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Stoffwechsel und Hormonsystem
Morbus Gaucher
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Publikationen und Studien (1231)
- Inkrementelle Biomarker und klinische Ergebnisse nach Wechsel von Enzymtherapie zu Eliglustat-Substratreduktionstherapie bei Gaucher-Krankheit. (2021/08/28) ♡
- Histomorphometrische Analyse von Leberbiopsien behandelter Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1. (2021/08/20) ♡
- Rekonstruktion der Cytokin-Signalisierung bei lysosomalen Speicherkrankheiten durch Literature Mining und Netzwerkanalyse. (2021/08/20) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Morbus Gaucher bei einer erwachsenen Frau: Eine seltene Entität. (2021/08/20) ♡
- CRISPR-Cas9-vermittelte Reaktivierung des Uricase-Pseudogens in menschlichen Zellen verhindert akute Hyperurikämie. (2021/08/19) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Identifikation genetischer Modifizierer der murinen hepatischen β-Glucocerebrosidase-Aktivität. (2021/08/18) ♡
- Bewertung von Dysphonie bei Kindern mit Morbus Pompe unter Verwendung auditorisch-perzeptueller und akustischer/physiologischer Methoden. (2021/08/16) ♡
- Wirtschaftliche Belastung und gesundheitsbezogene Lebensqualität der Ultra-Seltenen-Erkrankung Morbus Gaucher in China. (2021/08/11) ♡
- Die Verwendung von Enzymersatztherapien, wirtschaftliche Belastung und Lebensqualität von Patienten mit vier lysosomalen Speicherkrankheiten in Shanghai, China. (2021/08/01) ♡
- Morbus Gaucher - therapeutische Aspekte in Rumänien. (2021/08/01) ♡
- Morbus Gaucher - eine Übersicht. (2021/08/01) ♡
- Morbus Gaucher Typ 1: die erste Erfahrung mit Enzymersatztherapie in der pädiatrischen Praxis in Moldawien - Fallbericht. (2021/08/01) ♡
- Morbus Gaucher - Knochenbeteiligung. (2021/08/01) ♡
- Neue Erkenntnisse über die gastrointestinale Beteiligung bei spätem Morbus Pompe: Lektionen aus Forschung und Klinik. (2021/07/30) ♡
- Miglustat-Therapie für SCARB2-assoziiertes Action Myoklonus-Niereninsuffizienz-Syndrom. (2021/07/28) ♡
- Screening von Glucosidasehemmern in Mikroalgen und Cyanobakterien aus dem Amazonas und Proteomanalyse von Inhibitor-produzierenden Synechococcus sp. GFB01. (2021/07/27) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Nierenbeteiligung bei einem Patienten mit dem chronisch viszeralen Subtyp des Säure-Sphingomyelinase-Mangels ähnelt Morbus Fabry. (2021/07/26) ♡
- [Morbus Gaucher: Erfolge und Perspektiven]. (2021/07/23) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Auswirkungen der Langzeit-Enzymersatztherapie auf Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1)-Werte bei Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1: Statistische Modelle zum Vergleich von drei enzymatischen Formulierungen. (2021/07/19) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Wiederherstellung lysosomaler Enzymmangelzustände durch gezielte Genstörung in der menschlichen Near-Haploiden Zelllinie HAP1. (2021/07/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ein ungewöhnlicher Fall von T-Zell-akuter lymphoblastischer Leukämie bei einem Patienten mit BCR-ABL-positiver chronischer myeloischer Leukämie und Morbus Gaucher. (2021/07/14) ♡
- Analyse von Glucocerebrosidase (GBA)-Genmutationen bei iranischen Patienten mit Morbus Gaucher. (2021/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. CD47 in the Brain and Neurodegeneration: An Update on the Role in Neuroinflammatory Pathways. (2021/06/28) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Ein Fallbericht einer Splenektomie für Morbus Gaucher Typ 1 kombiniert mit Milzinfarkt]. (2021/06/20) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Prädisponieren heterozygote Mutationen des Niemann-Pick-Typ C für späte neurodegenerative Erkrankungen: eine Literaturübersicht. (2021/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Sklerotische Knochenlasionen, verursacht durch nicht-infektiöse und nicht-neoplastische Erkrankungen: eine Übersicht der bildgebenden und klinisch-pathologischen Befunde. (2021/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Nanotechnologie-basierte Ansätze zur Behandlung lysosomaler Speicherkrankheiten mit Schwerpunkt auf Morbus Fabry. (2021/05/01) ♡
