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Stoffwechsel und Hormonsystem
Morbus Gaucher
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Publikationen und Studien (1230)
- Autochthone Dengue in Festland-Frankreich, 2022: geografische Ausweitung und Inzidenzanstieg. (2022/11/01) ♡
- Gesichtsmerkmale lysosomaler Speicherkrankheiten. (2022/11/01) ♡
- BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. ACR Appropriateness Criteria® Osteonekrose: 2022 Update. (2022/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Avaskuläre Nekrose des Köpfchens des ersten Metatarsale im Jugendalter: Ein Fallbericht. (2022/10/28) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Natürlicher Verlauf und Management von Leberdysfunktion bei lysosomalen Speicherkrankheiten. (2022/10/27) ♡
- Klinische Erfahrung mit oralem Eliglustat bei Patienten mit Gaucher-Krankheit, die zuvor mit Enzymersatztherapie behandelt wurden. (2022/10/24) ♡
- Patientensicht auf die Entwicklung von Gentherapie für lysosomale Speicherkrankheiten: eine qualitative Studie. (2022/10/21) ♡
- Longitudinale Bewertung der Riechfunktion bei Personen mit Gaucher-Krankheit und GBA1-Mutationsträgern mit und ohne Parkinson-Krankheit. (2022/10/18) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomale Seltene-Krankheits-Register: Lektionen aus drei Jahrzehnten realer Daten. (2022/10/17) ♡
- Eine umfassende Bewertung qualitativer und quantitativer prodromaler Parkinson-Merkmale bei Trägern der Gaucher-Krankheit - Identifizierung derjenigen mit dem größten Risiko. (2022/10/13) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Gaucher-Krankheit: Eine ungewöhnliche Ursache für Knieschmerzen. (2022/10/11) ♡
- Gezielt wirkende enzymatische VLP-Nanoreaktoren mit β-Glukocerebrosidasektivität als potenzielle Enzymersatztherapie für die Gaucher-Krankheit. (2022/10/06) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mögliche Rolle von Sphingolipidosen-assoziierten Lysosphingolipiden beim Krebs. (2022/10/05) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Suizidversuch mit Eliglustat-Überdosierung. (2022/10/04) ♡
- Gezielte Untersuchung auf Gaucher-Krankheit bei Patienten mit hohem Verdacht und klinisches Profil positiv getesteter Patienten in einem großen pädiatrischen Multispezialitäts-Krankenhaus. (2022/10/03) ♡
- Prä- und post-therapeutische Evaluierung von Leber und Milz bei Typ I und Typ III Gaucher-Krankheit mit Diffusionstensor-Bildgebung. (2022/10/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Krebsrisiko und Gammopathien bei 2123 Erwachsenen mit Gaucher-Krankheit Typ 1 in der International Gaucher Group Gaucher Registry. (2022/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Erforschung der Verbindung zwischen GBA1-Mutationen und Demenz mit Lewy-Körpern, Eine Mini-Übersicht. (2022/10/01) ♡
- Frühe Diagnose der Gaucher-Krankheit bei koreanischen Patienten mit ungeklärter Splenomegalie: eine multizentrische Beobachtungsstudie. (2022/09/30) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Entwicklung eines klinisch validierten in-vitro-Funktionsassays zur Bewertung der Pathogenität neuer GAA-Varianten bei Patienten mit Pompe-Krankheit, die durch Neugeborenen-Screening identifiziert wurden. (2022/09/30) ♡
- Eine vielseitige Bewertung der Mikrogliose und unterschiedlichen Zellderegulation der Signalübertragung des mammalian target of rapamycin bei neuronopathischer Gaucher-Krankheit. (2022/09/20) ♡
- Pharmakologische Chaperone für GCase, die die Konformation mit pH ändern und den Enzymspiegel in Gaucher-Tiermodellen erhöhen. (2022/09/19) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Eine systematische Übersicht von Wirtschaftlichkeitsbewertungen der Enzymersatztherapie bei lysosomalen Speicherkrankheiten. (2022/09/19) ♡
