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Morbus Gaucher

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Publikationen und Studien (1230)

• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective. (2020/11/01) ♡
• Outcomes of pregnancies in patients with Gaucher Disease: The experience of a center of excellence on rare metabolic Disease-Gaucher Disease, in Greece. (2020/11/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Respiratory muscle training in late-onset Pompe disease: Results of a sham-controlled clinical trial. (2020/11/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A case of type-1 Gaucher disease. (2020/11/01) ♡
• EEG abnormalities in patients with chronic neuronopathic Gaucher disease: A retrospective review. (2020/11/01) ♡
• Treatable lysosomal storage diseases in the advent of disease-specific therapy. (2020/11/01) ♡
• Benign or not benign? Deep phenotyping of liver Glycogen Storage Disease IX. (2020/11/01) ♡
• Clinicohistological correlation of etiological spectrum of chronic liver disease diagnosed during noncirrhotic stages in children: Can need of liver biopsy be obviated? (2020/10/30) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Trends in Glucocerebrosides Research: A Systematic Review. (2020/10/29) ♡
• Identification of a Reliable Biomarker Profile for the Diagnosis of Gaucher Disease Type 1 Patients Using a Mass Spectrometry-Based Metabolomic Approach. (2020/10/23) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Long-term outcomes of two patients with progressive myoclonic epilepsy treated with vagus nerve stimulation therapy. (2020/10/22) ♡
• Optimization of Eliglustat-Based Glucosylceramide Synthase Inhibitors as Substrate Reduction Therapy for Gaucher Disease Type 3. (2020/10/21) ♡
• Diffuse large B-cell non-Hodgkin's lymphoma in Gaucher disease. (2020/10/21) ♡
• Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for treating severe lung involvement in Gaucher disease. (2020/10/20) ♡
• Pregnancy outcome in women with Gaucher disease type 1 who had unplanned pregnancies during eliglustat clinical trials. (2020/10/18) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Glycosphingolipids and neuroinflammation in Parkinson's disease. (2020/10/17) ♡
• Concise asymmetric synthesis of new enantiomeric C-alkyl pyrrolidines acting as pharmacological chaperones against Gaucher disease. (2020/10/14) ♡
• Quantitative whole-body magnetic resonance imaging in children with Pompe disease: Clinical tools to evaluate severity of muscle disease. (2020/10/14) ♡
• The natural history of type 2 Gaucher disease in the 21st century: A retrospective study. (2020/10/13) ♡
• Patient reported outcome measures in a large cohort of patients with type 1 Gaucher disease. (2020/10/13) ♡
• Enzyme Stability in Nanoparticle Preparations Part 1: Bovine Serum Albumin Improves Enzyme Function. (2020/10/09) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Arylsulfatase A (ASA) in Parkinson's Disease: From Pathogenesis to Biomarker Potential. (2020/10/07) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Drug repositioning in neurodegeneration: An overview of the use of ambroxol in neurodegenerative diseases. (2020/10/05) ♡
• Synthesis of "All-Cis" Trihydroxypiperidines from a Carbohydrate-Derived Ketone: Hints for the Design of New β-Gal and GCase Inhibitors. (2020/10/02) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Substrate reduction therapy with Miglustat in pediatric patients with GM1 type 2 gangliosidosis delays neurological involvement: A multicenter experience. (2020/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. N-Methyl-D-Aspartate (NMDA) receptor modulators: a patent review (2015-present). (2020/10/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Development of a human iPSC line (SMBCi004-A) from a patient with Gaucher disease. (2020/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Shoulder Osteonecrosis: Pathogenesis, Causes, Clinical Evaluation, Imaging, and Classification. (2020/10/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Value of Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) as a Biomarker in Gaucher Disease: A Systematic Literature Review. (2020/09/28) ♡
• Macular Ganglion Cell Complex and Peripapillary Retinal Nerve Fiber Layer Thinning in Patients with Type-1 Gaucher Disease. (2020/09/24) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lyso-glycosphingolipids: presence and consequences. (2020/09/23) ♡
• Parkinson's disease in Gaucher disease patients: what's changing in the counseling and management of patients and their relatives? (2020/09/23) ♡
• Identification of risk features for complication in Gaucher's disease patients: a machine learning analysis of the Spanish registry of Gaucher disease. (2020/09/22) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A Great Catch for Investigating Inborn Errors of Metabolism-Insights Obtained from Zebrafish. (2020/09/22) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Mice defective in interferon signaling help distinguish between primary and secondary pathological pathways in a mouse model of neuronal forms of Gaucher disease. (2020/09/07) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Symmetric, bilateral upper and lower extremity lucent lesions in a patient with Gaucher's disease on enzyme replacement therapy. (2020/09/03) ♡
• Decreased expression of GBA3 correlates with a poor prognosis in hepatocellular carcinoma patients. (2020/09/01) ♡
• Effects of sphingolipids overload on red blood cell properties in Gaucher disease. (2020/09/01) ♡
• Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Diseases. (2020/09/01) ♡
• How a concentration-effect analysis of data from the eliglustat thorough electrocardiographic study was used to support dosing recommendations. (2020/09/01) ♡
• Innate immune response in neuronopathic forms of Gaucher disease confers resistance against viral-induced encephalitis. (2020/08/24) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Zebrafish: A Suitable Tool for the Study of Cell Signaling in Bone. (2020/08/17) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Parkinsonism in Patients with Neuronopathic (Type 3) Gaucher Disease: A Case Series. (2020/08/17) ♡
• Behavioral, social and school functioning in children with Pompe disease. (2020/08/05) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lytic cell death in metabolic liver disease. (2020/08/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiac involvement in Lysosomal Storage Diseases. (2020/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines. (2020/06/30) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Liver transplantation for Gaucher disease presenting as neonatal cholestasis: Case report and literature review. (2020/06/01) ♡
• A Comparative Effectiveness Study of Newborn Screening Methods for Four Lysosomal Storage Disorders. (2020/06/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Functional assessment of glucocerebrosidase modulator efficacy in primary patient-derived macrophages is essential for drug development and patient stratification. (2020/05/01) ♡

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