- Vierteljährlicher klinischer Status einer Kohorte von Patienten nach Krankenhausaufenthalt wegen COVID-19. (2021/04/20) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Herzbeteligung bei Bewegungsstörungen. (2021/04/07) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Sphingolipid-Stoffwechselveränderungen im zentralen Nervensystem: Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und andere neurodegenerative Erkrankungen. (2021/04/01) ♡
- Synthetische mRNA-basierte Differenzierungsmethode ermöglicht frühe Detektion von Parkinson-Phänotypen in Neuronen, die aus Morbus-Gaucher-induzierten pluripotenten Stammzellen stammen. (2021/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ernährung bei erwachsenen Patienten mit ausgewählten lysosomalen Speicherkrankheiten. (2021/03/10) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Screening auf Morbus Gaucher bei Patienten mit Plasmazellmyelom. (2021/03/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Substratreduktionstherapie mit Genz-667161 senkt die Spiegel pathogener Komponenten in einem Mausmodell neuronopathischer Formen des Morbus Gaucher. (2021/03/01) ♡
- Lysosomale Speicherkrankheiten: Neue und häufige pathogene Varianten bei einer großen Kohorte indischer Patienten mit Morbus Pompe, Morbus Fabry, Morbus Gaucher und Morbus Hurler. (2021/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Atypische Präsentation von primärem stechenden Kopfschmerz bei einem Patienten mit Morbus Gaucher Typ 3. (2021/03/01) ♡
- Erhöhte Dipeptidyl-Peptidase-IV (DPP-IV)-Aktivität im Plasma von Patienten mit verschiedenen lysosomalen Erkrankungen. (2021/02/16) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Aufklärung des Rätsels der Knochendichtepathophysiologie bei Morbus Gaucher. (2021/02/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Hirnpathologie und Purkinje-Zellverlust im Kleinhirn in einem Mausmodell chronischer neuronopathischer Morbus Gaucher. (2021/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Morbus Gaucher: Grundlagen- und translationswissenschaftliche Anforderungen für eine vollständigere Therapie und Bewältigung. (2021/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Chaperontherapie für molekulare Pathologie bei lysosomalen Erkrankungen. (2021/01/01) ♡
- Bereitschaft zur Impfung von Kindern gegen Influenza nach der Coronavirus-Krankheit-2019-Pandemie. (2021/01/01) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Obstruktive Schlafapnoe, chronisch obstruktive Lungenerkrankung und NAFLD: eine Individual-Participant-Data-Metaanalyse. (2021/01/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Pharmakokinetik, Pharmakodynamik, Sicherheit und Verträglichkeit von oralem Venglustat bei gesunden Freiwilligen. (2021/01/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Die Zeit ist gekommen, nach metabolischer Dysfunktion assoziierter Fettlebererkrankung bei erwachsenen Patienten mit Typ-1-Morbus Gaucher zu suchen. (2021/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Erbliche Störungen der kardiovaskulären Kalzifizierung. (2021/01/01) ♡
- Nachweis von Glucosylsphingosine in Trockenblutflecken zur Diagnose der Gaucher-Krankheit mittels LC-MS/MS. (2021/01/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Bewertung der Lebensqualität bei Gaucher-Krankheit: Ein methodologischer Ansatz. (2021/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Impaired autophagy: The collateral damage of lysosomal storage disorders. (2021/01/01) ♡
- Gaucher-Krankheit und SARS-CoV-2-Infektion: Erfahrungen von 181 Patienten in New York. (2021/01/01) ♡
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