← Alle Krankheiten
Stoffwechsel und Hormonsystem
Morbus Gaucher
Möchtest du eine Benachrichtigung erhalten, wenn es neue Forschungsergebnisse zur Gaucher-Krankheit gibt? Das geht mit einem Account. Erstelle einen kostenlosen Account oder melde dich an.
Automatisch erfasst aus PubMed und ClinicalTrials.gov, die neuesten zuerst. Hier verschwindet nie etwas: Was du in deinen Favoriten speicherst, bleibt auffindbar. · RSS-Feed dieser Erkrankung · nur die stärkste Evidenz
In einfacher Sprache lesen, worum es in jeder Studie geht? Mit Premium steht über jeder Publikation ein Satz, der erklärt, was untersucht wurde — und du wirst benachrichtigt, sobald es neue Forschung zum Morbus Gaucher gibt. Siehe, was Premium kostet.
Publikationen und Studien (1230)
- Challenges in Rare Diseases Diagnostics: Incontinentia Pigmenti with Heterozygous GBA Mutation. (2022/07/14) ♡
- Redefining GBA gene structure unveils the ability of Cap-independent, IRES-dependent gene regulation. (2022/07/13) ♡
- Phagocytosis of Erythrocytes from Gaucher Patients Induces Phenotypic Modifications in Macrophages, Driving Them toward Gaucher Cells. (2022/07/11) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. GCase Enhancers: A Potential Therapeutic Option for Gaucher Disease and Other Neurological Disorders. (2022/07/02) ♡
- Clinical Characteristics, Molecular Background, and Survival of Egyptian Patients With Gaucher Disease Over a 20-Year Follow-up. (2022/07/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Knochenbeteiligung bei früh erkannter Gaucher-Erkrankung Typ I: Ein Fallbericht. (2022/06/26) ♡
- Platelet Activation and Reactivity in a Large Cohort of Patients with Gaucher Disease. (2022/06/01) ♡
- Pre-existing humoral immune comebacks control the development of the severe form of coronavirus disease 2019 in Gaucher patients. (2022/06/01) ♡
- Hematopoietic Stem Cell Transplantation is a cost-effective alternative to enzyme replacement therapy in Gaucher Disease. (2022/05/20) ♡
- Abdominale Lymphadenopathie bei Kindern mit Gaucher-Erkrankung: Beziehung zum Schweregrad der Erkrankung und zu Glukosylsphingosinen. (2022/05/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Transjugular Intrahepatic Portosystemic Shunt for Refractory Ascites in Gaucher Disease. (2022/04/08) ♡
- Klinische und radiologische Bewertung der dentomaxillofazialen Beteiligung bei Gaucher-Erkrankung Typ I. (2022/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Eye motor manifestations in children with neurometabolic disorders. (2022/04/01) ♡
- Retinale Verdünnung bei Phenylketonurie und Gaucher-Erkrankung Typ 3. (2022/04/01) ♡
- A rare cause of hydrops fetalis in two Gaucher disease type 2 patients with a novel mutation. (2022/04/01) ♡
- A scientific pharmacognosy on Gaucher's disease: an in silico analysis. (2022/04/01) ♡
- Comparison of Transcranial Sonography and [(18) F]-Fluorodopa PET Imaging in GBA1 Mutation Carriers. (2022/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Rare Case of Gaucher's Disease Presenting as a Solitary Swelling of the Proximal Tibia Mimicking a Musculoskeletal Tumor in an Adult: A Case Report. (2022/03/01) ♡
- Intermittent Hypoxia Rewires the Liver Transcriptome and Fires up Fatty Acids Usage for Mitochondrial Respiration. (2022/02/18) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The clinical spectrum of SARS-CoV-2 infection in Gaucher disease: Effect of both a pandemic and a rare disease that disrupts the immune system. (2022/02/01) ♡
- Plasma Glucosylsphingosine in GBA1 Mutation Carriers with and without Parkinson's Disease. (2022/02/01) ♡
- Screening, patient identification, evaluation, and treatment in patients with Gaucher disease: Results from a Delphi consensus. (2022/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Approach to Total Hip Arthroplasty in Gauchers Disease with Pre-Existing Spinopelvic Fusion. (2022/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. PCA-LBD bei Gaucher-Erkrankung Typ 1: Eine Fallbeschreibung. (2022/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Angiotensin converting enzyme (ACE). (2022/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. An Unexpected Finding of Hepatosplenomegaly in a Pediatric Patient. (2022/01/01) ♡
- Ein Säugling mit Gaucher-Erkrankung Typ II behandelt mit Enzymersatztherapie. (2022/01/01) ♡
- Klinische Erfahrung mit Arzneistoffen für seltene Stoffwechselerkrankungen. (2022/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. GBA1 and The Immune System: A Potential Role in Parkinson's Disease? (2022/01/01) ♡
- Plasma Lysosphingolipid Biomarker Measurement by Liquid Chromatography Tandem Mass Spectrometry. (2022/01/01) ♡
- Motor Responses in Pediatric Pompe Disease in the ADVANCE Participant Cohort. (2022/01/01) ♡
- [Pulmonale Speicherung]. (2022/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long Term Impact of Rapid Intravenous Infusion of Velaglucerase Alfa (VPRIV) (2022-10-28) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Assessing the Impact of Elelyso on Bone Involvement Currently Treated With Other ERTs (2022-10-28) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Human Placental-Derived Stem Cell Transplantation (2022-10-25) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eliglustat on Gaucher Disease Type IIIB (2022-09-15) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Phase 1/2 Study of CAN103 in Subjects With Gaucher Disease (2022-07-27) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Phase 3b Study to Evaluate Skeletal Response to Eliglustat in Adult Patients Who Completed Phase 2 or Phase 3 Studies (2022-07-15) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A National Study in Patients With Unexplained Splenomegaly (2022-04-25) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of the Effect of Velaglucerase Alfa (VPRIV®) on Bone-related Pathology in Treatment-naïve Participants With Type 1 Gaucher Disease (2022-02-01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Role of misfolding in rare enzymatic deficits and use of pharmacological chaperones as therapeutic approach. (2021/12/30) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lipotoxicity Downstream of α-Synuclein Imbalance: A Relevant Pathomechanism in Synucleinopathies? (2021/12/28) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Glucocerebrosidase dysfunction in neurodegenerative disease. (2021/12/22) ♡
- Gaucher disease: clinical phenotypes and refining GBA mutational spectrum in Thai patients. (2021/12/20) ♡
- A new approach to identifying patients with elevated risk for Fabry disease using a machine learning algorithm. (2021/12/20) ♡
- Pathological α-syn aggregation is mediated by glycosphingolipid chain length and the physiological state of α-syn in vivo. (2021/12/14) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Two cases of neuronopathic form of Gaucher disease - diagnostic difficulties. (2021/12/14) ♡
- Putative antigenic proteins identified by comparative and subtractive reverse vaccinology in necrotic enteritis-causing Clostridium perfringens isolated from broiler chickens. (2021/12/13) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Alterations in Lysosome Homeostasis in Lipid-Related Disorders: Impact on Metabolic Tissues and Immune Cells. (2021/12/10) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Novel Management and Screening Approaches for Haematological Complications of Gaucher's Disease. (2021/12/07) ♡
codex.care gibt keine medizinische Beratung. Bespreche Beschwerden, Medikamente und Behandlungsentscheidungen immer mit deinem Behandler.