← Alle ziektes
Stofwisseling en hormoonstelsel
Ziekte van Gaucher
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ziekte van Gaucher? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ziekte van Gaucher. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties (1051)
- Fetal/Perinatal Lethal Gaucher Disease: A Case Series. (2026/05/21) ♡
- Glucosylceramide increases the mechanical resistance of membrane domains. (2026/05/20) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Gaucher disease: the hematologist's perspective of a multisystemic disorder. (2026/05/20) ♡
- Development and optimization of human glucocerebrosidase-encoding mRNA for Gaucher disease therapy. (2026/05/14) ♡
- Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Genotype-phenotype correlations and mutation spectrum of GBA1 in Gaucher disease across Asian populations: a systematic review. (2026/05/04) ♡
- [Expert consensus on neonatal screening for common lysosomal storage disorders(2026)]. (2026/05/02) ♡
- Increased intervals in enzyme replacement therapy for stable type 1 Gaucher disease: A non-inferiority sequential trial emulation. (2026/05/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Effect of Glu235Ser on enzyme performance and in vitro characterization of human β-glucocerebrosidase in a Pichia pastoris. (2026/05/01) ♡
- Left Ventricular Global Longitudinal Strain as an Early Predictor of Disease Severity Progression in Gaucher Disease Type 1. (2026/05/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pharmacotherapies for Gaucher disease: what's new on the horizon? (2026/05/01) ♡
- Transcriptomic Profiling of Monozygotic Twins with Type 1 Gaucher Disease. (2026/04/29) ♡
- Family studies in Gaucher Disease: a key resource for early diagnosis and personalized treatment strategies. (2026/04/28) ♡
- A Multiscale Signaling-Biophysical Framework Reveals Mechanisms of Macrophage-Mediated RBC Clearance in Sickle Cell and Gaucher Disease. (2026/04/22) ♡
- Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) Dynamics in Untreated States in Gaucher Disease. (2026/04/22) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Addressing kyphoscoliosis in Gaucher's disease: a multidisciplinary approach to a rare case. (2026/04/15) ♡
- Genomic Structural Equation Modeling Provides an Initial View of the Genetic Architecture Related to Type 1 Gaucher Disease. (2026/04/15) ♡
- Restoration of lysosomal membrane integrity in cell models of Pompe disease depends on fatty acid synthase and its product palmitic acid. (2026/04/09) ♡
- The c-Abl-RIPK3 Axis Drives Mitochondrial Dysfunction and Impaired Mitophagy in Gaucher Disease Models. (2026/04/09) ♡
- Familial clustering and physiological risk factors associated with intervertebral disc degeneration in a large population-based cohort. (2026/04/04) ♡
- Adverse events signals of enzyme replacement drugs of Gaucher disease: insights from FAERS database analysis. (2026/04/02) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Longitudinal Evaluation of Neurological and Sensory Changes in Gaucher Disease: A Prospective Observational Cohort Study (SENOPRO). (2026/04/02) ♡
- Motor and Cognitive Outcome After Subthalamic Nucleus Deep Brain Stimulation in Patients with Parkinson's Disease Harboring GBA1 Variant. (2026/04/01) ♡
- The Application of Machine-Learning Algorithms for Multiclass Classification of Microcytic Anemia Revealed That a Minimum Required Number of Hematological Parameters Is Enough to Achieve High Diagnostic Accuracy. (2026/04/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Rare in Rare: Overlapping Clinical Features in a Patient With Both Gaucher Disease Type 1 and B4GALT-CDG: Expanding the Clinical Spectrum With a Novel Pathogenic Variant. (2026/04/01) ♡
- Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Lessons from late-onset Pompe disease identified by Newborn screening: A systematic review. (2026/04/01) ♡
- Childhood Interstitial Lung Disease in Metabolic Disorders: Prevalence, Genotypic and Clinical Characteristics, and Management Approaches: An Analysis of the Child-Turkey Registry. (2026/04/01) ♡
- Targeted delivery of glucocerebrosidase to lysosomes: The LYSOTAC (LYSOsome-TArgeting Chimera) technology. (2026/04/01) ♡
- Lipidomics uncovers metabolic manifestations related to liver steatosis and low-grade systemic inflammation in diet-treated hereditary fructose intolerance patients. (2026/04/01) ♡
- Improvement of Bone Mineral Density in Patients with Type 1 Gaucher Disease Treated with Velaglucerase Alfa: Results from Clinical Studies. (2026/03/26) ♡
- Progression of GBA1 severe and risk variants: a longitudinal mixed model analysis. (2026/03/26) ♡
- Gaucher disease masked by childhood splenectomy: a forty-year diagnostic delay. (2026/03/24) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The dual impact of GBA1 in disease: from germline mutations in neurological disorders to alterations in cancer. (2026/03/19) ♡
- Real-World Effectiveness and Safety of Eliglustat in Adult Patients with Gaucher Disease Type 1: A Multicenter Retrospective Study in China. (2026/03/18) ♡
- Safety and Efficacy of Ambroxol Therapy in Polish Patients with Gaucher Disease. (2026/03/16) ♡
- The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry. (2026/03/11) ♡
- AAV gene therapy for GBA1-related diseases. (2026/03/04) ♡
- Development of Nickel Prussian Blue Analogue Nanoparticles Stabilizing the Glucocerebrosidase in the Treatment of Gaucher Disease (GD). (2026/03/04) ♡
- Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. GBA1 Variants with Unknown Classification Are Modest Contributors to Parkinson's Disease Susceptibility. (2026/03/01) ♡
- Welcome Pathogens: Transient Heat Dampens Immune Responses to Acibenzolar-S-Methyl in Apple Plants. (2026/03/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Race to Salvage Glucocerebrosidase: Understanding Small-Molecule Therapies for GBA1-Associated Parkinsonism. (2026/03/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Maternal and Fetal Outcomes in Imiglucerase-Treated Patients With Gaucher Disease: Real-World Evidence From the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry Pregnancy Sub-Registry. (2026/03/01) ♡
- Structural analysis of the plant glycoside hydrolase family 116 glucosylceramidase AtGCD3 by cryogenic electron microscopy. (2026/03/01) ♡
- Control of myopia progression by low-dose atropine (0.01%, 0.025% and 0.05%), defocus incorporated multiple segments/highly aspherical lenslets spectacles, and combined therapy in European children: A 3-year retrospective study. (2026/03/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Emerging pharmacotherapies in Gaucher disease. (2026/03/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Diagnosis and follow-up of the first case of Gaucher disease under enzyme replacement therapy in Senegal. (2026/03/01) ♡
- Chronic intermittent hypoxia reshapes circadian metabolic architecture in a model of sleep apnea. (2026/02/27) ♡
- Stability study of pharmacy compounded high-dose ambroxol hydrochloride capsules for an n-of-1 clinical trial involving Dutch patients with Gaucher disease type 3. (2026/02/26) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Miglustat: a first-in-class enzyme stabilizer for cipaglucosidase alfa for the treatment of late-onset Pompe disease. (2026/02/26) ♡
- TikTok as a Platform for Patient Education and Health Information in Rare Genetic Diseases: Cross-Sectional Study. (2026/02/24) ♡
- Exploring delayed diagnosis in Gaucher disease: insights from a community survey and potential solutions. (2026/02/20) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.