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Morbus Gaucher

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Publikationen und Studien (1230)

• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A very rare cause of protein losing enteropathy: Gaucher disease. (2021/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Natural History Study for Pediatric Patients With Early Onset of Either GM1 Gangliosidosis, GM2 Gangliosidoses, or Gaucher Disease Type 2 (2021-11-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of Gene-Activated® Human Glucocerebrosidase (GA-GCB) Enzyme Replacement Therapy in Gaucher Disease (2021-06-29) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of Velaglucerase Alfa Enzyme Replacement Therapy in Japanese Patients With Gaucher Disease (2021-06-28) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Retrospective and Prospective Observational Study of MRI Changes in Bone and Visceral Lesions of Patients With Type 1 Gaucher Disease Treated With VPRIV® (Velaglucerase Alfa) (2021-06-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Open-Label Extension Study Evaluating Long Term Safety in Patients With Type 1 Gaucher Disease Receiving DRX008A (ERT) (2021-06-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Multicenter Extension Study of Velaglucerase Alfa in Japanese Patients With Gaucher Disease (2021-06-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Efficacy and Safety Study of Velaglucerase Alfa in Children and Adolescents With Type 3 Gaucher Disease (2021-06-11) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of GA-GCB Enzyme Replacement Therapy in Type 1 Gaucher Disease Patients Previously Treated With Imiglucerase (2021-06-10) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An Open-Label Extension Study of GA-GCB ERT in Patients With Type 1 Gaucher Disease (2021-06-10) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of Gene-Activated® Human Glucocerebrosidase (GA-GCB) ERT Compared With Imiglucerase in Type I Gaucher Disease (2021-06-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Complement Activation in the Lysosomal Storage Disorders (2021-06-07) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Lyso-Gb1 as a Long-term Prognostic Biomarker in Gaucher Disease (2021-05-28) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Treatment Protocol of Velaglucerase Alfa for Patients With Type 1 Gaucher Disease (2021-05-21) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study to Determine Mutations in the Gaucher Gene in Patients With Idiopathic Parkinson's Disease for Phenotype-genotype Correlation (2021-04-09) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Globale Erkenntnisse zu seltenen Krankheiten durch Technologiestudien gewinnen (2021-04-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Phase I Study to Compare Abcertin and EU-sourced Cerezyme® in Healthy Volunteers (2021-04-05) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Genzyme Osteopenia/Osteoporosis Study (2021-03-23) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Rapid Intravenous Infusion of Velaglucerase Alfa (VPRIV) in Treatment-naive Patients With Type 1 Gaucher Disease (2021-03-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Home Therapy With VPRIV in Gaucher's Disease (2021-03-17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Molecular and Cellular Mechanisms of Lysosomal Storage Diseases (2021-02-23) ♡
• The patient journey of patients with Fabry disease, Gaucher disease and Mucopolysaccharidosis type II: A German-wide telephone survey. (2020/12/31) ♡
• MiRNA Expression in Patients with Gaucher Disease Treated with Enzyme Replacement Therapy. (2020/12/22) ♡
• Eye movement biomarkers allow for the definition of phenotypes in Gaucher Disease. (2020/12/17) ♡
• Patients with Gaucher disease display systemic oxidative stress dependent on therapy status. (2020/12/09) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Emerging Technologies in Scar Management: The Role of Allogeneic Cells. (2020/12/08) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A patient with Gaucher disease and plasma cell dyscrasia: bidirectional impact. (2020/12/04) ♡
• Elevated Dkk1 Mediates Downregulation of the Canonical Wnt Pathway and Lysosomal Loss in an iPSC Model of Neuronopathic Gaucher Disease. (2020/12/03) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Correction of pathology in mice displaying Gaucher disease type 1 by a clinically-applicable lentiviral vector. (2020/12/03) ♡
• Liver steatosis is highly prevalent and is associated with metabolic risk factors and liver fibrosis in adult patients with type 1 Gaucher disease. (2020/12/01) ♡
• GBA Variants in Parkinson's Disease: Clinical, Metabolomic, and Multimodal Neuroimaging Phenotypes. (2020/12/01) ♡
• Comparative functional analysis between human and mouse chitotriosidase: Substitution at amino acid 218 modulates the chitinolytic and transglycosylation activity. (2020/12/01) ♡
• Ganglion Cell Complex Thinning in Young Gaucher Patients: Relation to Prodromal Parkinsonian Markers. (2020/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Consequences of treatment for hemophagocytic lymphohistiocytosis in a patient with undiagnosed Gaucher disease Type 1. (2020/12/01) ♡
• The Lysosome and Nonmotor Symptoms: Linking Parkinson's Disease and Lysosomal Storage Disorders. (2020/12/01) ♡
• Combined analysis of plasma or serum glucosylsphingosine and globotriaosylsphingosine by UPLC-MS/MS. (2020/12/01) ♡
• A synergistic effect of Ambroxol and Beta-Glucosylceramide in alleviating immune-mediated hepatitis: A novel immunomodulatory non-immunosuppressive formulation for treatment of immune-mediated disorders. (2020/12/01) ♡
• Scoring system to facilitate diagnosis of Gaucher disease. (2020/12/01) ♡
• Outcomes of screening for gammopathies in children and adults with Gaucher disease type 1 in a cohort from Brazil and the United States. (2020/12/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. In vitro and in vivo effects of Ambroxol chaperone therapy in two Italian patients affected by neuronopathic Gaucher disease and epilepsy. (2020/11/21) ♡
• Genetic characterization of the Albanian Gaucher disease patient population. (2020/11/17) ♡
• Fronto-temporal dementia risk gene TMEM106B has opposing effects in different lysosomal storage disorders. (2020/11/16) ♡
• The GBA p.G85E mutation in Korean patients with non-neuronopathic Gaucher disease: founder and neuroprotective effects. (2020/11/11) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Caregiver willingness to vaccinate their children against COVID-19: Cross sectional survey. (2020/11/10) ♡
• [Application of plasma glucosylsphingosine detection in the follow-up of patients with Gaucher disease]. (2020/11/03) ♡
• [Clinical experience with orphan drugs for rare metabolic diseases]. (2020/11/03) ♡
• Enzyme kinetics and inhibition parameters of human leukocyte glucosylceramidase. (2020/11/02) ♡
• Serum protein profile analysis in lysosomal storage disorders patients. (2020/11/01) ♡
• Penetrance of Glucocerebrosidase (GBA) Mutations in Parkinson's Disease: A Kin Cohort Study. (2020/11/01) ♡
• Altered level of plasma exosomes in patients with Gaucher disease. (2020/11/01) ♡

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