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Maladie de Gaucher

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Publications (1051)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A surgical challenge: correcting hallux duplication and syndactyly in a pediatric patient with Gaucher disease and unprecedented skeletal manifestations. (2025/08/06) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. The Double Toxic MPTP+CBE Presymptomatic Parkinson-Like Phenotype in Mice. (2025/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Epigenetic Profiling of Cell-Free DNA in Cerebrospinal Fluid: A Novel Biomarker Approach for Metabolic Brain Diseases. (2025/07/25) ♡
• Audiovestibular Findings in Gaucher Disease Types I and III: Evidence of Vestibular Involvement in GD1. (2025/07/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Cardiac Sympathetic Denervation Mitigated Ischemic Cardiomyopathy Progression in a Rat Model of Sleep Apnea. (2025/06/03) ♡
• The number and frequency of mucosal-associated invariant T (MAIT), γδ T, and innate lymphoid cells (ILCs) altered in patients with type I Gaucher disease. (2025/05/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Diagnosis of Inherited Metabolic Disease in Older Patients: A Systematic Literature Review. (2025/05/01) ♡
• Study of Adult and Pediatric Spanish Patients with Cryptogenic Splenomegaly and Splenectomy. (2025/03/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Atypical case of neonatal-onset Gaucher disease type 3b: A case report. (2025/03/29) ♡
• Insights into skeletal involvement in adult Gaucher disease: a single-center experience. (2025/03/01) ♡
• Never-Treated, Non Splenectomised Patients With Gaucher Disease (The French GANT Study): The Prospective Follow-Up. (2025/03/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Addressing feature importance biases in machine learning models for early diagnosis of type 1 Gaucher disease. (2025/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Tongue Fasciculations and Upper Motor Neuron Signs in Infantile-Onset Type 2 Gaucher Disease: Correspondence. (2025/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Tongue Fasciculations and Upper Motor Neuron Signs in Infantile-Onset Type 2 Gaucher Disease: Authors' Reply. (2025/02/01) ♡
• Vitreous opacities and retinal deposits in Gaucher disease type I. (2025/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current opinion on pluripotent stem cell technology in Gaucher's disease: challenges and future prospects. (2025/02/01) ♡
• Deciphering metabolic shifts in Gaucher disease type 1: a multi-omics study. (2025/02/01) ♡
• Digital microfluidic platform for dried blood spot newborn screening of lysosomal storage diseases in Campania region (Italy): Findings from the first year pilot project. (2025/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Eliglustat Therapy and CYP2D6 Genotype. (2025/01/17) ♡
• Multivalent GCase Enhancers: Synthesis and Evaluation of Glyco-Gold Nanoparticles Decorated with Trihydroxypiperidine Iminosugars. (2025/01/15) ♡
• A core outcome set for maternal and neonatal health research and surveillance of emerging and ongoing epidemic threats (MNH-EPI-COS): a modified Delphi-based international consensus. (2025/01/15) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Tongue Fasciculations and Upper Motor Neuron Signs in Infantile-Onset Type 2 Gaucher Disease. (2025/01/01) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Biomarker testing for lysosomal diseases: A technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). (2025/01/01) ♡
• 3D structural insights into the effect of N-glycosylation in human chitotriosidase variant G102S. (2025/01/01) ♡
• Hydrogen peroxide diffusion across the red blood cell membrane occurs mainly by simple diffusion through the lipid fraction. (2025/01/01) ♡
• Effective encapsulation of therapeutic recombinant enzyme into polymeric nanoparticles as a potential vehicle for lysosomal disease treatment. (2025/01/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. A 6-month randomized controlled trial for vitamin E supplementation in pediatric patients with Gaucher disease: Effect on oxidative stress, disease severity and hepatic complications. (2025/01/01) ♡
• Tumor Suppressor and Oncogenic miRNA Expressions in Patients with Type I Gaucher Disease and Carriers. (2025/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Application of umbilical cord mesenchymal stem cells in the treatment of severe immune-mediated thrombocytopenia after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in children]. (2025/01/01) ♡
• Developing Allosteric Chaperones for GBA1-Associated Disorders-An Integrated Computational and Experimental Approach. (2024/12/24) ♡
• Thyroid Function and Morphology in Gaucher Disease: Exploring the Endocrine Implications. (2024/12/20) ♡
• Dépistage haut risque UPLC-MS/MS des sphingolipidoses utilisant des taches d'urine séchée. (2024/12/17) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. An Overview of Gaucher Disease. (2024/12/17) ♡
• Bimodal Array-Based Fluorescence Sensor and Microfluidic Technology for Protein Fingerprinting and Clinical Diagnosis. (2024/12/16) ♡
• Coûts des soins de santé pour la thérapie de remplacement enzymatique à domicile chez les patients atteints de maladies de stockage lysosomal en Allemagne. (2024/12/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Velaglucerase alfa. (2024/12/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Practical Recommendations for the Diagnosis and Management of Lysosomal Acid Lipase Deficiency with a Focus on Wolman Disease. (2024/12/13) ♡
• In silico biophysics and rheology of blood and red blood cells in Gaucher Disease. (2024/12/12) ♡
• A natural history study of pediatric patients with early onset of GM1 gangliosidosis, GM2 gangliosidoses, or gaucher disease type 2 (RETRIEVE). (2024/12/05) ♡
• Association study of GBA1 variants with MSA based on comprehensive sequence analysis -Pitfalls in short-read sequence analysis depending on the human reference genome. (2024/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Presentation of ichthyosis after substrate reduction therapy in Gaucher type 1. (2024/12/01) ♡
• Eye closure-induced seizures in Gaucher disease and progressive myoclonus epilepsy. (2024/12/01) ♡
• L'enzyme replacement therapy améliore l'érythropoïèse et la dérégulation du fer dans la maladie de Gaucher. (2024/12/01) ♡
• Contrairement à d'autres conditions médicales, le diabète de type 2 est un facteur de risque de dépression majeure d'apparition nouvelle après la COVID-19. (2024/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Traitement médical et chirurgical de l'endophthalmite aiguë postopératoire]. (2024/12/01) ♡
• African ancestry neurodegeneration risk variant disrupts an intronic branchpoint in GBA1. (2024/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Présentation différente et inhabituelle de la maladie de Gaucher avec la même mutation dans l'enzyme glucocérébrosidase (F266L) chez deux patients : un rapport de cas. (2024/11/21) ♡
• The Unmet Needs of Lysosomal Storage Disorders from Early Diagnosis to Caregiving Pathways: An Italian Perspective. (2024/11/20) ♡
• Upregulation of NFE2L1 reduces ROS levels and α-synuclein aggregation caused by GBA1 knockdown. (2024/11/19) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Application of CRISPR/Cas9 technology in the modeling of Gaucher disorder. (2024/11/19) ♡

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