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Morbus Gaucher

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Publikationen und Studien (1230)

• Neurochemische Auffälligkeiten bei Patienten mit Gaucher-Syndrom Typ 1, die eine Standardtherapie erhalten. (2020/05/01) ♡
• Eine durch den GBA1-Mangel verursachte Beeinträchtigung der zellulären Bioenergetik sensibilisiert die Neuronen für eine Kalziumüberladung. (2020/05/01) ♡
• Erweiterung des klinischen Nutzens von Glucosylsphingosin bei Morbus Gaucher. (2020/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pulmonary involvement in selected lysosomal storage diseases and the impact of enzyme replacement therapy: A state-of-the art review. (2020/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Hypolipidämische Wirkungen von β-Glucanen, Mannanen und Fucoidanen: Wirkmechanismus und ihre Aussichten für die klinische Anwendung. (2020/04/16) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Eine seltene Ursache für eine frühkindliche Lebererkrankung und eine erhöhte Chitotriosidase. (2020/04/15) ♡
• Beteiligung der Kieferknochen und Zahnmerkmale der Gaucher-Krankheit Typ I und Typ III: eine Röntgenstudie an 42 pädiatrischen Patienten. (2020/04/01) ♡
• Long-Term Survival of the Cemented Exeter Universal Stem in Patients 50 Years and Younger: An Update on 130 Hips. (2020/04/01) ♡
• Screening of the glucocerebrosidase (GBA) gene in South Africans of African ancestry with Parkinson's disease. (2020/04/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Gaucher-Syndrom]. (2020/04/01) ♡
• Einsamkeit von Implantaten zur totalen Hüftprothetik bei Patienten mit Morbus Gaucher. (2020/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Synchrones multiples Myelom und Gaucher-Syndrom. (2020/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Trunkierende Varianten von UBAP1 im Zusammenhang mit nichtsyndromischer erblicher spastischer Paraplegie im Kindesalter. (2020/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Reduktion großer Weichteil-Gaucherome mit Substratreduktionstherapie. (2020/03/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Der Weg zu Biosimilars bei seltenen Krankheiten — fortlaufende Lehren aus der Gaucher-Krankheit. (2020/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ambroxol verbessert die skelettalen und hämatologischen Manifestationen bei einem Kind mit Morbus Gaucher. (2020/03/01) ♡
• Pharmakologische Eigenschaften von hochdosiertem Ambroxol bei vier Patienten mit Gaucher-Syndrom und myoklonischer Epilepsie. (2020/02/01) ♡
• Wissen und Einstellungen zum Parkinsonrisiko in der Gaucher-Population. (2020/02/01) ♡
• Eine Charakterisierung der von Gaucher IPS abgeleiteten Astrozyten: Mögliche Auswirkungen auf die Parkinson-Krankheit. (2020/02/01) ♡
• Thrombozytenfunktionsstörungen bei Gaucher-Patienten mit langfristiger ERT-Bedeutung für die Beurteilung bei Blutungsproblemen. (2020/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Substratreduktionstherapie bei GBA1-assoziiertem Parkinsonismus: Wetten wir auf die falsche Maus? (2020/02/01) ♡
• Gaucher-Syndrom, myelodysplastisches Syndrom und Intensivstation. (2020/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. GBA1-Mutationen: Aussichten für exosomale Biomarker bei α-Synuclein-Pathologien. (2020/02/01) ♡
• Lungenmanifestationen bei jungen Gaucher-Patienten: Phänotyp-Genotyp-Korrelation und radiologische Befunde. (2020/02/01) ♡
• Klinische Bewertung von Geschwisterpaaren mit Gaucher-Syndrom, das nicht mit Parkinsonismus in Verbindung steht. (2020/02/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Improved muscle function in a phase I/II clinical trial of albuterol in Pompe disease. (2020/02/01) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Einfluss von Leber- und Niereninsuffizienz auf die Pharmakokinetik und Verträglichkeit der Eliglustat-Therapie bei Morbus Gaucher Typ 1. (2020/02/01) ♡
• Controlled attenuation parameter and liver stiffness measurements using transient elastography by FibroScan in Gaucher disease. (2020/02/01) ♡
• Neuartige Verbindungen, die den Krankheitsphänotyp in von Patienten mit der Gaucher-Krankheit Typ 2 stammenden Zellen umkehren. (2020/01/15) ♡
• Flüssigchromatographie-Tandem-Massenspektrometrisches Verfahren zur Quantifizierung von Eliglustat im Rattenplasma und zur Anwendung in einer präklinischen Studie. (2020/01/05) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Gaucher-Syndrom - Eine seltene Ursache für Kollodium. (2020/01/01) ♡
• Hochfrequente Komponente bei visuell hervorgerufenen Blitzpotenzialen bei Gaucher-Krankheit Typ 3. (2020/01/01) ♡
• Nanoporensequenzierung des Glucocerebrosidase-Gens (GBA) in einer neuseeländischen Parkinson-Kohorte. (2020/01/01) ♡
• [Früherkennung der Gaucher-Krankheit anhand von Knochensymptomen]. (2020/01/01) ♡
• Fibromatose vom Desmoid-Typ bei Kindern. Klinische Merkmale, Ansprechen auf die Behandlung und langfristige Nachsorge. (2020/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Erfolgreiche Behandlung mit Enzymersatztherapie bei fragilen Beckenfrakturen bei älteren Patienten mit Gaucher-Syndrom Typ I]. (2020/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Therapeutic Exercise to Treat Neuropathic Pain (2020-12-16) ♡
• Metabolische Kontrolle der pathogenen Aktivität von Astrozyten durch CPLA2-MAVs. (2019/12/12) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Arzneimittelwechselwirkungen von Amiodaron und Chinidin auf die Pharmakokinetik von Eliglustat bei Ratten. (2019/12/12) ♡
• Variation der kognitiven Funktion im Laufe der Zeit bei Morbus Gaucher Typ 3. (2019/12/10) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Endokrine und metabolische Störungen bei Patienten mit Gaucher-Syndrom Typ 1: eine Übersicht. (2019/12/02) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. [Diagnostischer Werdegang von Gaucher-Patienten vom Typ 1: Eine Umfrage unter Beteiligung von Internisten und Hämatologen] (2019/12/01) ♡
• Ein Rückblick auf den Nicht-Gaucher-GBA-E326K-Trägerstatus: Reicht er aus, um das Parkinson-Risiko zu erhöhen? (2019/12/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Induzierte pluripotente Stammzelllinie (insai001-A) aus einer Verbindung mit Gaucher-Krankheit Typ 3-Patienten, die heterozygot auf Mutationen im GBA1-Gen ist. (2019/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Glykosphingolipide und lysosomale Speicherstörungen, veranschaulicht durch die Gaucher-Krankheit. (2019/12/01) ♡
• Früherkennung lysosomaler Erkrankungen durch Screening von Fällen idiopathischer Splenomegalie und/oder Thrombozytopenie mit einem Sequenzierungsgenpanel der nächsten Generation (2019/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Fortschritte in Sphingolipidosen: CRISPR-Cas9-Editierung als Option für Modellierung und Therapie. (2019/11/24) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Seltener GBA1-Genotyp, der mit einer schweren Knochenerkrankung bei Morbus Gaucher Typ 1 assoziiert ist. (2019/11/22) ♡
• Die GBA-Mutation fördert eine frühe mitochondriale Dysfunktion in 3D-Neurosphärenmodellen. (2019/11/21) ♡
• Eine Muskelsehnenschwäche trägt zum chronischen Müdigkeitssyndrom bei Morbus Gaucher bei. (2019/11/21) ♡

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