← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Gaucher

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (34)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (11)Fase 3-studie (11)Gerandomiseerd onderzoek (5)Klinisch onderzoek (184)Overzichtsartikel (180)Vroege studie (fase 1 of 2) (18)Beschrijving van enkele patiënten (134)Laboratorium- of dieronderzoek (31)Commentaar of redactioneel (32)Ingetrokken publicatie (1) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (33)

Filteren

Publicaties (1051)

• Long Term Follow-Up of 103 Untreated Adult Patients with Type 1 Gaucher Disease. (2019/10/11) ♡
• Age-related neurochemical and behavioural changes in D409V/WT GBA1 mouse: Relevance to lewy body dementia. (2019/10/01) ♡
• Hyperimmunoglobulinemia and IgG Subclass Abnormalities in Children With Gaucher Disease. (2019/10/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Huge Splenomegaly with Pancytopenia Due to Gaucher's Disease in a 22 Years Old Woman. (2019/10/01) ♡
• Mixing brain cerebrosides with brain ceramides, cholesterol and phospholipids. (2019/09/16) ♡
• [Clinical features and genetic manifestations of two families with Gaucher's disease]. (2019/09/14) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Drosophila melanogaster Mutated in its GBA1b Ortholog Recapitulates Neuronopathic Gaucher Disease. (2019/09/09) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Biomedical Implications of Autophagy in Macromolecule Storage Disorders. (2019/09/06) ♡
• Measuring disease activity and patient experience remotely using wearable technology and a mobile phone app: outcomes from a pilot study in Gaucher disease. (2019/09/05) ♡
• Plasma FGF-21 and GDF-15 are elevated in different inherited metabolic diseases and are not diagnostic for mitochondrial disorders. (2019/09/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Can GBA1-Associated Parkinson Disease Be Modeled in the Mouse? (2019/09/01) ♡
• Aberrant progranulin, YKL-40, cathepsin D and cathepsin S in Gaucher disease. (2019/09/01) ♡
• Mutations, modifiers and epigenetics in Gaucher disease: Blurred boundaries between simple and complex disorders. (2019/09/01) ♡
• Coagulation Parameters in Adult Patients With Type-1 Gaucher Disease. (2019/09/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Glucocerebrosidase and its relevance to Parkinson disease. (2019/08/29) ♡
• Measurement of Chitinase Activity in Biological Samples. (2019/08/22) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [A case report of eight-year follow-up after splenectomy for Gaucher disease]. (2019/08/20) ♡
• An algorithm as a diagnostic tool for central ocular motor disorders, also to diagnose rare disorders. (2019/08/08) ♡
• Generation of three human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines derived from one Gaucher disease patient with Parkinson's disease and two unrelated Parkinson's disease patients with GBA mutations. (2019/08/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A case of bony lytic lesions in a patient with Gaucher disease. (2019/07/28) ♡
• Gaucher disease type 1 first recognized in an elderly patient with thrombocytopenia and lung adenocarcinoma. (2019/07/28) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lipid and immune abnormalities causing age-dependent neurodegeneration and Parkinson's disease. (2019/07/22) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Beta Thalassemia Major with Gaucher's Disease: A Rare Entity. (2019/07/20) ♡
• [Enzyme replacement therapy in adult patients with type I Gaucher disease]. (2019/07/15) ♡
• Iminosugars: Effects of Stereochemistry, Ring Size, and N-Substituents on Glucosidase Activities. (2019/07/12) ♡
• Very rare condition of multiple Gaucheroma: A case report and review of the literature. (2019/07/12) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Imaging of non-neuronopathic Gaucher disease: recent advances in quantitative imaging and comprehensive assessment of disease involvement. (2019/07/10) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Link between Gaucher Disease and Parkinson's Disease Sheds Light on Old and Novel Disorders of Sphingolipid Metabolism. (2019/07/05) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lipids as Trans-Acting Effectors for α-Synuclein in the Pathogenesis of Parkinson's Disease. (2019/07/03) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Immunological challenges and approaches to immunomodulation in Pompe disease: a literature review. (2019/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Liver depot gene therapy for Pompe disease. (2019/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. An emerging phenotype of central nervous system involvement in Pompe disease: from bench to bedside and beyond. (2019/07/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Lessons from lung transplantation: Cause for redefining the pathophysiology of pulmonary hypertension in gaucher disease. (2019/06/29) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Reversal of life-threatening hepatopulmonary syndrome in Gaucher disease by imiglucerase enzyme replacement therapy. (2019/06/28) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Gaucher disease in Montenegro - genotype/phenotype correlations: Five cases report. (2019/06/26) ♡
• Concurrent juvenile myelomonocytic leukemia with thalassemia in a case with Plasmodium knowlesi infection from Sabah, Malaysian Borneo. (2019/06/24) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Gaucher disease screening at a general adult hematology tertiary care centre: A prospective study. (2019/06/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Acute Gaucher Disease-Like Condition in an Indian Infant with a Novel Biallelic Mutation in the Prosaposin Gene. (2019/06/01) ♡
• Web-Based Bioinformatics Predictors: Recommendations to Assess Lysosomal Cholesterol Trafficking Diseases-Related Genes. (2019/06/01) ♡
• Production of recombinant human acid β-glucosidase with high mannose-type N-glycans in rice gnt1 mutant for potential treatment of Gaucher disease. (2019/06/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Two siblings with Gaucher type 3c: different clinical presentations. (2019/05/27) ♡
• Effect of Ambroxol chaperone therapy on Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) levels in two Canadian patients with type 3 Gaucher disease. (2019/05/17) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Coexistence of Gaucher Disease and severe congenital neutropenia. (2019/05/01) ♡
• Healthcare resource utilization and cost of care for Gaucher patients in Iran. (2019/04/09) ♡
• Monitoring of liver stiffness by transient elastography during the treatment of Gaucher disease. (2019/04/01) ♡
• An immune tolerance approach using transient low-dose methotrexate in the ERT-naïve setting of patients treated with a therapeutic protein: experience in infantile-onset Pompe disease. (2019/04/01) ♡
• Absence of infiltrating peripheral myeloid cells in the brains of mouse models of lysosomal storage disorders. (2019/03/01) ♡
• The New York pilot newborn screening program for lysosomal storage diseases: Report of the First 65,000 Infants. (2019/03/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neurological effects of glucocerebrosidase gene mutations. (2019/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Neuronopathic Gaucher disease presenting with microcytic hypochromic anemia. (2019/03/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.