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Maladies rares et héréditaires
Maladie de Wilson
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Publications et études (2032)
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Late-Onset Tay-Sachs Disease With SMALED-Like Muscle MRI Pattern Despite a Distinct Clinical Phenotype. (2026/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Managing Legacy Opioid Patients, Patients with Comorbid Substance Use, and a Role for Buprenorphine for Pain. (2026/09/01) ♡
- Association of Enlarged Perivascular Spaces and Total Small Vessel Disease Burden With Kidney Function. (2026/08/25) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Functional Outcomes and Safety of Endovascular Thrombectomy in Pediatric Acute Ischemic Stroke With Cardiac Abnormalities. (2026/08/11) ♡
- Mucolipidosis II: novel variants, clinical variation and assessment of HAP1 cells as a disease model. (2026/08/10) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cerebellar ataxia in the Philippines: a scoping review of reported cases and practical approach. (2026/08/10) ♡
- Range-Wide Geographic Variation of Major Gene Resistance (Cr3) to White Pine Blister Rust in Pinus strobiformis (Southwestern White Pine). (2026/08/09) ♡
- Patterns of ADL and IADL independence across MMSE score ranges in Alzheimer's disease, dementia with Lewy bodies, and frontotemporal dementia: A cross-sectional analysis of a memory-clinic cohort. (2026/08/07) ♡
- A multidimensional item response theory analysis of the Seattle Angina Questionnaire: measurement precision, differential item functioning, and potential for item reduction. (2026/08/07) ♡
- Ersodetug for Refractory Hypoglycemia Due to Malignant Insulin-Secreting Tumors. (2026/08/06) ♡
- Fibroblast COX-2 Expression in the Development of Progressive Kidney Fibrosis. (2026/08/06) ♡
- Changing Species Dynamics and Species-Specific Associations Observed between Anopheles and Plasmodium Genera in Diebougou Health District, Southwest Burkina Faso. (2026/08/06) ♡
- Phenotype-specific white matter microstructural alterations and their clinical correlates in Wilson disease. (2026/08/06) ♡
- Assessing the Prognostic Value of Serial Seattle Angina Questionnaire Scores in Chronic Coronary Disease. (2026/08/05) ♡
- Cardiovascular Risk and Blood Pressure Control in Patients with Diabetes at Federally Qualified Health Centers: Baseline Findings from the Office-GAP IMPACT (Office-Guidelines Applied to Practice Improving Diabetic Patients' Adherence to Treatment and Prevention of Cardiovascular Disease) Program. (2026/08/05) ♡
- Virus reactivation in acute and long COVID-19. (2026/08/05) ♡
- Contribution of local Salmonella infection to autoreactivity: divergent roles of type I interferons in colonization and autoantibody production. (2026/08/04) ♡
- Changes in knowledge of the major harms of tobacco smoking and secondhand smoke exposure among adults who smoke: findings from 26 countries of the International Tobacco Control (ITC) Project (2002-2022) and 32 countries of the Global Adult Tobacco Survey (GATS) (2008-2020). (2026/08/04) ♡
- Access to Primary Care and Nephrology: Implications for Preemptive Listing and Kidney Transplantation, A National Registry Study. (2026/08/04) ♡
- Vocal Fold Atrophy in Patients With Alzheimer's Disease and Related Dementias. (2026/08/03) ♡
- APASL STC on Wilson Disease; New Delhi 2026. (2026/08/03) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Diagnostic odyssey in type B Kufs disease: From autoimmune encephalitis mimicry to a frontotemporal dementia phenotype. (2026/08/03) ♡
- The incidence and prevalence of paediatric inflammatory bowel disease in Scotland: A nationwide study from 2015 to 2018. (2026/08/01) ♡
- Colocalization of eQTLs With Type 2 Diabetes and Glycemic Traits Using Whole-Genome Sequences in Diverse Populations From the NHLBI Trans-Omics in Precision Medicine (TOPMed) Program. (2026/08/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Ecological predictors of daily dietary intake in black adolescents with overweight and obesity in the families improving together (FIT) for weight loss trial. (2026/08/01) ♡
