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Maladie de Gaucher

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Publications (1051)

• Quantitation and characterization of glucosylsphingosine in cerebrospinal fluid (CSF), plasma, and brain of monkey model with Gaucher disease. (2023/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Intrauterine enzyme replacement therapies for lysosomal storage disorders: Current developments and promising future prospects. (2023/12/01) ♡
• Lysoglycosphingolipids have the ability to induce cell death through direct PI3K inhibition. (2023/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladie de Gaucher. (2023/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The international cooperative Gaucher group (ICCG) Gaucher registry. (2023/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A rare disease in adult women: Gaucher disease. (2023/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Examining the Role of a Functional Deficiency of Iron in Lysosomal Storage Disorders with Translational Relevance to Alzheimer's Disease. (2023/11/16) ♡
• Identification of novel glucocerebrosidase chaperones by unexpected skeletal rearrangement reaction. (2023/11/15) ♡
• Maladie de Gaucher. (2023/11/12) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Animal Models for the Study of Gaucher Disease. (2023/11/07) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Gaucher-like Cells in Thalassemia Intermedia: Is It a Challenge? (2023/11/06) ♡
• Patient reported outcomes of patients with Gaucher disease type 1 treated with eliglustat in real-world settings: The ELIPRO study. (2023/11/01) ♡
• Oro-dental phenotyping and report of three families with RELT-associated amelogenesis imperfecta. (2023/11/01) ♡
• Effectiveness and Safety of Eliglustat Treatment in Gaucher Disease: Real-life Unicentric Experience. (2023/11/01) ♡
• Phenotypic effect of GBA1 variants in individuals with and without Parkinson's disease: The RAPSODI study. (2023/11/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety outcomes and patients' preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease and mucopolysaccharidosis type I (MPS I) disorder: COVID-19 and beyond. (2023/10/27) ♡
• Evaluation of the Immunoprotective Capacity of Five Vaccine Candidate Proteins against Avian Necrotic Enteritis and Impact on the Caecal Microbiota of Vaccinated Birds. (2023/10/26) ♡
• Is Gauchian genotyping of GBA1 variants reliable? (2023/10/26) ♡
• Clinical Outcomes of Patients with Chronic Neuropathic Form of Gaucher Disease in the Spanish Real-World Setting: A Retrospective Study. (2023/10/22) ♡
• Tau accumulation in degradative organelles is associated to lysosomal stress. (2023/10/21) ♡
• Development of a new online SPE-HPLC-MS/MS method for the profiling and quantification of sphingolipids and phospholipids in red blood cells - Application to the study of Gaucher's disease. (2023/10/16) ♡
• Glucocerebrosidase mutations disrupt the lysosome and now the mitochondria. (2023/10/11) ♡
• Axonal Transport of Lysosomes Is Unaffected in Glucocerebrosidase-Inhibited iPSC-Derived Forebrain Neurons. (2023/10/10) ♡
• Follow-up of pre-motor symptoms of Parkinson's disease in adult patients with Gaucher disease type 1 and analysis of their lysosomal enzyme profiles in the CSF. (2023/10/02) ♡
• [Diagnosis and treatment of pediatric Gaucher disease]. (2023/10/02) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. A synchronous therapy with daratumumab and enzymatic replacement therapy (ERT) in a patient with Gaucher disease and multiple myeloma. (2023/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Revisiting the diagnosis of Gaucher disease in a family with multiple GBA1 variants. (2023/10/01) ♡
• Restoration of β-GC trafficking improves the lysosome function in Gaucher disease. (2023/10/01) ♡
• Measurement Properties of 2 Novel PROs, the Pompe Disease Symptom Scale and Pompe Disease Impact Scale, in the COMET Study. (2023/10/01) ♡
• Structural basis for inhibition of a GH116 β-glucosidase and its missense mutants by GBA2 inhibitors: Crystallographic and quantum chemical study. (2023/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Seeing beyond Gaucher disease: Early detection and treatment of ocular complications. (2023/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Gaucher disease in a patient with membranoproliferative glomerulonephritis: case report. (2023/09/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Histologically atypical case of Gaucher disease type 1. (2023/09/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Noninvasive DBS-Based Approaches to Assist Clinical Diagnosis and Treatment Monitoring of Gaucher Disease. (2023/09/29) ♡
• Biofabrication of anin-vitrobone model for Gaucher disease. (2023/09/22) ♡
• Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients. (2023/09/22) ♡
• Changing clinical manifestations of Gaucher disease in Taiwan. (2023/09/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Defining the glucosylceramide population of C. elegans. (2023/09/13) ♡
• Real-World Experiences with Taliglucerase Alfa Home Infusions for Patients with Gaucher Disease: A Global Cohort Study. (2023/09/12) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Extensive cardiovascular involvement in a young boy with Gaucher's disease: a case report. (2023/09/11) ♡
• Development of a rare disease algorithm to identify persons at risk of Gaucher disease using electronic health records in the United States. (2023/09/09) ♡
• GBA1 variants in Brazilian Gaucher disease patients. (2023/09/09) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The involvement of Purkinje cells in progressive myoclonic epilepsy: Focus on neuronal ceroid lipofuscinosis. (2023/09/01) ♡
• Publication rétractéeiCette recherche a été rétractée par la science elle-même, par exemple en raison d'une erreur de méthode ou de données non fiables. Ne l'utilisez pas comme justification et ne la discutez pas comme preuve. Incidence of Pulmonary and Respiratory Conditions in Gaucher Disease from 2000 to 2020: A Multi-institutional Cohort Study. (2023/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Monitoring and Management of Respiratory Function in Pompe Disease: Current Perspectives. (2023/09/01) ♡
• Insights into the Value of Lyso-Gb1 as a Predictive Biomarker in Treatment-Naïve Patients with Gaucher Disease Type 1 in the LYSO-PROOF Study. (2023/08/30) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Patient-reported outcomes in Gaucher's disease: a systematic review. (2023/08/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Complexities of Diagnosis with Co-Existing Gaucher Disease and Hemato-Oncology-A Case Report and Review of the Literature. (2023/08/25) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dual diagnosis of trisomy 21 and lethal perinatal Gaucher disease as a cause of non-immune hydrops fetalis in a twin pregnancy for a consanguineous couple. (2023/08/23) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Management goals of type 1 Gaucher disease in South Africa: An expert Delphi consensus document on good clinical practice. (2023/08/22) ♡

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