05/02) ♡
- Increased intervals in enzyme replacement therapy for stable type 1 Gaucher disease: A non-inferiority sequential trial emulation. (2026/05/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Effect of Glu235Ser on enzyme performance and in vitro characterization of human β-glucocerebrosidase in a Pichia pastoris. (2026/05/01) ♡
- Left Ventricular Global Longitudinal Strain as an Early Predictor of Disease Severity Progression in Gaucher Disease Type 1. (2026/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pharmacotherapies for Gaucher disease: what's new on the horizon? (2026/05/01) ♡
- Transcriptomic Profiling of Monozygotic Twins with Type 1 Gaucher Disease. (2026/04/29) ♡
- Family studies in Gaucher Disease: a key resource for early diagnosis and personalized treatment strategies. (2026/04/28) ♡
- A Multiscale Signaling-Biophysical Framework Reveals Mechanisms of Macrophage-Mediated RBC Clearance in Sickle Cell and Gaucher Disease. (2026/04/22) ♡
- Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) Dynamics in Untreated States in Gaucher Disease. (2026/04/22) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Addressing kyphoscoliosis in Gaucher's disease: a multidisciplinary approach to a rare case. (2026/04/15) ♡
- Genomic Structural Equation Modeling Provides an Initial View of the Genetic Architecture Related to Type 1 Gaucher Disease. (2026/04/15) ♡
- Die Wiederherstellung der lysosomalen Membranintegrität in Zellmodellen der Pompe-Krankheit hängt von der Fettsäuresynthase und ihrem Produkt Palmitinsäure ab. (2026/04/09) ♡
- The c-Abl-RIPK3 Axis Drives Mitochondrial Dysfunction and Impaired Mitophagy in Gaucher Disease Models. (2026/04/09) ♡
- Familial clustering and physiological risk factors associated with intervertebral disc degeneration in a large population-based cohort. (2026/04/04) ♡
- Adverse events signals of enzyme replacement drugs of Gaucher disease: insights from FAERS database analysis. (2026/04/02) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Longitudinal Evaluation of Neurological and Sensory Changes in Gaucher Disease: A Prospective Observational Cohort Study (SENOPRO). (2026/04/02) ♡
- Motor and Cognitive Outcome After Subthalamic Nucleus Deep Brain Stimulation in Patients with Parkinson's Disease Harboring GBA1 Variant. (2026/04/01) ♡
- The Application of Machine-Learning Algorithms for Multiclass Classification of Microcytic Anemia Revealed That a Minimum Required Number of Hematological Parameters Is Enough to Achieve High Diagnostic Accuracy. (2026/04/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Rare in Rare: Overlapping Clinical Features in a Patient With Both Gaucher Disease Type 1 and B4GALT-CDG: Expanding the Clinical Spectrum With a Novel Pathogenic Variant. (2026/04/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Lektionen aus dem spätmanifesten Morbus Pompe, identifiziert durch Neugeborenen-Screening: Eine systematische Übersicht. (2026/04/01) ♡
- Childhood Interstitial Lung Disease in Metabolic Disorders: Prevalence, Genotypic and Clinical Characteristics, and Management Approaches: An Analysis of the Child-Turkey Registry. (2026/04/01) ♡
- Targeted delivery of glucocerebrosidase to lysosomes: The LYSOTAC (LYSOsome-TArgeting Chimera) technology. (2026/04/01) ♡
- Lipidomics uncovers metabolic manifestations related to liver steatosis and low-grade systemic inflammation in diet-treated hereditary fructose intolerance patients. (2026/04/01) ♡
- Improvement of Bone Mineral Density in Patients with Type 1 Gaucher Disease Treated with Velaglucerase Alfa: Results from Clinical Studies. (2026/03/26) ♡
- Progression of GBA1 severe and risk variants: a longitudinal mixed model analysis. (2026/03/26) ♡
- Morbus Gaucher maskiert durch Splenektomie im Kindesalter: eine vierzigjährige diagnostische Verzögerung. (2026/03/24) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The dual impact of GBA1 in disease: from germline mutations in neurological disorders to alterations in cancer. (2026/03/19) ♡
- Real-World Effectiveness and Safety of Eliglustat in Adult Patients with Gaucher Disease Type 1: A Multicenter Retrospective Study in China. (2026/03/18) ♡
- Safety and Efficacy of Ambroxol Therapy in Polish Patients with Gaucher Disease. (2026/03/16) ♡
- The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry. (2026/03/11) ♡
- AAV gene therapy for GBA1-related diseases. (2026/03/04) ♡
- Development of Nickel Prussian Blue Analogue Nanoparticles Stabilizing the Glucocerebrosidase in the Treatment of Gaucher Disease (GD). (2026/03/04) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. GBA1 Variants with Unknown Classification Are Modest Contributors to Parkinson's Disease Susceptibility. (2026/03/01) ♡
- Welcome Pathogens: Transient Heat Dampens Immune Responses to Acibenzolar-S-Methyl in Apple Plants. (2026/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Race to Salvage Glucocerebrosidase: Understanding Small-Molecule Therapies for GBA1-Associated Parkinsonism. (2026/03/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Maternale und fetale Ergebnisse bei Patienten mit Morbus Gaucher, die mit Imiglucerase behandelt wurden: Evidenz aus der Praxis der International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry Pregnancy Sub-Registry. (2026/03/01) ♡
- Strukturanalyse der pflanzlichen Glycosidhydrolase-Familie 116 Glucosylceramidase AtGCD3 mittels Kryo-Elektronenmikroskopie. (2026/03/01) ♡
- Kontrolle der Myopie-Progression durch niedrig dosiertes Atropin (0,01%, 0,025% und 0,05%), Defocus Incorporated Multiple Segments/Highly Aspherical Lenslets Brillen und kombinierte Therapie bei europäischen Kindern: Eine 3-Jahres-Retrospektivstudie. (2026/03/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Neue Pharmakotherapien bei Morbus Gaucher. (2026/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Diagnose und Nachbeobachtung des ersten Falls von Morbus Gaucher unter Enzymersatztherapie im Senegal. (2026/03/01) ♡
- Chronische intermittierende Hypoxie formt die zirkadiane metabolische Architektur in einem Modell der Schlafapnoe um. (2026/02/27) ♡
- Stabilitätsstudie von in der Apotheke hergestellten hochdosierten Ambroxolhydrochlorid-Kapseln für eine n-of-1-Klinische Studie bei niederländischen Patienten mit Morbus Gaucher Typ 3. (2026/02/26) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Miglustat: ein Enzymstabilisator der ersten Klasse für Cipaglucosidase alfa zur Behandlung des spätmanifesten Morbus Pompe. (2026/02/26) ♡
- TikTok als Plattform für Patientenaufklärung und Gesundheitsinformationen bei seltenen genetischen Erkrankungen: Querschnittstudie. (2026/02/24) ♡
- Verzögerte Diagnose bei Morbus Gaucher erkunden: Erkenntnisse aus einer Gemeindeumfrage und mögliche Lösungen. (2026/02/20) ♡
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