← Alle ziektes
Stofwisseling en hormoonstelsel
Ziekte van Gaucher
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ziekte van Gaucher? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ziekte van Gaucher. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties (1051)
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Fever, pulmonary interstitial fibrosis, and hepatomegaly in a 15-year-old boy with Gaucher disease: a case report. (2018/10/21) ♡
- Design of a New α-1-C-Alkyl-DAB Derivative Acting as a Pharmacological Chaperone for β-Glucocerebrosidase Using Ligand Docking and Molecular Dynamics Simulation. (2018/10/18) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Corticobasal syndrome in a man with Gaucher disease type 1: Expansion of the understanding of the neurological spectrum. (2018/10/18) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Aortic calcification in Gaucher disease: a case report. (2018/10/17) ♡
- Partial loss of ATP13A2 causes selective gliosis independent of robust lipofuscinosis. (2018/10/01) ♡
- The GBA p.Trp378Gly mutation is a probable French-Canadian founder mutation causing Gaucher disease and synucleinopathies. (2018/10/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. A novel Parkinson's disease risk variant, p. W378R, in the Gaucher's disease GBA gene. (2018/10/01) ♡
- Budget Impact Analysis of Eliglustat for the Treatment of Gaucher Disease Type 1 in the United States. (2018/10/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lysosomal storage diseases. (2018/10/01) ♡
- Biochemical and molecular characterization of adult patients with type I Gaucher disease and carrier frequency analysis of Leu444Pro - a common Gaucher disease mutation in India. (2018/10/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Clinical Efficacy of Imiglucerase versus Eliglustat in Patients with Gaucher's Disease Type 1: A Systematic Review. (2018/10/01) ♡
- Retinal detachment in a boy with Gaucher disease. (2018/09/18) ♡
- Longitudinal transcriptomic characterization of the immune response to acute hepatitis C virus infection in patients with spontaneous viral clearance. (2018/09/17) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A health state utility valuation study to assess the impact of treatment mode of administration in Gaucher disease. (2018/09/10) ♡
- Multi-parametric MR imaging using apparent diffusion coefficient and fat fraction in quantification of bone marrow in pediatrics with Gaucher disease. (2018/09/01) ♡
- Alleles with more than one mutation can complicate genotype/phenotype studies in Mendelian disorders: Lessons from Gaucher disease. (2018/09/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Rapid intravenous infusion of velaglucerase-alfa in adults with type 1 Gaucher disease. (2018/09/01) ♡
- Fetal gene therapy for neurodegenerative disease of infants. (2018/09/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Fetal gene therapy could be feasible for neuronopathic Gaucher disease. (2018/09/01) ♡
- Prevalence and predictors of liver fibrosis evaluated by vibration controlled transient elastography in type 1 Gaucher disease. (2018/09/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Common and Founder Mutations for Monogenic Traits in Sub-Saharan African Populations. (2018/08/31) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Four Gaucher disease type II patients with three novel mutations: a single centre experience from Turkey. (2018/08/01) ♡
- Is Parkinson's disease a lysosomal disorder? (2018/08/01) ♡
- Impact of sphingolipids on osteoblast and osteoclast activity in Gaucher disease. (2018/08/01) ♡
- A multicenter, open-label, phase III study of Abcertin in Gaucher disease: Erratum. (2018/08/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Enzyme Replacement Therapy in a Gaucher Family. (2018/08/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Blood lysosphingolipids accumulation in patients with parkinson's disease with glucocerebrosidase 1 mutations. (2018/08/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Importance of a Multidisciplinary Approach in the Management of a Patient with Type I Gaucher Disease. (2018/07/26) ♡
- Cross-Linked Enzyme Aggregates as Versatile Tool for Enzyme Delivery: Application to Polymeric Nanoparticles. (2018/07/18) ♡
- The Production of Human β-Glucocerebrosidase in Nicotiana benthamiana Root Culture. (2018/07/06) ♡
- Transcranial sonography in carriers of Gaucher disease. (2018/07/06) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Molecular mechanisms of α-synuclein and GBA1 in Parkinson's disease. (2018/07/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A novel mutation causing type 1 Gaucher disease found in a Japanese patient with gastric cancer: A case report. (2018/07/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Improvement In Symptoms Of Gaucher's Disease By Enzyme Replacement Therapy. (2018/07/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Cavernoma complicated with biliopatia secondary to type 1 Gaucher disease: report of a Peruvian case]. (2018/07/01) ♡
- Immunoglobulin Heavy Chain Gene Rearrangements in Patients with Gaucher Disease. (2018/07/01) ♡
- Glucocerebrosidase Mutations and Synucleinopathies. Potential Role of Sterylglucosides and Relevance of Studying Both GBA1 and GBA2 Genes. (2018/06/28) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [GBA mutations and Parkinson's disease]. (2018/06/25) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A Saudi Infant with Vici Syndrome: Case Report and Literature Review. (2018/06/13) ♡
- Patients' Opinions on Genetic Counseling on the Increased Risk of Parkinson Disease among Gaucher Disease Carriers. (2018/06/01) ♡
- Insights into the genetic epidemiology of Crohn's and rare diseases in the Ashkenazi Jewish population. (2018/05/24) ♡
- Genetic and clinical characteristics of Filipino patients with Gaucher disease. (2018/04/05) ♡
- Plasma chitotriosidase activity versus plasma glucosylsphingosine in wide spectrum of Gaucher disease phenotypes - A statistical insight. (2018/04/01) ♡
- Molecular docking and ADME properties of bioactive molecules against human acid-beta-glucosidase enzyme, cause of Gaucher's disease. (2018/03/12) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Persistent tryptase elevation in a patient with Gaucher disease. (2018/03/01) ♡
- Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy. (2018/03/01) ♡
- Recent advances in the diagnosis and management of Gaucher disease. (2018/03/01) ♡
- Photo Essay: Retinal Changes in Type 3 Gaucher Disease. (2018/02/05) ♡
- Skeletal involvement in type 1 Gaucher disease: Not just bone mineral density. (2018/02/01) ♡
- Attitudes of Individuals with Gaucher Disease toward Substrate Reduction Therapies. (2018/02/01) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.