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Morbus Gaucher
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Publikationen und Studien (1231)
- Eine Muskelsehnenschwäche trägt zum chronischen Müdigkeitssyndrom bei Morbus Gaucher bei. (2019/11/21) ♡
- Targeted delivery of lysosomal enzymes to the endocytic compartment in human cells using engineered extracellular vesicles. (2019/11/21) ♡
- A comprehensive monocentric ophthalmic study with Gaucher disease type 3 patients: vitreoretinal lesions, retinal atrophy and characterization of abnormal saccades. (2019/11/14) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A case of motor neuron involvement in Gaucher disease. (2019/11/12) ♡
- Reduced sphingolipid hydrolase activities, substrate accumulation and ganglioside decline in Parkinson's disease. (2019/11/08) ♡
- GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. (2019/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pulmonary Thrombosis: A Clinical Pathological Entity Distinct from Pulmonary Embolism? (2019/11/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Role of β-glucosidase 2 in aberrant glycosphingolipid metabolism: model of glucocerebrosidase deficiency in zebrafish. (2019/11/01) ♡
- Twenty- five years of biochemical diagnosis of Gaucher disease: the Egyptian experience. (2019/11/01) ♡
- Comprehensive clinical, biochemical and genetic screening reveals four distinct GBA genotypes as underlying variable manifestation of Gaucher disease in a single family. (2019/10/26) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Polyneuropathy in Gaucher disease type 1 and 3 - a descriptive case series. (2019/10/25) ♡
- mTOR hyperactivity mediates lysosomal dysfunction in Gaucher's disease iPSC-neuronal cells. (2019/10/16) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Intravenous infusion of iPSC-derived neural precursor cells increases acid β-glucosidase function in the brain and lessens the neuronopathic phenotype in a mouse model of Gaucher disease. (2019/10/15) ♡
- Long Term Follow-Up of 103 Untreated Adult Patients with Type 1 Gaucher Disease. (2019/10/11) ♡
- Age-related neurochemical and behavioural changes in D409V/WT GBA1 mouse: Relevance to lewy body dementia. (2019/10/01) ♡
- Hyperimmunoglobulinemia and IgG Subclass Abnormalities in Children With Gaucher Disease. (2019/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Huge Splenomegaly with Pancytopenia Due to Gaucher's Disease in a 22 Years Old Woman. (2019/10/01) ♡
- Mixing brain cerebrosides with brain ceramides, cholesterol and phospholipids. (2019/09/16) ♡
- [Klinische Merkmale und genetische Manifestationen zweier Familien mit Gaucher-Krankheit]. (2019/09/14) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Drosophila melanogaster Mutated in its GBA1b Ortholog Recapitulates Neuronopathic Gaucher Disease. (2019/09/09) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Biomedical Implications of Autophagy in Macromolecule Storage Disorders. (2019/09/06) ♡
- Measuring disease activity and patient experience remotely using wearable technology and a mobile phone app: outcomes from a pilot study in Gaucher disease. (2019/09/05) ♡
- Plasma FGF-21 and GDF-15 are elevated in different inherited metabolic diseases and are not diagnostic for mitochondrial disorders. (2019/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Can GBA1-Associated Parkinson Disease Be Modeled in the Mouse? (2019/09/01) ♡
- Aberrant progranulin, YKL-40, cathepsin D and cathepsin S in Gaucher disease. (2019/09/01) ♡
- Mutations, modifiers and epigenetics in Gaucher disease: Blurred boundaries between simple and complex disorders. (2019/09/01) ♡
- Coagulation Parameters in Adult Patients With Type-1 Gaucher Disease. (2019/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Glucocerebrosidase and its relevance to Parkinson disease. (2019/08/29) ♡
- Measurement of Chitinase Activity in Biological Samples. (2019/08/22) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Ein Fallbericht über acht Jahre Nachbeobachtung nach Splenektomie wegen Gaucher-Krankheit]. (2019/08/20) ♡
- An algorithm as a diagnostic tool for central ocular motor disorders, also to diagnose rare disorders. (2019/08/08) ♡
- Generation of three human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines derived from one Gaucher disease patient with Parkinson's disease and two unrelated Parkinson's disease patients with GBA mutations. (2019/08/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A case of bony lytic lesions in a patient with Gaucher disease. (2019/07/28) ♡
- Gaucher disease type 1 first recognized in an elderly patient with thrombocytopenia and lung adenocarcinoma. (2019/07/28) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lipid and immune abnormalities causing age-dependent neurodegeneration and Parkinson's disease. (2019/07/22) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Beta Thalassemia Major with Gaucher's Disease: A Rare Entity. (2019/07/20) ♡
- [Enzymersatztherapie bei erwachsenen Patienten mit Gaucher-Krankheit Typ I]. (2019/07/15) ♡
- Iminosugars: Effects of Stereochemistry, Ring Size, and N-Substituents on Glucosidase Activities. (2019/07/12) ♡
- Very rare condition of multiple Gaucheroma: A case report and review of the literature. (2019/07/12) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Imaging of non-neuronopathic Gaucher disease: recent advances in quantitative imaging and comprehensive assessment of disease involvement. (2019/07/10) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Link between Gaucher Disease and Parkinson's Disease Sheds Light on Old and Novel Disorders of Sphingolipid Metabolism. (2019/07/05) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lipids as Trans-Acting Effectors for α-Synuclein in the Pathogenesis of Parkinson's Disease. (2019/07/03) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Immunologische Herausforderungen und Ansätze der Immunmodulation bei der Pompe-Krankheit: eine Literaturübersicht. (2019/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Leber-Depot-Gentherapie für die Pompe-Krankheit. (2019/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ein neu auftretendes Phänotyp der Beteiligung des zentralen Nervensystems bei der Pompe-Krankheit: von der Grundlagenforschung zur klinischen Praxis und darüber hinaus. (2019/07/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Lessons from lung transplantation: Cause for redefining the pathophysiology of pulmonary hypertension in gaucher disease. (2019/06/29) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Reversal of life-threatening hepatopulmonary syndrome in Gaucher disease by imiglucerase enzyme replacement therapy. (2019/06/28) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Gaucher disease in Montenegro - genotype/phenotype correlations: Five cases report. (2019/06/26) ♡
- Concurrent juvenile myelomonocytic leukemia with thalassemia in a case with Plasmodium knowlesi infection from Sabah, Malaysian Borneo. (2019/06/24) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Gaucher disease screening at a general adult hematology tertiary care centre: A prospective study. (2019/06/01) ♡
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