← Alle Krankheiten
Stoffwechsel und Hormonsystem
Morbus Gaucher
Möchtest du eine Benachrichtigung erhalten, wenn es neue Forschungsergebnisse zur Gaucher-Krankheit gibt? Das geht mit einem Account. Erstelle einen kostenlosen Account oder melde dich an.
Automatisch erfasst aus PubMed und ClinicalTrials.gov, die neuesten zuerst. Hier verschwindet nie etwas: Was du in deinen Favoriten speicherst, bleibt auffindbar. · RSS-Feed dieser Erkrankung · nur die stärkste Evidenz
In einfacher Sprache lesen, worum es in jeder Studie geht? Mit Premium steht über jeder Publikation ein Satz, der erklärt, was untersucht wurde — und du wirst benachrichtigt, sobald es neue Forschung zum Morbus Gaucher gibt. Siehe, was Premium kostet.
Publikationen (1051)
- Transition Readiness Assessment Questionnaire: A Tool Associated With Transfer Success for Adolescents and Young Adults Living With Sickle Cell Disease? (2026/02/18) ♡
- Neutral sp(2)-Iminosugars nutzen nicht-glykone Wechselwirkungen für eine selektive Modulation der sauren α- und β-Glukosidase-Aktivität: Pharmakologische Chaperone für Gaucher- und Pompe-Krankheiten. (2026/02/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Taliglucerase alfa. (2026/02/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Chronic Myeloid Leukemia Transforming into Acute Lymphoblastic Leukemia in a Patient with Gaucher Disease: A Case Report and Literature Review. (2026/02/12) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1): An Update on Its Use as a Biomarker in Gaucher Disease. (2026/02/10) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Investigating the therapeutic profile of velaglucerase alfa in paediatric patients with Gaucher disease: a systematic review across all paediatric age groups. (2026/02/05) ♡
- Clinical implications of expanded carrier screening for pregnancy-related care and individual health. (2026/02/01) ♡
- Unveiling the hidden burden: challenges and spectrum of inborn errors of metabolism in LMICs. (2026/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Unexpected Gaucher disease in a case of steroid-resistant nephrotic syndrome. (2026/02/01) ♡
- Miglustat as a Treatment for Adults with Tangier Disease Neuropathy: The MUSTANG N-of-1 Trial with 21 months Clinical Observation. (2026/02/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Markers of Inflammation and Autoinflammation in Patients With Gaucher Disease: A Single-Center Observational Study. (2026/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Knochennekrosen – von der Pathophysiologie bis zur Bildgebung]. (2026/02/01) ♡
- Expert Consensus on Characteristics, Etiology, and Management of Chorioretinal Atrophy in Patients Treated with Voretigene Neparvovec. (2026/01/29) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: Progressive myoclonus epilepsy as an early manifestation of neuronopathic Gaucher disease. (2026/01/27) ♡
- Exploring the long-term use of ambroxol in Gaucher disease type 2: insights from two pediatric cases. (2026/01/23) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. N-Alkyl Derivatives of Deoxynojirimycin (DNJ) as Antiviral Agents: Overview and Update. (2026/01/23) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Unveiling an Uncommon Glucosylceramidase (GBA) Mutation: Gaucher Disease Due to p.Ser276Phe Substitution. (2026/01/13) ♡
- Addition of Lyso-Gb1 to enzyme activity to first-tier test for Gaucher in DBS improves diagnostic accuracy and reduces patient recall rate. (2026/01/01) ♡
- Selenoureido-N-alkyl-3,4,5-trihydroxypiperidines: probing their dual-target role in Gaucher disease. (2026/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Perinatal-Onset Neuronopathic Gaucher Disease Is Refractory to High-Dose Ambroxol: A Case Report and Literature Review. (2026/01/01) ♡
- Neoantigenic properties of TP53 variants influence cancer risk in individuals with Li-Fraumeni syndrome. (2026/01/01) ♡
- New multiplex LC-MS/MS method for lipid biomarker analysis of inherited neurodegenerative metabolic diseases. (2026/01/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Concurrent Iliac Aneurysm in a Case of Gaucher's Disease: A Rare Occurrence. (2026/01/01) ♡
