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Enfermedades raras y hereditarias
Enfermedad de Wilson
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Publicaciones (1954)
- Análisis genético de 55 pacientes vietnamitas del norte con enfermedad de Wilson: siete mutaciones novedosas en ATP7B. (2017/12/01) ♡
- C7 intra-laminar screws for complex cervicothoracic spine surgery-a case series. (2017/12/01) ♡
- Niveles ligeramente elevados de transaminasas hepáticas: causas y evaluación. (2017/12/01) ♡
- Quantitative and Qualitative Assessment Methods for Biofilm Growth: A Mini-review. (2017/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Collecting data for global surgical indicators: a collaborative approach in the Pacific Region. (2017/11/25) ♡
- How to get a nation walking: reach, retention, participant characteristics and program implications of Heart Foundation Walking, a nationwide Australian community-based walking program. (2017/11/21) ♡
- A Survey of Patient Attitudes Toward Participation in Biopsy-Based Kidney Research. (2017/11/20) ♡
- GWAS for male-pattern baldness identifies 71 susceptibility loci explaining 38% of the risk. (2017/11/17) ♡
- The Endosomal Protein Endotubin Is Required for Enterocyte Differentiation. (2017/11/15) ♡
- Organomegalia en Malí antes y después del tratamiento con prazicuantel. Una posible asociación con Schistosoma haematobium. (2017/11/14) ♡
- Adult Day Center Programs and Their Associated Outcomes on Clients, Caregivers, and the Health System: A Scoping Review. (2017/11/10) ♡
- Erratum: Large meta-analysis of genome-wide association studies identifies five loci for lean body mass. (2017/11/07) ♡
- Manifestaciones del deterioro renal en el síndrome metabólico inducido por fructosa. (2017/11/07) ♡
- Gene expression profiling of prostate tissue identifies chromatin regulation as a potential link between obesity and lethal prostate cancer. (2017/11/01) ♡
- Presentación temprana de la enfermedad de Wilson: Desafíos diagnósticos. (2017/11/01) ♡
- Intrauterine delivery of subunit vaccines induces a systemic and mucosal immune response in rabbits. (2017/11/01) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Genetic Variants Related to Longer Telomere Length are Associated with Increased Risk of Renal Cell Carcinoma. (2017/11/01) ♡
- Pancreatitis Aguda: Etiología, Patología, Diagnóstico y Tratamiento. (2017/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Epidemiología, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Wilson. (2017/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Genotipo y curso clínico en 2 hermanos Han chinos con enfermedad de Wilson que presentan osteoartritis prematura discapacitante aislada: Un informe de caso. (2017/11/01) ♡
- Evidence that S6K1, but not 4E-BP1, mediates skeletal muscle pathology associated with loss of A-type lamins. (2017/10/31) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El papel de los antioxidantes alimentarios, los beneficios de los alimentos funcionales y la influencia de los hábitos alimentarios en la salud de las personas mayores: Una revisión. (2017/10/28) ♡
- Analysis commons, a team approach to discovery in a big-data environment for genetic epidemiology. (2017/10/27) ♡
- El cáncer como la «tormenta perfecta»? Un estudio cualitativo de las actitudes públicas hacia las condiciones de salud. (2017/10/27) ♡
- Factores de riesgo para infección por Clostridium difficile asociada a la comunidad en adultos: Un estudio de casos y controles. (2017/10/26) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Comportamiento de búsqueda de información relacionada con la diabetes: una revisión sistemática. (2017/10/24) ♡
- Cellular hormetic response to 27-hydroxycholesterol promotes neuroprotection through AICD induction of MAST4 abundance and kinase activity. (2017/10/24) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Endometriosis. (2017/10/22) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. British Thoracic Society Guideline for the management of non-tuberculous mycobacterial pulmonary disease (NTM-PD). (2017/10/19) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ozono terapia: una descripción general de la farmacodinámica, investigación actual y utilidad clínica. (2017/10/17) ♡
- Spirometry Reference Equations from the HCHS/SOL (Hispanic Community Health Study/Study of Latinos). (2017/10/15) ♡
- Prevalencia y variación estacional de cambios inflamatorios incidentales en resonancia magnética de senos paranasales en una población irlandesa asintomática. (2017/10/10) ♡
- Actina en pancreatitis aguda: marcador potencial de estratificación de riesgo y nuevo objetivo terapéutico. (2017/10/06) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. UK-based, multisite, prospective cohort study of small bowel obstruction in acute surgical services: National Audit of Small Bowel Obstruction (NASBO) protocol. (2017/10/05) ♡
- Señalización de citocinas gp130 inducida por lesión en ganglios periféricos reducida en diabetes mellitus. (2017/10/01) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Uso de marcadores de laboratorio además de síntomas para el diagnóstico de enfermedad inflamatoria intestinal en niños: un metaanálisis de datos de pacientes individuales. (2017/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Pústulas discretas y coalescentes enmascarando rosácea recalcitrante grave debido a Demodex. (2017/10/01) ♡
- Cambios en la epidemiología de la leishmaniasis visceral en el noreste de Brasil: un seguimiento de 25 años de un brote urbano. (2017/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Múltiples seudofracturas debido a síndrome de Fanconi asociado con enfermedad de Wilson]. (2017/09/30) ♡
- Patrones mutacionales basales y negatividad sostenida de MRD en pacientes con mieloma latente de alto riesgo. (2017/09/29) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La inhibición farmacológica de la proteína tirosina fosfatasa 1B protege contra la formación de placas ateroscleróticas en el modelo de ratón LDLR(-/-) de aterosclerosis. (2017/09/28) ♡
- Redes genéticas regulatorias compartidas para enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo 2 en múltiples poblaciones de diversas etnias en Estados Unidos. (2017/09/28) ♡
- ¿La urbanización creciente está asociada con cambios en la duración de la lactancia materna en la India rural? Un análisis de datos transversales de hogares del estudio Andhra Pradesh children and parents. (2017/09/21) ♡
- Factores de riesgo para resultado postoperatorio desfavorable en pacientes con enfermedad de Crohn sometidos a hemicolectomía derecha o resección ileocecal. Una auditoría internacional de ESCP y S-ECCO. (2017/09/15) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Impacto de los determinantes genéticos comunes de la hemoglobina A1c en el riesgo de diabetes tipo 2 y el diagnóstico en poblaciones ancestralmente diversas: un metaanálisis de genoma completo transétnico. (2017/09/12) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Gráficos de estándares de crecimiento para monitorizar el peso corporal en perros de diferentes tamaños. (2017/09/05) ♡
- Diferencias en síntomas respiratorios y estructura pulmonar entre fumadores hispanos y blancos no hispanos: un estudio comparativo. (2017/09/05) ♡
- Cambio de peso, obesidad y riesgo de progresión del cáncer de próstata en hombres con cáncer de próstata localizado clínicamente. (2017/09/01) ♡
- Firma similar a células asesinas observada después de la terapia en cáncer rectal localmente avanzado como determinante de la respuesta patológica y supervivencia mejorada. (2017/09/01) ♡
- Enfermedad de Wilson: en la encrucijada entre genética y epigenética—Una revisión de la evidencia. (2017/09/01) ♡
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