← Alle ziektes
Stofwisseling en hormoonstelsel
Ziekte van Gaucher
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ziekte van Gaucher? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ziekte van Gaucher. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties (1051)
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Preface to the special issue on Gaucher disease 2017. (2018/02/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Recent advances and future challenges in Gaucher disease. (2018/02/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Should eliglustat be first line therapy for patients with type 1 Gaucher disease? Definitions of safety and efficacy. (2018/02/01) ♡
- Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Repeated-Dose Oral N-Acetylcysteine in Parkinson's Disease: Pharmacokinetics and Effect on Brain Glutathione and Oxidative Stress. (2018/02/01) ♡
- Neuroimaging findings in infantile Pompe patients treated with enzyme replacement therapy. (2018/02/01) ♡
- Demographics and patient characteristics of 1209 patients with Gaucher disease: Descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey (GOS). (2018/02/01) ♡
- Tandem mass spectrometry assay of β-glucocerebrosidase activity in dried blood spots eliminates false positives detected in fluorescence assay. (2018/02/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Emptying the stores: lysosomal diseases and therapeutic strategies. (2018/02/01) ♡
- Rapid screening for lipid storage disorders using biochemical markers. Expert center data and review of the literature. (2018/02/01) ♡
- Patients with Gaucher type 1: Switching from imiglucerase to miglustat therapy. (2018/02/01) ♡
- Management goals for type 1 Gaucher disease: An expert consensus document from the European working group on Gaucher disease. (2018/02/01) ♡
- Oculomotor and Vestibular Findings in Gaucher Disease Type 3 and Their Correlation with Neurological Findings. (2018/01/15) ♡
- Reversible Conformational Conversion of α-Synuclein into Toxic Assemblies by Glucosylceramide. (2018/01/03) ♡
- Glucocerebrosidase expression patterns in the non-human primate brain. (2018/01/01) ♡
- Fluorescence-Quenched Substrates for Quantitative Live Cell Imaging of Glucocerebrosidase Activity. (2018/01/01) ♡
- Activity-Based Probes for Glycosidases: Profiling and Other Applications. (2018/01/01) ♡
- Improvement of life quality measured by Lansky Score after enzymatic replacement therapy in children with Gaucher disease type 1. (2018/01/01) ♡
- Signs and symptoms in Gaucher Disease: priority nursing diagnoses. (2018/01/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Gaucher Disease and Myelofibrosis: A Combined Disease or a Misdiagnosis? (2018/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neurological manifestations of lysosomal disorders and emerging therapies targeting the CNS. (2018/01/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Enzyme replacement therapies: what is the best option? (2018/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Possible Role of Chitin-Like Proteins in the Etiology of Alzheimer's Disease. (2018/01/01) ♡
- MULTI-CRITERIA DECISION ANALYSIS AS A DECISION-SUPPORT TOOL FOR DRUG EVALUATION: A PILOT STUDY IN A PHARMACY AND THERAPEUTICS COMMITTEE SETTING. (2018/01/01) ♡
- Characteristics of 26 patients with type 3 Gaucher disease: A descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey. (2017/12/27) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Progressive myoclonic epilepsy and horizontal gaze palsy: a rare aetiology. (2017/12/13) ♡
- Altered Differentiation Potential of Gaucher's Disease iPSC Neuronal Progenitors due to Wnt/β-Catenin Downregulation. (2017/12/12) ♡
- Tissue Localization of Glycosphingolipid Accumulation in a Gaucher Disease Mouse Brain by LC-ESI-MS/MS and High-Resolution MALDI Imaging Mass Spectrometry. (2017/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Insights into the structural biology of Gaucher disease. (2017/12/01) ♡
- A nucleotide substitution in exon 8 of the glucosylceramidase beta gene is associated with Gaucher disease in sheep. (2017/12/01) ♡
- In situ visualization of glucocerebrosidase in human skin tissue: zymography versus activity-based probe labeling. (2017/12/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Type 2 Gaucher disease in an infant despite a normal maternal glucocerebrosidase gene. (2017/12/01) ♡
- Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease. (2017/12/01) ♡
- Excessive burden of lysosomal storage disorder gene variants in Parkinson's disease. (2017/12/01) ♡
- Glucocerebrosidase haploinsufficiency in A53T α-synuclein mice impacts disease onset and course. (2017/12/01) ♡
- Letter to the Editor on "Enzyme Replacement or Substrate Reduction? A Review of Gaucher Disease Treatment Options". (2017/12/01) ♡
- Response to Letter to the Editor on "Enzyme Replacement or Substrate Reduction? A Review of Gaucher Disease Treatment Options". (2017/12/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Gaucher's disease in a patient presenting with hip and abdominal pain. (2017/12/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Corrective surgery for kyphosis in a case of Gaucher's disease without history of vertebral compression fractures. (2017/11/27) ♡
- Optimization of ultra-high pressure liquid chromatography - tandem mass spectrometry determination in plasma and red blood cells of four sphingolipids and their evaluation as biomarker candidates of Gaucher's disease. (2017/11/24) ♡
- Splenomegaly - Diagnostic validity, work-up, and underlying causes. (2017/11/14) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Eye Movements in Parkinson's Disease and Inherited Parkinsonian Syndromes. (2017/11/09) ♡
- Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders in Illinois: The Initial 15-Month Experience. (2017/11/01) ♡
- Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Outcomes after 18 months of eliglustat therapy in treatment-naïve adults with Gaucher disease type 1: The phase 3 ENGAGE trial. (2017/11/01) ♡
- Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Management of postoperative inflammation after cataract and complex ocular surgeries: a systematic review and Delphi survey. (2017/11/01) ♡
- Exploring the patient journey to diagnosis of Gaucher disease from the perspective of 212 patients with Gaucher disease and 16 Gaucher expert physicians. (2017/11/01) ♡
- Serum lipid alterations in GBA-associated Parkinson's disease. (2017/11/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lysosomal defects in ATP13A2 and GBA associated familial Parkinson's disease. (2017/11/01) ♡
- Iron storage in liver, bone marrow and splenic Gaucheroma reflects residual disease in type 1 Gaucher disease patients on treatment. (2017/11/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The role of epigenetics in lysosomal storage disorders: Uncharted territory. (2017/11/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Insight into the phenotype of infants with Pompe disease identified by newborn screening with the common c.-32-13T>G "late-onset" GAA variant. (2017/11/01) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.