- Reference intervals for lysosomal glucocerebrosidase activity in the healthy population. (2026/01/01) ♡
- Commentary on Prenatal Testing of a Complex Pathogenic Variant following Positive Carrier Screening for Gaucher Disease. (2025/12/30) ♡
- Prenatal Testing of a Complex Pathogenic Variant following Positive Carrier Screening for Gaucher Disease. (2025/12/30) ♡
- Commentary on Prenatal Testing of a Complex Pathogenic Variant following Positive Carrier Screening for Gaucher Disease. (2025/12/30) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomale Speicherkrankheiten in Nordamerika: ein umfassender Überblick über Enzymtherapien und ungedeckte Bedürfnisse. (2025/12/23) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Genetische Modellierung lysosomaler Speicherstörungen (LSDs) in der Gehirn-Mitteldarm-Achse von Drosophila melanogaster während des Alterns. (2025/12/19) ♡
- Gleichzeitige Bestimmung von Lyso-Gb1 und Lyso-Gb3 im Plasma mittels salzunterstützter Flüssigkeits-Flüssigkeitsextraktion in Kombination mit LC-MS/MS. (2025/12/15) ♡
- A guide to selecting high-performing antibodies for GCase (UniProt ID: P04062) for use in western blot, immunoprecipitation, and immunofluorescence. (2025/12/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Refining Mouse Models of Gaucher Disease: Advancing Mechanistic Insights, Biomarker Discovery, and Therapeutic Strategies. (2025/12/10) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Crossing the barrier: nanomedicine as a frontier therapy for neuropathic Gaucher disease type 3. (2025/12/09) ♡
- Inhibition or genetic reduction of ASAH1/acid ceramidase restore α-synuclein clearance in mutant GBA1 dopamine neurons from Parkinson's patients. (2025/12/04) ♡
- Early initiation of enzyme replacement therapy as facilitated by newborn screening improves health outcomes among patients with infantile-onset Pompe disease. (2025/12/04) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Early Enzyme Replacement Therapy Does Not Prevent the Protein Losing Enteropathy Syndrome in Neurovisceral Gaucher Disease. (2025/12/01) ♡
- Infantile-onset Pompe disease entering adulthood: Insights from 2 decades of enzyme replacement therapy experience. (2025/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pulmonale Manifestationen lysosomaler Speicherstörungen bei Erwachsenen. (2025/12/01) ♡
- Correlation of Plasma Lyso-GL1 Levels with Clinical Phenotype and Treatment Decisions in Patients with Gaucher Disease. (2025/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The lysosome and proteostatic stress at the intersection of pediatric neurological disorders and adult neurodegenerative diseases. (2025/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Homozygous GBA1 p.T82I variant in type 1 Gaucher disease: clinical and biochemical characterization. (2025/12/01) ♡
- Metabolic reprogramming and altered ATP content impair neuroprotective functions of microglia in β-glucocerebrosidase deficiency models. (2025/11/25) ♡
- Elevated Transaminases: Does It Always Warrant a Liver Biopsy? Lessons Learned From Pompe Disease. (2025/11/24) ♡
- GBA1 Gene-Associated Transcriptomic Signatures Reveal Risk Genes in Parkinson's Disease. (2025/11/17) ♡
- Correction: Glycoprotein non-metastatic melanoma protein B is a biomarker of inflammation in individuals with Gaucher disease: relationship to clinico-pathological subtypes. (2025/11/17) ♡
- Patient-Specific Midbrain Organoids with CRISPR Correction Reveal Disease Mechanisms and Enable Therapeutic Evaluation in Neuronopathic Gaucher Disease. (2025/11/14) ♡
- Transcriptomic signatures in Gaucher disease subtypes: A systems biology perspective. (2025/11/13) ♡
- The Gaucher Earlier Diagnosis Consensus point-scoring system for children and young adults: a retrospective and prospective evaluation in Korea. (2025/11/10) ♡
- Precision genomic profiling in Gaucher disease: insights from atypical presentations. (2025/11/07) ♡
- Gaucher Disease-Correlation of Lyso-Gb1 with Haematology and Biochemical Parameters. (2025/11/07) ♡
codex.care gibt keine medizinische Beratung. Bespreche Beschwerden, Medikamente und Behandlungsentscheidungen immer mit deinem Behandler.