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Morbus Gaucher
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Publikationen (1051)
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Sphingolipids in Gaucher disease: a systematic review. (2025/11/06) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Blockade of cannabinoid CB(1) receptors potentiates the anti-fibrotic effects mediated by SGLT2 inhibition in a mouse model of diabetic nephropathy. (2025/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Navigating the Emotional and Practical Challenges of Newborn Screening for Late-Onset Pompe Disease: Insights From Parental Perspectives. (2025/11/01) ♡
- A large long-term database of Gaucher disease patients demonstrates increased risk of lymphoma and myeloma, but not of solid tumours. (2025/11/01) ♡
- Quantitative muscle ultrasound as a window into disease progression in infantile-onset Pompe disease. (2025/11/01) ♡
- QSP-Copilot: An AI-Augmented Platform for Accelerating Quantitative Systems Pharmacology Model Development. (2025/11/01) ♡
- Bone involvement in Gaucher disease: Data from a North African registry. (2025/11/01) ♡
- Liver involvement in Gaucher disease type I: a retrospective single-center study from Ukraine. (2025/10/29) ♡
- Glycoprotein non-metastatic melanoma protein B is a biomarker of inflammation in individuals with Gaucher disease: relationship to clinico-pathological subtypes. (2025/10/28) ♡
- An injectable hydrogel containing N-acetylglycine for the treatment of Gaucher disease. (2025/10/28) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Secondary Mitochondrial Dysfunction in Gaucher Disease Type I, II and III-Review of the Experimental and Clinical Evidence. (2025/10/28) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. French national diagnosis and care protocol (Protocole National De Diagnostic et de Soins; PNDS): Gaucher disease. (2025/10/27) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gaucher syndrome: report of six cases and review of genetic mutations among Iranian patients. (2025/10/17) ♡
- Enzyme replacement therapy in infants and very young children with Gaucher disease using velaglucerase alfa: a single-center experience. (2025/10/17) ♡
- Clinical Variability and Genotype-Phenotype Correlation in Spanish Patients with Type 1 Gaucher Disease: A Focus on Non-c.[1226A>G]; [1448T>C] Genotypes. (2025/10/16) ♡
- Cytotoxic lymphocyte effector function is unaffected in patients with Gaucher disease. (2025/10/16) ♡
- A pathogenic alpha synuclein variant exacerbates disease progression in a neuron-specific Gba-KO mouse. (2025/10/15) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Microbiome-gut-heart axis in cardiac complications of Gaucher disease type 3. (2025/10/14) ♡
- Evaluation of Patients Diagnosed with Inherited Metabolic Diseases in Adulthood. (2025/10/13) ♡
- Saccadic Eye Movement as a Harbinger of Gaucher's Disease in Children: A Case Report of Diagnostic Difficulty. (2025/10/10) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Central Roles of Glucosylceramide in Driving Cancer Pathogenesis. (2025/10/10) ♡
- Management of Gaucher Disease Type 1 in a Resource-Limited Setting: A Pediatric Case Study. (2025/10/04) ♡
- Ten-Year Follow-Up of Taliglucerase Alfa in Type 1 Gaucher Disease: Real-World Evidence from Albania. (2025/10/03) ♡
- Acid β-glucosidase (GBA1) gene mutational spectrum and clinical phenotypes in patients with gaucher disease: seven novel mutations in a multicenter retrospective cohort study from upper Egypt. (2025/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Heterogeneous bone manifestations in a patient with Gaucher disease demonstrated by (18)F-FDG positron emission tomography/computed tomography (PET/CT) and Al(18)F-FAPI-04 PET/CT: a case description. (2025/10/01) ♡
- Lysosomal Network Defects in Early-Onset Parkinson's Disease Patients Carrying Rare Variants in Lysosomal Hydrolytic Enzyme Genes. (2025/09/27) ♡
- Splenic Artery Aneurysm in Gaucher Disease: A Hybrid Study Combining Case Report, Scoping Review, and Clinical Survey. (2025/09/25) ♡
- Serum hepcidin as a biomarker of treatment response in Gaucher disease. (2025/09/24) ♡
- Real-world experience of switching to taliglucerase among patients with Gaucher disease in Québec: A case series. (2025/09/24) ♡
- Early diagnosis and management in Gaucher disease: A case series emphasizing the critical role of newborn screening. (2025/09/22) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: Clinical case analysis of gaucher disease management in a resource-limited setting: a single center experience from Kashigar, Xinjiang Uygur Autonomous Region, the Western China. (2025/09/22) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Periodontal Manifestations of Systemic Diseases. (2025/09/16) ♡
- In silico biophysics and rheology of blood and red blood cells in Gaucher Disease. (2025/09/10) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genotype Meets Phenotype: Unraveling Gaucher's Genetic Landscape in the Indian Population. (2025/09/10) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Clinical utility of bone marrow biopsy and significance of early diagnosis of Gaucher's disease. (2025/09/09) ♡
- Biodistribution of AAV1, AAV5, AAV9, and AAVDJ serotypes after intra-cisterna magna delivery in non-human primates. (2025/09/09) ♡
- Pre-retinal deposits in Type 1 Gaucher disease. (2025/09/08) ♡
- Clinical features and infection risks of Chinese children with different types of Gaucher disease. (2025/09/05) ♡
- MyGauch(TM): a patient-centered digital health app for Gaucher disease. (2025/09/04) ♡
- A Common PD-Risk GBA1 Variant Disrupts LIMP2 Interaction, Impairs Glucocerebrosidase Function, and Drives Lysosomal and Mitochondrial Dysfunction. (2025/09/02) ♡
- Multiorgan fibrosis in Gaucher disease type I: an unmet goal of enzyme replacement therapy. (2025/09/01) ♡
- Looking for Fabry, Finding More: LVH Screening Yields Unexpected Gaucher Diagnosis. (2025/09/01) ♡
- Effect of Exposure to Enzyme Replacement Therapy on Bone Mineral Density in Children With Gaucher Disease. (2025/09/01) ♡
- Medical Expert Knowledge Meets AI to Enhance Symptom Checker Performance for Rare Disease Identification in Fabry Disease: Mixed Methods Study. (2025/08/28) ♡
- Extinction of Contextual Fear Memory and Passive Avoidance Memory and Subsequent Anxiety-like and Depressive-like Behavior of A53T and A53T-L444P Mice. (2025/08/26) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: A case of surgical and enzyme replacement therapy for type I Gaucher disease complicating femoral shaft pathological fracture. (2025/08/22) ♡
- Glucosylsphingosine affects mitochondrial function in a neuronal cell model. (2025/08/21) ♡
- Autologe genombearbeitete hämatopoetische Stammzellen korrigieren die Gaucher-Krankheit und etablieren eine Plattform für klinische Translation. (2025/08/18) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Efficacy and safety of avalglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease after 145 weeks of treatment during the COMET trial. (2025/08/16) ♡
- Correction: Case Report: Diagnosis of Gaucher disease in a toddler with acute respiratory failure. (2025/08/12) ♡
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