← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Gaucher

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (34)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (11)Fase 3-studie (11)Gerandomiseerd onderzoek (5)Klinisch onderzoek (184)Overzichtsartikel (180)Vroege studie (fase 1 of 2) (18)Beschrijving van enkele patiënten (134)Laboratorium- of dieronderzoek (31)Commentaar of redactioneel (32)Ingetrokken publicatie (1) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (33)

Filteren

Publicaties (1051)

• Retrospective Analysis of Whole-Body Magnetic Resonance Imaging of Bone Manifestations in Long-Term Treated Patients with Gaucher Disease Type 1. (2019/03/01) ♡
• Generation of two iPSC lines derived from two unrelated patients with Gaucher disease. (2019/03/01) ♡
• Delivery of Glucosylceramidase Beta Gene Using AAV9 Vector Therapy as a Treatment Strategy in Mouse Models of Gaucher Disease. (2019/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Hepatocellular carcinoma in Gaucher disease: Reinforcing the proposed guidelines. (2019/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Bone manifestations in neuronopathic Gaucher disease while receiving high-dose enzyme replacement therapy. (2019/02/01) ♡
• Saposin C is a frequent target of paraproteins in Gaucher disease-associated MGUS/multiple myeloma. (2019/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Cauda equina syndrome in a patient diagnosed with type 1 Gaucher disease: a rare case. (2019/01/01) ♡
• Mitochondrial dysfunction and mitophagy defect triggered by heterozygous GBA mutations. (2019/01/01) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Outcomes after 8 years of eliglustat therapy for Gaucher disease type 1: Final results from the Phase 2 trial. (2019/01/01) ♡
• Altered brain functional network in children with type 1 Gaucher disease: a longitudinal graph theory-based study. (2019/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Progressive myoclonus epilepsy in Gaucher Disease due to a new Gly-Gly mutation causing loss of an Exonic Splicing Enhancer. (2019/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Glucocerebrosidase mutations and synucleinopathies: Toward a model of precision medicine. (2019/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A comparative computational approach toward pharmacological chaperones (NN-DNJ and ambroxol) on N370S and L444P mutations causing Gaucher's disease. (2019/01/01) ♡
• Personalized nutrition in ageing society: redox control of major-age related diseases through the NutRedOx Network (COST Action CA16112). (2019/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Auditory brainstem response. (2019/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Quality Control and Downstream Processing of Therapeutic Enzymes. (2019/01/01) ♡
• Down-regulation of Regulatory T-cells in Children With Gaucher Disease Under Enzyme Replacement Therapy. (2019/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Coexistence or a related condition: an infant with retinoblastoma and Gaucher disease. (2019/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Glycoprotein Non-Metastatic Protein B: An Emerging Biomarker for Lysosomal Dysfunction in Macrophages. (2018/12/24) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pathological Mechanisms and Clinical Aspects of GBA1 Mutation-Associated Parkinson’s Disease. (2018/12/21) ♡
• Performance of the Four-Plex Tandem Mass Spectrometry Lysosomal Storage Disease Newborn Screening Test: The Necessity of Adding a 2nd Tier Test for Pompe Disease. (2018/12/18) ♡
• Generation of osteoclasts from type 1 Gaucher patients and correlation with clinical and genetic features of disease. (2018/12/15) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. From Vascular Smooth Muscle Cells to Folliculogenesis: What About Vasorin? (2018/12/04) ♡
• Computational modelling approaches as a potential platform to understand the molecular genetics association between Parkinson's and Gaucher diseases. (2018/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Exploring genetic modifiers of Gaucher disease: The next horizon. (2018/12/01) ♡
• The glycoprotein GPNMB is selectively elevated in the substantia nigra of Parkinson's disease patients and increases after lysosomal stress. (2018/12/01) ♡
• Scope and Burden of Non-Standard of Care Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Pediatric Leukodystrophy Patients. (2018/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Chitin, chitinases, and chitin lectins: Emerging roles in human pathophysiology. (2018/12/01) ♡
• Distinguishing the differences in β-glycosylceramidase folds, dynamics, and actions informs therapeutic uses. (2018/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Thalamic and dentate nucleus abnormalities in the brain of children with Gaucher disease. (2018/12/01) ♡
• Progranulin associates with hexosaminidase A and ameliorates GM2 ganglioside accumulation and lysosomal storage in Tay-Sachs disease. (2018/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pharmacological treatment of pediatric Gaucher disease. (2018/12/01) ♡
• The heat shock protein amplifier arimoclomol improves refolding, maturation and lysosomal activity of glucocerebrosidase. (2018/12/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Brain-penetrant heat shock protein amplifier arimoclomol enhances GCase activity in in vitro Gaucher disease models. (2018/12/01) ♡
• Prenatal gene therapy offers the earliest possible cure. (2018/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Small Bowel Mucosal Involvement and Mesenteric Mass Formation in a Young Female with Type 3 Gaucher Disease. A Case Report. (2018/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lysosomal storage disease overview. (2018/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Gaucher Disease Involving Virchow's Lymph Node: a Case Report. (2018/12/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Individualized screening for chaperone activity in Gaucher disease using multiple patient derived primary cell lines. (2018/11/15) ♡
• Genotypes and phenotypes in 20 Chinese patients with type 2 Gaucher disease. (2018/11/01) ♡
• Improvement in bone marrow infiltration in patients with type I Gaucher disease treated with taliglucerase alfa. (2018/11/01) ♡
• Utility of amniotic fluid chitotriosidase in the prenatal diagnosis of lysosomal storage disorders. (2018/11/01) ♡
• Synthesis of novel mono and bis nitric oxide donors with high cytocompatibility and release activity. (2018/11/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Evolution of a severe case of idiopathic retinal vasculitis, aneurysms, and neuroretinitis (IRVAN) during pregnancy. (2018/11/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Three mutations of adult type 1 Gaucher disease found in a Chinese patient: A case report. (2018/11/01) ♡
• [The basics of lysosomal storage diseases]. (2018/11/01) ♡
• [Gaucher's disease - an overview about a sphingolipidosis]. (2018/11/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Biomarker combination is necessary for the assessment of Gaucher disease? (2018/11/01) ♡
• Gene variants of osteoprotegerin, estrogen-, calcitonin- and vitamin D-receptor genes and serum markers of bone metabolism in patients with Gaucher disease type 1. (2018/10/24) ♡
• Preliminary Results of Highly Injectable Bi-Phasic Bone Substitute (CERAMENT) in the Treatment of Benign Bone Tumors and Tumor-like Lesions. (2018/10/22) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.