← Todas las enfermedades Metabolismo y sistema hormonal

Enfermedad de Gaucher

Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida

Buscar Período Todos los añosÚltimos 12 mesesÚltimos 5 años Tema Todos los temasGeneralNutrición y dietaTratamientos alternativos Tipo de investigación Cualquier tipo de investigaciónSolo la evidencia más sólida (34)Metaanálisis (4)Directriz de tratamiento (3)Revisión sistemática (11)Estudio de fase 3 (11)Investigación aleatorizada (5)Investigación clínica (184)Artículo de revisión (180)Estudio temprano (fase 1 o 2) (18)Descripción de casos individuales (134)Investigación de laboratorio o animal (31)Comentario o editorial (32)Publicación retractada (1) Solo estudios que actualmente buscan participantes (33)

Filtrar

Publicaciones (1051)

• A Deep-Learning Approach to Spleen Volume Estimation in Patients with Gaucher Disease. (2023/08/18) ♡
• A new multiplex analysis of glucosylsphingosine and globotriaosylsphingosine in dried blood spots by tandem mass spectrometry. (2023/08/18) ♡
• Screening data from 19 patients with late-onset Pompe disease for a phase I clinical trial of AAV8 vector-mediated gene therapy. (2023/08/17) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Joint manifestations revealing inborn metabolic diseases in adults: a narrative review. (2023/08/10) ♡
• Anesthetic Approaches and Perioperative Complications of Total Hip Arthroplasty in Gaucher Disease: A Control-Matched Retrospective-Cohort Study. (2023/08/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Therapeutic Role of Pharmacological Chaperones in Lysosomal Storage Disorders: A Review of the Evidence and Informed Approach to Reclassification. (2023/08/07) ♡
• Glycoprotein non-metastatic protein B (GPNMB) plasma values in patients with chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency. (2023/08/01) ♡
• Burden of caregivers of patients with neuronopathic and non-neuronopathic Gaucher disease in Japan: A survey-based study. (2023/08/01) ♡
• The Erlenmeyer Flask Deformity on Computed Tomography. (2023/08/01) ♡
• Double Trouble: Association of Malignant Melanoma with Sporadic and Genetic Forms of Parkinson's Disease and Asymptomatic Carriers of Related Genes: A Brief Report. (2023/07/25) ♡
• Screening for lysosomal diseases in a selected pediatric population: the case of Gaucher disease and acid sphingomyelinase deficiency. (2023/07/21) ♡
• A global neuronopathic gaucher disease registry (GARDIAN): a patient-led initiative. (2023/07/21) ♡
• The Ins and Outs of Endosteal Niche Disruption in the Bone Marrow: Relevance for Myeloma Oncogenesis. (2023/07/12) ♡
• Exploring the Pathophysiologic Cascade Leading to Osteoclastogenic Activation in Gaucher Disease Monocytes Generated via CRISPR/Cas9 Technology. (2023/07/07) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Realization of Amyloid-like Aggregation as a Common Cause for Pathogenesis in Diseases. (2023/07/07) ♡
• Elements to assess the quality of information of case reports in pregnancy pharmacovigilance data-a ConcePTION project. (2023/06/29) ♡
• Expanding the phenotypic landscape of Gaucher disease type 3c with a novel entity - Transient neonatal cholestasis. (2023/06/01) ♡
• Genome-wide Association Identifies Novel Etiological Insights Associated with Parkinson's Disease in African and African Admixed Populations. (2023/05/07) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Global Epidemiology of Gaucher Disease: an Updated Systematic Review and Meta-analysis. (2023/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Dual enzyme therapy improves adherence to chemotherapy in a patient with gaucher disease and Ewing sarcoma. (2023/05/01) ♡
• Gaucher Disease Type 2 Manifested as Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in a Neonate in the COVID-19 Era. (2023/05/01) ♡
• Characterization of peripheral blood T follicular helper (TFH) cells in patients with type 1 Gaucher disease and carriers. (2023/05/01) ♡
• COVID-19 and Vaccination Status in Lysosomal Storage Diseases: A Single-Center Experience. (2023/05/01) ♡