- Évaluation des interventions fiscales conjointes sur le tabac et l'alcool pour la réduction des risques au Royaume-Uni : le projet de synthèse des preuves intégrées SYNTAX. (2026/08/01) ♡
- Étude mécanistique sur le comprimé GANDouling dans le traitement de la maladie de Wilson avec troubles cognitifs basée sur la pharmacologie réseau et l'analyse transcriptomique. (2026/08/01) ♡
- L'expression spécifique aux cardiomyocytes de HIF-1a médiatise les effets cardioprotecteurs de l'hormone libérant l'hormone de croissance (GHRH). (2026/08/01) ♡
- Critères de lésion hépatique basés sur la physiologie pour les traumatismes contondants derrière l'armure. (2026/08/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Le grade militaire comme facteur de risque indépendant du développement de la prééclampsie. (2026/08/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Comorbidités dans la sclérose en plaques : dégénérescence hépato-cérébrale acquise imitant la progression de la maladie. (2026/07/31) ♡
- Amyotrophie spinale dans les services de neurologie pour adultes en Inde. (2026/07/31) ♡
- La modulation duale des récepteurs E2 des prostaglandines EP3 et EP4 protège la masse des cellules β dans un modèle d'inflammation auto-immune agressive. (2026/07/31) ♡
- Utilisation d'antimicrobiens dans les hôpitaux américains : comparaison des enquêtes de prévalence de 2015 et 2023. (2026/07/31) ♡
- Une étude de cohorte longitudinale de 24 mois sur l'infection par l'ankylostome chez les enfants d'âge scolaire au Ghana : prédicteurs de l'infection persistante et répétée. (2026/07/31) ♡
- L'incidence de la listériose invasive sporadique aux États-Unis reste stable malgré le vieillissement de la population, affectant de manière disproportionnée certains groupes (FoodNet, 2008-2023). (2026/07/30) ♡
- L'emplacement de la neurostimulation affecte les résultats à court terme du bien-être émotionnel chez les patients atteints de la maladie de Parkinson. (2026/07/29) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Le cerveau comme réservoir du VIH : résultats récents utilisant des tissus d'autopsie de personnes vivant avec le VIH. (2026/07/29) ♡
- Une plateforme d'organoïde prostatique dérivée d'iPSC humaines sans xéno pour la différenciation multilignes et la manipulation génétique. (2026/07/29) ♡
- Thérapie cellulaire à base de Deramiocel dérivée du cœur dans la dystrophie musculaire de Duchenne avancée (HOPE-3) : un essai de phase 3, randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo. (2026/07/29) ♡
- Les déterminants sociaux de la santé comme prédicteurs des grappes de symptômes latents chez les patients subissant une hémodialyse d'entretien : une analyse secondaire de l'essai randomisé du consortium HOPE. (2026/07/29) ♡
- Réflexes extéroceptifs dans le syndrome de la personne raide, autres conditions neurologiques et témoins sains. (2026/07/29) ♡
- Tachycardie à complexe large chez un nouveau-né. (2026/07/29) ♡
- La thérapie biologique à dose escaladée améliore les résultats chez les personnes atteintes de maladie inflammatoire de l'intestin. (2026/07/28) ♡
- From one-size-fits-all to on-demand: personalized crispr gene editing for rare genetic liver diseases. (2026/07/28) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Contrôle des oscillations neurales somatosensorielles au cours de la durée de vie : une revue narrative. (2026/07/28) ♡
- Profilage immunitaire humoral des individus exposés aux schistosomes endémiques révèle des épitopes associés à la résistance à la réinfection. (2026/07/28) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Lupus Nexus : développement d'un registre prospectif, d'une biobanque et d'une plateforme d'échange de données pour favoriser les collaborations mondiales, accélérer l'innovation en recherche et promouvoir la médecine de précision dans le lupus. (2026/07/28) ♡
- Démêler l'histoire naturelle des syndromes de lipodystrophie : enseignements de l'étude prospective LD-Lync. (2026/07/28) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Homéostasie du cuivre et cuproptos : nouvelles perspectives sur le diagnostic et le traitement des maladies métaboliques. (2026/07/28) ♡
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