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Thalassémie (forme grave)

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Publications (1159)

• Genetic heterogeneity of beta thalassemia mutations in Kahramanmaraş province in Southern Turkey: preliminary report. (2021/10/31) ♡
• Multiplex CRISPR/Cas9 genome editing in hematopoietic stem cells for fetal hemoglobin reinduction generates chromosomal translocations. (2021/10/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Age and genotype dependent erythropoietin protection in COVID-19. (2021/10/26) ♡
• Myocardial longitudinal strain as the first herald of cardiac impairment in very early iron overload state: an echocardiography and biosusceptometry study on beta-thalassemia patients. (2021/10/25) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Molecular Spectrum of α- and β-Thalassemia among Young Individuals of Marriageable Age in Guangdong Province, China. (2021/10/20) ♡
• Genetic and non-genetic factors affecting hemoglobin A(2) expression in a large cohort of Thai individuals: implication for population screening for thalassemia. (2021/10/15) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Co-infection à SARS-CoV-2 et virus de la dengue chez un adulte atteint de beta-thalassémie (trait) : un rapport de cas du Bangladesh avec revue de la littérature. (2021/10/01) ♡
• Association entre le dépôt de fer dans les tissus splénique, hépatique et myocardique évalué par la technique de relaxométrie T2*. (2021/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Lymphome mammaire primitif - un rapport de cas. (2021/10/01) ♡
• Évaluation de la fonction ventriculaire droite et gauche à l'aide de l'échocardiographie de suivi de speckle chez les patients atteints de thalassémie. (2021/10/01) ♡
• Gestion de routine, utilisation des ressources de soins de santé et résultats rapportés par les patients et les soignants chez les patients atteints de β-thalassémie transfusion-dépendante au Royaume-Uni : une étude observationnelle méthodes mixtes. (2021/09/08) ♡
• Survie et causes de décès chez 2 033 patients atteints de β-thalassémie non transfusion-dépendante. (2021/09/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. La prévalence de l'hypothyroïdie chez les patients atteints de β-thalassémie : une revue systématique et une méta-analyse d'études transversales. (2021/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Premier rapport de la mutation région 3'-non-traduite +1506 (A>C) [NM_000518.5 : c.*32A>C] sur le gène β-globine dans la population indienne. (2021/09/01) ♡
• Caractéristiques radiographiques des anomalies maxillofaciales dans la bêta-thalassémie majeure : avec une nouvelle perspective. (2021/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Phénotype de β-thalassémie dominante causé par Hb Dieppe (HBB : c.383A>G) : un autre rapport de cas. (2021/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Ulcère duodénal perforé associé au déférasirox chez un enfant atteint de β-thalassémie majeure. (2021/09/01) ♡
• Analyse multiplex en temps réel par réaction en chaîne par polymérase quantitative et analyse de fusion haute résolution pour l'identification d'un couple à risque d'avoir un nouveau-né atteint de thalassémie grave. (2021/09/01) ♡
• Spectre des mutations de la β-thalassémie dans certaines zones de la région autonome du Zhuang du Guangxi en Chine du Sud : une étude sur une population pédiatrique âgée de 0 à 15 ans. (2021/09/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Effets de la supplémentation en polyphénols alimentaires sur le statut martial et l'érythropoïèse : une revue systématique et une méta-analyse d'essais contrôlés randomisés. (2021/08/02) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. DLI épuisée en CD45RA répétée augmente avec succès le chimérisme du donneur chez un patient atteint de bêta-thalassémie majeure après transplantation de cellules souches haplo-identiques. (2021/08/01) ♡
• Le score CONUT est-il un prédicteur de morbidité chez les patients atteints de bêta-thalassémie transfusion-dépendante chez l'adulte ? (2021/08/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Infection à SARS-CoV-2 chez les patients atteints de β-thalassémie : expérience du Liban. (2021/08/01) ♡
• Analyse des allèles du gène δ-globine chez les Tunisiens : description de trois nouvelles mutations de delta-thalassémie. (2021/08/01) ♡
• Détection des troubles endocriniens chez les jeunes enfants atteints de thalassémie majeure poly-transfusée. (2021/07/31) ♡
