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Thalassémie (forme grave)

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Publications et études (1521)

• Association of FOXO3 polymorphism (rs3800231) and clinical subphenotypes of beta thalassemic individuals. (2022/04/01) ♡
• Beta thalassemia major: the invaluable role of electrocardiography and echocardiography. (2022/04/01) ♡
• Incidental Detection of Hemoglobin Variants During Evaluation of HbA1c. (2022/04/01) ♡
• Plasma proteome profiling combined with clinical and genetic features reveals the pathophysiological characteristics of β-thalassemia. (2022/03/16) ♡
• Structural switching/polymorphism by sequential base substitution at quasi-palindromic SNP site (G → A) in LCR of human β-globin gene cluster. (2022/03/15) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. A novel SUPT5H variant associated with a beta-thalassaemia trait. (2022/03/01) ♡
• Curative therapy for hemoglobinopathies: an International Society for Cell & Gene Therapy Stem Cell Engineering Committee review comparing outcomes, accessibility and cost of ex vivo stem cell gene therapy versus allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. (2022/03/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Case study of betibeglogene autotemcel gene therapy in an adult Greek patient with transfusion-dependent β-thalassaemia of a severe genotype. (2022/03/01) ♡
• A New Mutation, Hb A(2)-Canakkale [δ10(A7)Ala→Val; HBD: c.32C>T], and Other Well-Known δ Variants Identified in a Selected Cohort with Low Hb A(2) Levels. (2022/03/01) ♡
• Newborn Screening for Sickle Cell Disease Among Tribal Populations in the States of Gujarat and Madhya Pradesh in India: Evaluation and Outcome Over 6 Years. (2022/02/15) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Betibeglogene Autotemcel Gene Therapy for Non-β(0)/β(0) Genotype β-Thalassemia. (2022/02/03) ♡
• Extended family thalassemia screening as a feasible alternative method to be implemented in identifying carriers in West Java, Indonesia. (2022/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Can ruxolitinib avert splenectomy in patients with thalassaemia: a short term case series. (2022/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Cell erythroid maturation approach: a new paradigm in the road map towards a cure for β-thalassaemia syndromes. (2022/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Impaired bone marrow microenvironment and stem cells in transfusion-dependent beta-thalassemia. (2022/02/01) ♡
• Genetic research and clinical analysis of β-globin gene cluster deletions in the Chinese population of Fujian province: A 14-year single-center experience. (2022/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Risk of mortality from anemia and iron overload in nontransfusion-dependent β-thalassemia. (2022/02/01) ♡
• Improved Non-Invasive Preimplantation Genetic Testing for Beta-Thalassemia Using Spent Embryo Culture Medium Containing Blastocoelic Fluid. (2022/01/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Nouvelles frontières : édition précise des gènes allergènes utilisant CRISPR. (2022/01/17) ♡
• An online alpha-thalassemia carrier discrimination model based on random forest and red blood cell parameters for low HbA(2) cases. (2022/01/15) ♡
• Dynamique des globules rouges individuels sous flux de cisaillement : un moyen de discriminer les altérations de déformabilité. (2022/01/05) ♡
• Subclinical nephrotoxicity in patients with beta-thalassemia: role of urinary kidney injury molecule. (2022/01/01) ♡
• Survival and complications in patients with haemoglobin E thalassaemia in Sri Lanka: a prospective, longitudinal cohort study. (2022/01/01) ♡
• Impact of HFE-2 and HAMP Gene Variations on Iron Overload in Pediatric Patients with Non-Transfusion Dependent Thalassemia: A Pilot Study. (2022/01/01) ♡
• Endothelial Activation Markers in Polytransfused Children with Beta Thalassemia: Study from a Tertiary Care Centre in India. (2022/01/01) ♡
• Iron parameters in pregnant women with beta-thalassaemia minor combined with iron deficiency anaemia compared to pregnant women with iron deficiency anaemia alone demonstrate the safety of iron supplementation in beta-thalassaemia minor during pregnancy. (2022/01/01) ♡
• Primary HBB gene mutation severity and long-term outcomes in a global cohort of β-thalassaemia. (2022/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Prevalence and Management of β-Thalassemia in India. (2022/01/01) ♡
• [Application of genome editing technology in gene therapy]. (2022/01/01) ♡
• Noninvasive Prenatal Diagnosis of Beta-Thalassemia Disease by Using Digital PCR Analysis of Cell-Free Fetal DNA in Maternal Plasma. (2022/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-term Follow-up of Subjects Treated With OTL-300 for Transfusion Dependent Beta-thalassemia Study (TIGET-BTHAL) (2022-11-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Efficacy and Safety Study of Multiple Doses of VIT-2763 in Adults With Transfusion-dependent Beta-thalassemia (2022-11-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Clinical Study to Evaluate the Possible Efficacy and Safety of L- Carnitine and Sildenafil in Children Having Beta Thalassemia With Increased Tricuspid Regurgitant Jet Velocity (2022-10-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. β-globin Restored Autologous HSC in β-thalassemia Major Patients (2022-10-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Chelation Therapy of Iron Overload With Pyridoxal Isonicotinoyl Hydrazone (2022-09-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Assessment of Nutritional Status and Role of Insulin-like Growth Factor-1 in Children (2022-09-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Apotransferrin in Patients With β-thalassemia (2022-08-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Prevalence of Pulmonary Hypertension (PAH) in Patients With Thalassemia (2022-08-04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The Safety and Efficiency of Luspatercept in Chinese Adults With Transfusion Dependent β-thalassemia: a Real-world Study (2022-07-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The Prevelence of IVS 1-6 (T-C) [HBB:c.92 +6 T-C] Gene Mutation in Suspected Cases of β Thalassemia in Assiut University Hospitals (2022-05-11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study Evaluating the Safety and Efficacy of LentiGlobin BB305 Drug Product in β-Thalassemia Major (Also Referred to as Transfusion-dependent β-Thalassemia [TDT]) and Sickle Cell Disease (2022-04-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study on the Effect of Different Risk Factors on the Growth Parameters of Thalassemic Patients in Assiut (AUCH) (2022-03-31) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Pilot Study to Assess the Safety, PK and Iron Chelating Activity of DST-0509 (Deferasirox) in Thalassemia Patients Refractory to Chelation (2022-02-01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Shared molecular basis, diagnosis, and co-inheritance of alpha and beta thalassemia. (2021/12/31) ♡
• Native cardiac magnetic resonance T1 mapping and cardiac mechanics as assessed by speckle tracking echocardiography in patients with beta-thalassaemia major. (2021/12/31) ♡
• Correlation between Serum Fatty Acid Binding Protein 4 (FABP4) Levels and Cardiac Function in Patients with Thalassemia Major. (2021/12/27) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Hearing Loss in Beta-Thalassemia: Systematic Review. (2021/12/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mitapivat, a novel pyruvate kinase activator, for the treatment of hereditary hemolytic anemias. (2021/12/21) ♡
• Quality of Life and Burden of Disease in Italian Patients with Transfusion-Dependent Beta-Thalassemia. (2021/12/21) ♡
• The Influence of Cardiovascular Risk Factors and Hypogonadism on Cardiac Outcomes in an Aging Population of Beta-Thalassemia Patients. (2021/12/21) ♡

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