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Morbus Gaucher

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Publikationen und Studien (1230)

• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Über die Gaucher-Krankheit hinausschauen: Frühe Erkennung und Behandlung von Augenkomplikationen. (2023/10/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Gaucher-Krankheit bei einem Patienten mit membranoproliferativer Glomerulonephritis: Fallbericht. (2023/09/29) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Histologisch atypischer Fall der Gaucher-Krankheit Typ 1. (2023/09/29) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Noninvasive DBS-Based Approaches to Assist Clinical Diagnosis and Treatment Monitoring of Gaucher Disease. (2023/09/29) ♡
• Biofabrication of anin-vitrobone model for Gaucher disease. (2023/09/22) ♡
• Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients. (2023/09/22) ♡
• Changing clinical manifestations of Gaucher disease in Taiwan. (2023/09/15) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Defining the glucosylceramide population of C. elegans. (2023/09/13) ♡
• Real-World Experiences with Taliglucerase Alfa Home Infusions for Patients with Gaucher Disease: A Global Cohort Study. (2023/09/12) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Extensive cardiovascular involvement in a young boy with Gaucher's disease: a case report. (2023/09/11) ♡
• Development of a rare disease algorithm to identify persons at risk of Gaucher disease using electronic health records in the United States. (2023/09/09) ♡
• GBA1 variants in Brazilian Gaucher disease patients. (2023/09/09) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The involvement of Purkinje cells in progressive myoclonic epilepsy: Focus on neuronal ceroid lipofuscinosis. (2023/09/01) ♡
• Eingezogene VeröffentlichungiDiese Untersuchung wurde von der Wissenschaft selbst zurückgezogen, beispielsweise aufgrund eines Fehlers in der Methode oder unzuverlässiger Daten. Verwenden Sie es nicht als Begründung und besprechen Sie es nicht als Beweis. Incidence of Pulmonary and Respiratory Conditions in Gaucher Disease from 2000 to 2020: A Multi-institutional Cohort Study. (2023/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Monitoring and Management of Respiratory Function in Pompe Disease: Current Perspectives. (2023/09/01) ♡
• Insights into the Value of Lyso-Gb1 as a Predictive Biomarker in Treatment-Naïve Patients with Gaucher Disease Type 1 in the LYSO-PROOF Study. (2023/08/30) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Patient-reported outcomes in Gaucher's disease: a systematic review. (2023/08/25) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Complexities of Diagnosis with Co-Existing Gaucher Disease and Hemato-Oncology-A Case Report and Review of the Literature. (2023/08/25) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Dual diagnosis of trisomy 21 and lethal perinatal Gaucher disease as a cause of non-immune hydrops fetalis in a twin pregnancy for a consanguineous couple. (2023/08/23) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Management goals of type 1 Gaucher disease in South Africa: An expert Delphi consensus document on good clinical practice. (2023/08/22) ♡
• A Deep-Learning Approach to Spleen Volume Estimation in Patients with Gaucher Disease. (2023/08/18) ♡
• A new multiplex analysis of glucosylsphingosine and globotriaosylsphingosine in dried blood spots by tandem mass spectrometry. (2023/08/18) ♡
• Screening data from 19 patients with late-onset Pompe disease for a phase I clinical trial of AAV8 vector-mediated gene therapy. (2023/08/17) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Joint manifestations revealing inborn metabolic diseases in adults: a narrative review. (2023/08/10) ♡
• Anesthetic Approaches and Perioperative Complications of Total Hip Arthroplasty in Gaucher Disease: A Control-Matched Retrospective-Cohort Study. (2023/08/10) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Therapeutic Role of Pharmacological Chaperones in Lysosomal Storage Disorders: A Review of the Evidence and Informed Approach to Reclassification. (2023/08/07) ♡
• Glycoprotein non-metastatic protein B (GPNMB) plasma values in patients with chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency. (2023/08/01) ♡
• Burden of caregivers of patients with neuronopathic and non-neuronopathic Gaucher disease in Japan: A survey-based study. (2023/08/01) ♡
• The Erlenmeyer Flask Deformity on Computed Tomography. (2023/08/01) ♡
• Double Trouble: Association of Malignant Melanoma with Sporadic and Genetic Forms of Parkinson's Disease and Asymptomatic Carriers of Related Genes: A Brief Report. (2023/07/25) ♡
• Screening for lysosomal diseases in a selected pediatric population: the case of Gaucher disease and acid sphingomyelinase deficiency. (2023/07/21) ♡
• A global neuronopathic gaucher disease registry (GARDIAN): a patient-led initiative. (2023/07/21) ♡
• The Ins and Outs of Endosteal Niche Disruption in the Bone Marrow: Relevance for Myeloma Oncogenesis. (2023/07/12) ♡
• Exploring the Pathophysiologic Cascade Leading to Osteoclastogenic Activation in Gaucher Disease Monocytes Generated via CRISPR/Cas9 Technology. (2023/07/07) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Realization of Amyloid-like Aggregation as a Common Cause for Pathogenesis in Diseases. (2023/07/07) ♡
• Elements to assess the quality of information of case reports in pregnancy pharmacovigilance data-a ConcePTION project. (2023/06/29) ♡
• Expanding the phenotypic landscape of Gaucher disease type 3c with a novel entity - Transient neonatal cholestasis. (2023/06/01) ♡
• Genome-wide Association Identifies Novel Etiological Insights Associated with Parkinson's Disease in African and African Admixed Populations. (2023/05/07) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Global Epidemiology of Gaucher Disease: an Updated Systematic Review and Meta-analysis. (2023/05/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Dual enzyme therapy improves adherence to chemotherapy in a patient with gaucher disease and Ewing sarcoma. (2023/05/01) ♡
• Gaucher Disease Type 2 Manifested as Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in a Neonate in the COVID-19 Era. (2023/05/01) ♡
• Characterization of peripheral blood T follicular helper (TFH) cells in patients with type 1 Gaucher disease and carriers. (2023/05/01) ♡
• COVID-19 and Vaccination Status in Lysosomal Storage Diseases: A Single-Center Experience. (2023/05/01) ♡
• Clinico-Etiological Spectrum and Functional Outcomes of Children with Pre-Status Dystonicus and Status Dystonicus (SD): A Descriptive Study. (2023/05/01) ♡
• Alpha-Synuclein mRNA Level Found Dependent on L444P Variant in Carriers and Gaucher Disease Patients on Enzyme Replacement Therapy. (2023/04/03) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Der Radiographic Cortical Thickness Index prognostiziert pathologische Frakturen bei der Gaucher-Krankheit. (2023/04/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Combined saposin deficiency: A rare occurrence. (2023/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ichthyosis, petechiae, and arthrogryposis in a neonate. (2023/03/01) ♡
• Comprehensive and long-term outcomes of enzyme replacement therapy followed by stem cell transplantation in children with Gaucher disease type 1 and 3. (2023/03/01) ♡
• A 20-Year Longitudinal Study of Plasma Chitotriosidase Activity in Treated Gaucher Disease Type 1 and 3 Patients-A Qualitative and Quantitative Approach. (2023/02/24) ♡

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