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Morbus Gaucher

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Publikationen und Studien (1229)

• Similarities and differences between Gaucher disease and acid sphingomyelinase deficiency: An algorithm to support the diagnosis. (2023/02/01) ♡
• Long-term effects of eliglustat on skeletal manifestations in clinical trials of patients with Gaucher disease type 1. (2023/02/01) ♡
• Low Glucocerebrosidase Activity Predicts Dementia in Parkinson Disease: Less Is Not More! (2023/01/24) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Niemann-Pick Disease: A Case Report and Literature Review. (2023/01/09) ♡
• PGRN deficiency exacerbates, whereas a brain penetrant PGRN derivative protects, GBA1 mutation-associated pathologies and diseases. (2023/01/03) ♡
• Long-term bone outcomes in Italian patients with Gaucher disease type 1 or type 3 treated with imiglucerase: A sub-study from the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry. (2023/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Etiology of avascular necrosis of the hip and shoulder. Screening for Gaucher disease. (2023/01/01) ♡
• Oxidative and chromosomal DNA damage in patients with type I Gaucher disease and carriers. (2023/01/01) ♡
• Clock Drawing Test: Types of Errors and Accuracy in Early Cognitive Screening. (2023/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Massive Splenomegaly with Pancytopenia in an Adult: Gaucher's Disease. (2023/01/01) ♡
• Mutational Analysis and Genotype Investigation of Less Known Gaucher Mutations through Haplotype Analysis in Iranian Gaucher Patients. (2023/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of Enzyme Replacement Therapy (VPRIV) in People With Type 1 Gaucher Disease Who Were Previously Treated With Substrate Reduction Therapy (2023-12-21) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. PD Frontline (Part of RAPSODI GD) Remote Assessment of People With Parkinson's (2023-11-30) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study to Evaluate Absolute Bioavailability, Absorption, Metabolism, and Excretion of Genz-112638 in Healthy Male Participants (2023-11-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Second-generation AI Based Therapeutic Regimen in Patients With Gaucher Disease Treated With Enzyme Replacement Therapy. (2023-09-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Long-Term Follow-up Study of Subjects With Gaucher Disease Who Previously Received AVR-RD-02 (2023-08-29) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An Efficacy and Safety Study of AVR-RD-02 Compared to Enzyme Replacement Therapy for Treatment of Gaucher Disease Type 3 (2023-08-09) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Post Marketing Surveillance (PMS) Study for Velaglucerase Alfa (VPRIV) in India (2023-06-07) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Multicenter Extension Study of Taliglucerase Alfa in Adult Subjects With Gaucher Disease (2023-04-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Assessment of Neurological Manifestations in Gaucher Disease Patients (2023-04-18) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Liver and the Spleen Stifness in Adult Patients With Gaucher's Disease Using Ultrasound Shear Wave Elastography (2023-03-06) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Ambroxol Therapy for Patients With Type 1 Gaucher Disease and Suboptimal Response to Enzyme Replacement Therapy (2023-02-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Biomarker for Gaucher Disease: BioGaucher (BioGaucher) (2023-02-13) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of Arimoclomol in Patients Diagnosed With Gaucher Disease Type 1 or 3 (2023-01-11) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Compound heterozygous p.L483P and p.S310G mutations in GBA1 cause type 1 adult Gaucher disease: A case report. (2022/12/26) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Global Incidence and Prevalence of Gaucher Disease: A Targeted Literature Review. (2022/12/22) ♡
• BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Patient centered guidelines for the laboratory diagnosis of Gaucher disease type 1. (2022/12/21) ♡
• Gaucher Disease: One of the Few Causes of Massive Splenomegaly. (2022/12/19) ♡
• Suppression of pullulanase-induced cytotoxic T cell response with a dual promoter in GSD IIIa mice. (2022/12/08) ♡
• First-in-human in vivo genome editing via AAV-zinc-finger nucleases for mucopolysaccharidosis I/II and hemophilia B. (2022/12/07) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. A robust pipeline for efficient knock-in of point mutations and epitope tags in zebrafish using fluorescent PCR based screening. (2022/12/07) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Anderson-Fabry Disease: A New Piece of the Lysosomal Puzzle in Parkinson Disease? (2022/12/05) ♡
• Physiologically-Based Pharmacokinetic Model Development, Validation, and Application for Prediction of Eliglustat Drug-Drug Interactions. (2022/12/01) ♡
• Photoredox-based late-stage functionalization in SAR study for in vivo potent glucosylceramide synthase inhibitor. (2022/12/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Targeting protein clearance pathways in GBA1-associated Parkinson disease. (2022/12/01) ♡
• Hydroxychloroquine, Interleukin-6 Receptor Antagonists and Corticoid Treatments of Acute COVID-19 Infection: Psychiatric Symptoms and Mental Disorders 4 Months Later. (2022/11/30) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Glucosylsphingosine (Lyso-Gb(1)): An Informative Biomarker in the Clinical Monitoring of Patients with Gaucher Disease. (2022/11/29) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Hemostatic Abnormalities in Gaucher Disease: Mechanisms and Clinical Implications. (2022/11/24) ♡
• Wnt-Signalweg-Inhibitoren, Sclerostin und DKK-1, korrelieren mit Schmerzen und Knochenpathologie bei Patienten mit Gaucher-Krankheit. (2022/11/24) ♡
• Galactosyl- und Glucosylsphingosine induzieren Lysosomalentzündung und Zelltod in Krebszellen. (2022/11/21) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Targeting the Complement-Sphingolipid System in COVID-19 and Gaucher Diseases: Evidence for a New Treatment Strategy. (2022/11/18) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Porzellan-Aorta bei Kindern sekundär zur Gaucher-Krankheit Typ 3C mit erfolgreicher Aortenklappenersatzoperation. (2022/11/16) ♡
• Brain-Derived Neurotrophic Factor (BDNF) Is Associated with Platelet Activity and Bleeding Tendency in Patients with Gaucher Disease. (2022/11/12) ♡
• [Klinisch-pathologische Studie der Gaucher-Krankheit]. (2022/11/08) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Editorial: Neuronopathische lysosomale Speicherkrankheiten - spezifische neuronale Merkmale und therapeutische Ansätze. (2022/11/08) ♡
• Empfehlungen zur Nachbeobachtung von Patienten mit Gaucher-Krankheit in Spanien: Ergebnisse einer Delphi-Umfrage. (2022/11/08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Beobachtungsstudie zur Untersuchung der Beziehung zwischen Plasma-Glucosylsphingosine-(Lyso-Gb1)-Konzentration und Behandlungsergebnissen bei Patienten mit Gaucher-Krankheit in Japan. (2022/11/03) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Pulmonale Phänotypen von angeborenen Stoffwechselfehlern]. (2022/11/01) ♡
• Images from the Haematologica Atlas of Hematologic Cytology: Gaucher disease. (2022/11/01) ♡
• Autochthone Dengue in Festland-Frankreich, 2022: geografische Ausweitung und Inzidenzanstieg. (2022/11/01) ♡

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