• Triplication du gène de la globine alpha et son effet chez le porteur de bêta-thalassémie, le trait de la drépanocytose et l'individu sain. (2021/07/19) ♡
• Carence en vitamine C et niveaux d'oxydants chez les enfants atteints de b-thalassémie transfusion-dépendante. (2021/07/15) ♡
• NESTROFT - un outil de dépistage en masse rentable pour la détection du statut de porteur de β-thalassémie chez les femmes enceintes anémiques : une étape vers la réduction du fardeau de la maladie nationale. (2021/07/09) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Structure, fonction et physiologie de l'érythroferrone : homéostasie du fer et au-delà. (2021/07/01) ♡
• Dépistage et diagnostic prénatals de la ß-thalassémie en Inde : ARMS-PCR est-il suffisant ? (2021/07/01) ♡
• Rôle des indices des globules rouges dans le dépistage du trait de la bêta-thalassémie : une évaluation des indices individuels et l'application d'un algorithme d'apprentissage automatique. (2021/07/01) ♡
• Une étude rétrospective à long terme sur l'âge aux ménarches et les caractéristiques menstruelles chez 85 jeunes femmes atteintes de β-thalassémie transfusion-dépendante (TDT). (2021/07/01) ♡
• Spectre moléculaire mis à jour des mutations de la β-thalassémie dans la province de Duhok, nord de l'Irak : variation ethnique et impact de l'immigration. (2021/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hb Jishui [HBA1 : c.225C>G, codon 74 (GAC>GAG), Asp→Glu] : une nouvelle variante d'hémoglobine de la chaîne α détectée lors de la mesure de HbA(1c). (2021/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Niveaux d'HbA(2) limites : dilemme dans le diagnostic des porteurs de bêta-thalassémie. (2021/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Une transplantation de sang de cordon ombilical de renforcement réussie pour un patient de 10 ans atteint de bêta-thalassémie majeure en Inde. (2021/07/01) ♡
• Estimation de la prévalence des allo-anticorps des hématies chez les patients atteint de bêta-thalassémie majeure au Sri Lanka. (2021/06/30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude d'utilisation des médicaments et analyse des coûts du traitement des patients adultes atteints de β-thalassémie majeure à l'hôpital général Dr. Soetomo Surabaya. (2021/06/25) ♡
• β-Hémoglobinopathies dans la République démocratique populaire lao : diagnostic moléculaire et implications pour un programme de prévention et de contrôle. (2021/06/01) ♡
• Évaluation supplémentaire du réactif de référence international de l'Organisation mondiale de la santé pour la mesure de l'hémoglobine A(2). (2021/06/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Spectre des altérations pathogènes identifiées après deux décennies de séquençage du gène HBB pour le diagnostic moléculaire des bêta-thalassémies et des hémoglobinopathies. (2021/06/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Vitamine D et statut de la santé osseuse chez les patients atteints de bêta-thalassémie : examen systématique. (2021/06/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Effets de l'acide alpha-lipoïque sur la surcharge en fer, le profil lipidique et les indices de stress oxydatif chez les patients atteints de bêta-thalassémie majeure : un essai clinique contrôlé randomisé en crossover. (2021/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Bande d'hémoglobine anormale H dans les syndromes myélodysplasiques (SMD) : un rapport de cas. (2021/05/01) ♡
• Les analogues de triénone des curcuminoïdes induisent la synthèse d'hémoglobine fœtale via la déméthylation au promoteur du gène γ-globine (G). (2021/04/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapie génique utilisant des cellules souches et des cellules progénitrices hématopoïétiques. (2021/04/01) ♡
• MicroRNA-2355-5p régule l'expression de la γ-globine dans les cellules érythroïdes humaines en inhibant KLF6. (2021/04/01) ♡
• Indices discriminants pour le dépistage du trait de bêta-thalassémie : une illusion du choix. (2021/04/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Changes in Liver Stiffness and Noninvasive Fibrosis Scores in Egyptian Adolescents Successfully Treated with Ledipasvir-Sofosbuvir for Chronic Hepatitis C Virus Infection. (2021/04/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. La supplémentation en curcuminoïdes améliore la surcharge en fer, le stress oxydatif, l'hypercoagulabilité et l'inflammation chez les patients atteints de bêta-thalassémie/Hb E ne dépendant pas de la transfusion. (2021/04/01) ♡

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