• Clinico-Etiological Spectrum and Functional Outcomes of Children with Pre-Status Dystonicus and Status Dystonicus (SD): A Descriptive Study. (2023/05/01) ♡
• Alpha-Synuclein mRNA Level Found Dependent on L444P Variant in Carriers and Gaucher Disease Patients on Enzyme Replacement Therapy. (2023/04/03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Radiographic Cortical Thickness Index Predicts Fragility Fracture in Gaucher Disease. (2023/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Combined saposin deficiency: A rare occurrence. (2023/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ichthyosis, petechiae, and arthrogryposis in a neonate. (2023/03/01) ♡
• Comprehensive and long-term outcomes of enzyme replacement therapy followed by stem cell transplantation in children with Gaucher disease type 1 and 3. (2023/03/01) ♡
• A 20-Year Longitudinal Study of Plasma Chitotriosidase Activity in Treated Gaucher Disease Type 1 and 3 Patients-A Qualitative and Quantitative Approach. (2023/02/24) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Perinatal lethal Gaucher disease: A case report and review of literature. (2023/02/01) ♡
• Similitudes y diferencias entre la enfermedad de Gaucher y la deficiencia de esfingomielinasa ácida: Un algoritmo para apoyar el diagnóstico. (2023/02/01) ♡
• Efectos a largo plazo de eliglustat en las manifestaciones esqueléticas en ensayos clínicos de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1. (2023/02/01) ♡
• La baja actividad de glucocerebrosidasa predice demencia en la enfermedad de Parkinson: ¡Menos no es más! (2023/01/24) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Niemann-Pick: Un informe de caso y revisión de la literatura. (2023/01/09) ♡
• La deficiencia de PGRN exacerba, mientras que un derivado de PGRN que penetra el cerebro protege, las patologías y enfermedades asociadas a la mutación GBA1. (2023/01/03) ♡
• Resultados óseos a largo plazo en pacientes italianos con enfermedad de Gaucher tipo 1 o tipo 3 tratados con imiglucerase: Un subestudio del Registro Internacional de Gaucher del Grupo Colaborativo Internacional de Gaucher (ICGG). (2023/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Etiología de la necrosis avascular de cadera y hombro. Cribado de la enfermedad de Gaucher. (2023/01/01) ♡
• Daño oxidativo y del ADN cromosómico en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I y portadores. (2023/01/01) ♡
• Prueba del reloj: Tipos de errores y precisión en el cribado cognitivo temprano. (2023/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Esplenomegalia masiva con pancitopenia en un adulto: Enfermedad de Gaucher. (2023/01/01) ♡
• Análisis mutacional e investigación genotípica de mutaciones de Gaucher menos conocidas mediante análisis de haplotipo en pacientes iraníes con Gaucher. (2023/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mutaciones heterocigóticas compuestas p.L483P y p.S310G en GBA1 causando enfermedad de Gaucher tipo 1 en el adulto: Un informe de caso. (2022/12/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Incidencia y prevalencia global de la enfermedad de Gaucher: Una revisión selectiva de la literatura. (2022/12/22) ♡
• Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Directrices centradas en el paciente para el diagnóstico de laboratorio de la enfermedad de Gaucher tipo 1. (2022/12/21) ♡
• Enfermedad de Gaucher: Una de las pocas causas de esplenomegalia masiva. (2022/12/19) ♡
• Supresión de la respuesta de células T citotóxicas inducida por pululanasa con un promotor dual en ratones GSD IIIa. (2022/12/08) ♡
• Edición del genoma in vivo de primera generación en humanos a través de nucleasas de zinc asociadas a AAV para mucopolisacaridosis I/II y hemofilia B. (2022/12/07) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Un protocolo robusto para una inserción eficiente de mutaciones puntuales y etiquetas de epítopo en pez cebra usando cribado basado en PCR fluorescente. (2022/12/07) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad de Anderson-Fabry: ¿Una nueva pieza del rompecabezas lisosomal en la enfermedad de Parkinson? (2022/12/05) ♡

↑ Volver arriba

codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.