- Parkinson-verursachende Mutationen in LRRK2 beeinträchtigen die physiologische Tetramerisierung von endogenem α-Synuclein in menschlichen Neuronen. (2022/09/16) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Sekundäre Mitochondriendysfunktion als Ursache neurodegenerativer Dysfunktion bei lysosomalen Speicherkrankheiten und ein Überblick über mögliche Therapien. (2022/09/12) ♡
- Veränderungen des Serumphospholipidprofils bei Gaucher-Krankheit und Parkinson-Krankheit. (2022/09/08) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Aktuelles Verständnis der genetischen Grundlagen wichtiger Stoffwechselstörungen: Eine Übersicht. (2022/09/02) ♡
- Ein integrierter multiomic-Ansatz als ausgezeichnetes Instrument zur Diagnose von Stoffwechselerkrankungen: unsere ersten 3720 Patienten. (2022/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Aktuelle Behandlungsoptionen und neuartige nanotechnologiegestützte Enzymersatzstrategien für lysosomale Speicherkrankheiten. (2022/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Glukocerebrosidasemutationen und Parkinson-Krankheit. (2022/09/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Schnelle Velaglucerase-alfa-Infusion bei Gaucher-Krankheit: 5-Jahres-Daten. (2022/09/01) ♡
- Wechsel zwischen Enzymersatztherapien und Substratreduktionstherapien bei Patienten mit Gaucher-Krankheit: Daten aus dem Gaucher Outcome Survey (GOS). (2022/08/31) ♡
- Screening auf möglicherweise undiagnostizierte Gaucher-Krankheits-Patienten: Verwendung des Gaucher-Früher-Diagnose-Konsens-Punkt-Bewertungssystems (GED-C PSS) in Verbindung mit elektronischen Gesundheitsdaten, Gewebeproben und SNP-Genotypdaten (Single Nucleotide Polymorphism), die in finnischen Biobänken verfügbar sind. (2022/08/27) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Mikroglia orchestrieren Neuroinflammation. (2022/08/22) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Wen sollten wir in Studien zur Prävention der Parkinson-Krankheit einschreiben? Der Fall für genetisch gefährdete Kohorten. (2022/08/16) ♡
- Neuroinflammation bei neuronopathischer Gaucher-Krankheit: Rolle von Mikroglia und NK-Zellen, Biomarker und Reaktion auf Substratreduktionstherapie. (2022/08/16) ♡
- Biological Variation in Peripheral Inflammation and Oxidative Stress Biomarkers in Individuals with Gaucher Disease. (2022/08/16) ♡
- Rare disease patients in India are rarely involved in international orphan drug trials. (2022/08/15) ♡
- Comorbidity of long COVID and psychiatric disorders after a hospitalisation for COVID-19: a cross-sectional study. (2022/08/11) ♡
- Elevation of gangliosides in four brain regions from Parkinson's disease patients with a GBA mutation. (2022/08/06) ♡
- The Deficiency of SCARB2/LIMP-2 Impairs Metabolism via Disrupted mTORC1-Dependent Mitochondrial OXPHOS. (2022/08/03) ♡
- Evaluation of the Nutritional Status of Gaucher Disease Type I Patients under Enzyme Replacement Treatment. (2022/08/03) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuronopathic Gaucher disease: Beyond lysosomal dysfunction. (2022/08/03) ♡
- Real-world patient data on immunity and COVID-19 status of patients with MPS, Gaucher, and Pompe diseases from Turkey. (2022/08/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Reply to: "Could Blood Hexosylsphingosine Be a Marker for Parkinson's Disease Linked with GBA1 Mutations"? (2022/08/01) ♡
- β-Glucocerebrosidase Deficiency Activates an Aberrant Lysosome-Plasma Membrane Axis Responsible for the Onset of Neurodegeneration. (2022/07/29) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Pharmacological chaperone therapy for the treatment of inborn errors of metabolism]. (2022/07/20) ♡
- Qualitative analysis of patient interviews on the burden of neuronopathic Gaucher disease in Japan. (2022/07/19) ♡
- A versatile fluorescence-quenched substrate for quantitative measurement of glucocerebrosidase activity within live cells. (2022/07/19) ♡
- Neuronal activity induces glucosylceramide that is secreted via exosomes for lysosomal degradation in glia. (2022/07/15) ♡
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