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Stoffwechsel und Hormonsystem
Morbus Fabry
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Publikationen und Studien (1331)
- Corrigendum to "Long-term follow-up of renal function in patients treated with migalastat for Fabry disease" [Bichet et al., MGM Reports; 28 (2021) 100786]. (2021/10/02) ♡
- Globotriaosylsphingosine (lyso-Gb(3)) and analogues in plasma and urine of patients with Fabry disease and correlations with long-term treatment and genotypes in a nationwide female Danish cohort. (2021/10/01) ♡
- [Die Behandlung der Fabry-Krankheit: Fokus auf Agalsidase alpha und beta]. (2021/10/01) ♡
- Human kidney organoids reveal the role of glutathione in Fabry disease. (2021/10/01) ♡
- New Keys to Early Diagnosis: Muscle Echogenicity, Nerve Ultrasound Patterns, Electrodiagnostic, and Clinical Parameters in 150 Patients with Hereditary Polyneuropathies. (2021/10/01) ♡
- Rational design of cell active C2-modified DGJ analogues for the inhibition of human α-galactosidase A (GALA). (2021/09/29) ♡
- Comparative urinary globotriaosylceramide analysis by thin-layer chromatography-immunostaining and liquid chromatography-tandem mass spectrometry in patients with Fabry disease. (2021/09/28) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Atherosclerosis in Fabry Disease-A Contemporary Review. (2021/09/27) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. High-Risk Screening for Fabry Disease: A Nationwide Study in Japan and Literature Review. (2021/09/27) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pathogenesis and Molecular Mechanisms of Anderson-Fabry Disease and Possible New Molecular Addressed Therapeutic Strategies. (2021/09/18) ♡
- Design and Validation of a Custom NGS Panel Targeting a Set of Lysosomal Storage Diseases Candidate for NBS Applications. (2021/09/17) ♡
- Protein structural features predict responsiveness to pharmacological chaperone treatment for three lysosomal storage disorders. (2021/09/16) ♡
- Podocyturia in Fabry disease: a 10-year follow-up. (2021/09/16) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Review of Mechanisms, Pharmacological Management, Psychosocial Implications, and Holistic Treatment of Pain in Fabry Disease. (2021/09/15) ♡
- Parsing Fabry Disease Metabolic Plasticity Using Metabolomics. (2021/09/08) ♡
- Role of serial cardiac (18)F-FDG PET-MRI in Anderson-Fabry disease: a pilot study. (2021/09/06) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Anderson-Fabry Disease: A Rare Cause of Levodopa-Responsive Early-Onset Parkinsonism. (2021/09/03) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Commentary: Anderson-Fabry Disease: A Rare Cause of Levodopa-Responsive Early Onset Parkinsonism. (2021/09/03) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Sensory-specific peripheral nerve pathology in a rat model of Fabry disease. (2021/09/02) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Stroke and Chronic Kidney Disease in Fabry Disease. (2021/09/01) ♡
- Reflex Decay Test Can Reveal Ear Involvement in Fabry Disease. (2021/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Solitäres Angiokeratom der Zunge]. (2021/09/01) ♡
- Rekonstruktion der Cytokin-Signalisierung bei lysosomalen Speicherkrankheiten durch Literature Mining und Netzwerkanalyse. (2021/08/20) ♡
- First two years of reimbursed enzyme replacement therapy in the treatment of Fabry disease in Poland. (2021/08/20) ♡
- Relapsing minimal change disease superimposed on late-onset p.N215S Fabry nephropathy. (2021/08/13) ♡
- Current status of cardiac manifestations in Fabry disease and their treatment. (2021/08/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Nierenbeteiligung bei einem Patienten mit dem chronisch viszeralen Subtyp des Säure-Sphingomyelinase-Mangels ähnelt Morbus Fabry. (2021/07/26) ♡
- Health-related quality of life in Norwegian adults with Fabry disease: Disease severity, pain, fatigue and psychological distress. (2021/07/16) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Human-induced pluripotent stem cells as models for rare cardiovascular diseases: from evidence-based medicine to precision medicine. (2021/07/01) ♡
- Regional Strain Pattern and Correlation with Cardiac Magnetic Resonance Imaging in Fabry Disease. (2021/07/01) ♡
- Clinical Outcomes of People With Fabry Disease - ANZDATA Registry Study. (2021/06/29) ♡
- Plasma Globotriaosylsphingosine and α-Galactosidase A Activity as a Combined Screening Biomarker for Fabry Disease in a Large Japanese Cohort. (2021/06/19) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. New treatment for myocardial diseases. (2021/06/01) ♡
- Tenosynovial complications identify TTR cardiac amyloidosis among patients with hypertrophic cardiomyopathy phenotype. (2021/06/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. When Frequent (Pandemic) Occurs in a Non-Frequent Disease: COVID-19 and Fabry Disease: Report of Two Cases. (2021/05/24) ♡
- Expression of ACE2 in the Intact and Acutely Injured Kidney. (2021/05/18) ♡
- Fabry Disease on Peritoneal Dialysis with Cardiac Involvement. (2021/05/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Nanotechnologie-basierte Ansätze zur Behandlung lysosomaler Speicherkrankheiten mit Schwerpunkt auf Morbus Fabry. (2021/05/01) ♡
- Characteristics of Vascular Phenotype in Fabry Patients. (2021/05/01) ♡
- Plectin ensures intestinal epithelial integrity and protects colon against colitis. (2021/05/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Invisible burden of COVID-19: enzyme replacement therapy disruptions. (2021/04/05) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A late-onset male Fabry disease patient with somatic mosaicism of a classical GLA mutation: a case report. (2021/04/01) ♡
- Sagt die linksventrikuläre Funktion das Herzergebnis bei der Anderson-Fabry-Krankheit voraus? (2021/04/01) ♡
- Basale segmentale longitudinale Strain: Ein Marker für subklinische Myokardbeteligung bei Anderson-Fabry-Krankheit. (2021/04/01) ♡
- Unterscheidet sich das onkologische Ergebnis zwischen restaurativer und nichtrestaurativer tiefer anteriorer Resektion bei Patienten mit primärem Rektumkarzinom? (2021/04/01) ♡
- Hornhautdensitometrie: ein potenzieller Indikator zur Früherkennung der Fabry-Krankheit. (2021/04/01) ♡
- Standardisierung von klinischen Ergebnismessungen für klinische Studien bei Erwachsenen mit Fabry-Krankheit: ein globaler Delphi-Konsens. (2021/04/01) ♡
- Was beeinflusst den Ausgang aktiver Desinvestitionsprozesse im Gesundheitswesen? Eine qualitative Interviewstudie zu fünf kürzlichen Fällen aktiver Desinvestitionen. (2021/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ernährung bei erwachsenen Patienten mit ausgewählten lysosomalen Speicherkrankheiten. (2021/03/10) ♡
- Globotriaosylsphingosinspiegel und optische Kohärenztomographie-Angiographie bei Patienten mit Fabry-Krankheit. (2021/03/05) ♡
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