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Epidermolysis bullosa
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Publikationen und Studien (1209)
- Targeted NGS in Diagnostics of Genodermatosis Characterized by the Epidermolysis Bullosa Symptom Complex in 268 Russian Children. (2022/11/18) ♡
- ABE8e adenine base editor precisely and efficiently corrects a recurrent COL7A1 nonsense mutation. (2022/11/16) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Chondroitin Sulfate Proteoglycan 4 as a Marker for Aggressive Squamous Cell Carcinoma. (2022/11/13) ♡
- Transnasal Humidified Rapid-Insufflation Ventilatory Exchange for Difficult Airway Management in Adults With Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa: A Case Series. (2022/11/11) ♡
- The impact of using a multistrain probiotic supplement on gastrointestinal function in children and adolescents with severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2022/11/11) ♡
- Nail involvement in patients with epidermolysis bullosa: A systematic review. (2022/11/10) ♡
- BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Hand surgery and hand therapy clinical practice guideline for epidermolysis bullosa. (2022/11/07) ♡
- Genetic analysis and prenatal diagnosis of recessive dystrophic epidermolysis bullosa caused by compound heterozygous variants of the COL7A1 gene in a Chinese family. (2022/11/07) ♡
- Analysis of COL7A1 pathogenic variants in a large cohort of dystrophic epidermolysis bullosa patients from Argentina reveals a new genotype-phenotype correlation. (2022/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Autosomal recessive inheritance of a novel missense mutation of ITGB4 for Epidermolysis-Bullosa pyloric-atresia: a case report. (2022/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Novel LAMB3 variants in two Asian patients and an overview of LAMB3 variants associated with generalized intermediate junctional epidermolysis bullosa. (2022/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Improved erythema and decreased blister formation in dominant dystrophic epidermolysis bullosa following treatment with pulsed dye laser. (2022/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Epidermolysis Bullosa: A Review of the Tissue-Engineered Skin Substitutes Used to Treat Wounds. (2022/11/01) ♡
- Patient-reported outcomes and quality of life in dominant dystrophic epidermolysis bullosa: A global cross-sectional survey. (2022/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Genome Editing in Therapy of Genodermatoses]. (2022/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Dystrophic Epidermolysis Bullosa Inversa - Case Report and Review of the Literature. (2022/11/01) ♡
- Diverse clinical and genetic characteristics of six cases of inherited epidermolysis bullosa. (2022/10/21) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Endogenous reparative pluripotent Muse cells with a unique immune privilege system: Hint at a new strategy for controlling acute and chronic inflammation. (2022/10/19) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long-term safety and efficacy of gene-corrected autologous keratinocyte grafts for recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2022/10/17) ♡
- Whole exome sequencing in a sample of Peruvian patients diagnosed with epidermolysis bullosa. (2022/10/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Modified Non-Cultured Cell Spray Induced Epithelization in LAMB3 Mutation Epidermolysis Bullosa. (2022/10/14) ♡
- Therapeutic effects of Fc gamma RIV inhibition are mediated by selectively blocking immune complex-induced neutrophil activation in epidermolysis bullosa acquisita. (2022/10/13) ♡
- Recessive Dystrophic Epidermolysis bullosa due to Hemizygous 40 kb Deletion of COL7A1 and the Proximate PFKFB4 Gene Focusing on the Mutation c.425A>G Mimicking Homozygous Status. (2022/10/11) ♡
- Clinical manifestations of alopecia in autoimmune blistering diseases: A cross-sectional study. (2022/10/11) ♡
- Rare compound heterozygous variants of LAMB3 and histological features of enamel and oral mucosa. (2022/10/10) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Severe hyponatremia in an infant with epidermolysis bullosa: a case report. (2022/10/07) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Epidermolysis Bullosa and Rickets in a 21-Year-Old Female: A Case Report. (2022/10/06) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Oral status in patients with inherited epidermolysis bullosa: A multicentric observational study. (2022/10/01) ♡
- Epidermolysis Bullosa: A case study in Cyprus and the nursing care plan. (2022/10/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Topical gabapentin 10% in the treatment of epidermolysis bullosa pruritus: A pilot, double-blind, split-site, randomized controlled trial. (2022/10/01) ♡
- Erratum to "Two cases of the intermediate phenotype of recessive dystrophic epidermolysis bullosa harbouring the novel COL7A1 mutation c.3570G>A" [J. Dermatol. Sci. 106(3) (2022) 193-195]. (2022/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Identification of a novel homozygous LAMB3 mutation in a Chinese male with junctional epidermolysis bullosa and severe urethra stenosis: A case report. (2022/09/30) ♡
- Clinical characteristics, healthcare use, and annual costs among patients with dystrophic epidermolysis bullosa. (2022/09/29) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Kutane Kinase-Aktivität korreliert mit Behandlungsergebnissen nach PI3K-delta-Inhibition bei Mäusen mit experimentellen Pemphigoid-Erkrankungen. (2022/09/28) ♡
- Präklinisches Modell zur phänotypischen Korrektur von dystrophischer Epidermolysis bullosa durch in vivo CRISPR-Cas9-Lieferung mittels Adenovirus-Vektoren. (2022/09/16) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Bullosis diabeticorum als Differentialdiagnose für Gliedmaßengeschwüre: Fallbericht. (2022/09/09) ♡
- Eine Single-Center-Studie zu Prädiktoren und Determinanten von Pubertätsverzögerung und Wachstumsverzögerung bei Epidermolysis Bullosa. (2022/09/06) ♡
- Die sozioökonomischen Kosten der dystrophischen Epidermolysis bullosa in Europa verstehen: eine Kosten- und gesundheitsbezogene Lebensqualitätsstudie. (2022/09/06) ♡
- Langzeit-Nachbeobachtung von Epidermolysis bullosa in der klinischen Praxis zeigt Stabilität des Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index und Verbesserung bei einigen Off-Label-Therapien. (2022/09/05) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bewertung der Verwendung von laparoskopisch-assistierter Gastrostomie-Sondenernährung bei Kindern mit Epidermolysis bullosa: Eine retrospektive Single-Center-Studie. (2022/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Bullöse Autoimmun-Dermatosen der Schleimhäute]. (2022/09/01) ♡
- Eine neuartige Splice-Variante des LAMB3-Gens ist mit junktionaler Epidermolysis bullosa assoziiert. (2022/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Revertante Mosaizismus in Genodermatosen: Natürliche Gentherapie direkt vor Ihren Augen. (2022/08/29) ♡
- COL17A1-Bearbeitung über homolog-gerichtete Reparatur bei junktionaler Epidermolysis bullosa. (2022/08/25) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Immunglobulin-Störungen und die Mundhöhle: Ein narrativer Überblick. (2022/08/19) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Vererbung monogener hereditärer Hautkrankheiten und damit verbundener Hunderassen. (2022/08/15) ♡
- Integrin-α3-negative Podozyten: eine Genexpressionsstudie. (2022/08/11) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Epidermolysis Bullosa Simplex. (2022/08/04) ♡
- Ernährungsbeeinträchtigung von Neugeborenen mit Epidermolysis bullosa: eine retrospektive Studie. (2022/08/01) ♡
- Plasma-Metabolom-Profilerstellung spiegelt den unterernährten und chronisch entzündlichen Zustand bei rezessiver dystrophischer Epidermolysis bullosa wider. (2022/08/01) ♡
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