← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Gaucher

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (34)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (11)Fase 3-studie (11)Gerandomiseerd onderzoek (5)Klinisch onderzoek (184)Overzichtsartikel (180)Vroege studie (fase 1 of 2) (18)Beschrijving van enkele patiënten (134)Laboratorium- of dieronderzoek (31)Commentaar of redactioneel (32)Ingetrokken publicatie (1) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (33)

Filteren

Publicaties (1051)

• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Synchronous multiple myeloma and Gaucher disease. (2020/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Truncating variants in UBAP1 associated with childhood-onset nonsyndromic hereditary spastic paraplegia. (2020/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Reduction of large soft-tissue Gaucheromas with substrate reduction therapy. (2020/03/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The road to biosimilars in rare diseases - ongoing lessons from Gaucher disease. (2020/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Ambroxol improves skeletal and hematological manifestations on a child with Gaucher disease. (2020/03/01) ♡
• Pharmacologic properties of high-dose ambroxol in four patients with Gaucher disease and myoclonic epilepsy. (2020/02/01) ♡
• Knowledge and attitudes of Parkinson's disease risk in the Gaucher population. (2020/02/01) ♡
• A characterization of Gaucher iPS-derived astrocytes: Potential implications for Parkinson's disease. (2020/02/01) ♡
• Platelet function defects in patients with Gaucher disease on long term ERT- implications for evaluation at bleeding challenges. (2020/02/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Substrate reduction therapy for GBA1-associated Parkinsonism: Are we betting on the wrong mouse? (2020/02/01) ♡
• Gaucher disease, myelodysplastic syndrome and ICUS. (2020/02/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. GBA1 mutations: Prospects for exosomal biomarkers in α-synuclein pathologies. (2020/02/01) ♡
• Pulmonary manifestations in young Gaucher disease patients: Phenotype-genotype correlation and radiological findings. (2020/02/01) ♡
• Clinical evaluation of sibling pairs with gaucher disease discordant for parkinsonism. (2020/02/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Improved muscle function in a phase I/II clinical trial of albuterol in Pompe disease. (2020/02/01) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Impact of hepatic and renal impairment on the pharmacokinetics and tolerability of eliglustat therapy for Gaucher disease type 1. (2020/02/01) ♡
• Controlled attenuation parameter and liver stiffness measurements using transient elastography by FibroScan in Gaucher disease. (2020/02/01) ♡
• Novel compounds that reverse the disease phenotype in Type 2 Gaucher disease patient-derived cells. (2020/01/15) ♡
• Liquid chromatography-tandem mass spectrometric method for the quantification of eliglustat in rat plasma and the application in a pre-clinical study. (2020/01/05) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Gaucher Disease - A Rare Cause of Collodion. (2020/01/01) ♡
• High-frequency component in flash visual evoked potentials in type 3 Gaucher disease. (2020/01/01) ♡
• Nanopore sequencing of the glucocerebrosidase (GBA) gene in a New Zealand Parkinson's disease cohort. (2020/01/01) ♡
• [Early diagnosis of Gaucher disease based on bone symptoms]. (2020/01/01) ♡
• Desmoid-type fibromatosis in children. Clinical features, treatment response, and long-term follow-up. (2020/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Successful treatment with enzyme replacement therapy for pelvic fragile fracture in an elderly case of type I Gaucher's disease]. (2020/01/01) ♡
• Metabolic Control of Astrocyte Pathogenic Activity via cPLA2-MAVS. (2019/12/12) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Drug-Drug Interactions Of Amiodarone And Quinidine On The Pharmacokinetics Of Eliglustat In Rats. (2019/12/12) ♡
• Variation in cognitive function over time in Gaucher disease type 3. (2019/12/10) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Endocrine and metabolic disorders in patients with Gaucher disease type 1: a review. (2019/12/02) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. [Diagnostic journey of type 1 Gaucher Disease patients: A survey including internists and hematologists]. (2019/12/01) ♡
• Revisiting the non-Gaucher-GBA-E326K carrier state: Is it sufficient to increase Parkinson's disease risk? (2019/12/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Induced pluripotent stem cell line (INSAi001-A) from a Gaucher disease type 3 patient compound heterozygote for mutations in the GBA1 gene. (2019/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Glycosphingolipids and lysosomal storage disorders as illustrated by gaucher disease. (2019/12/01) ♡
• Early detection of lysosomal diseases by screening of cases of idiopathic splenomegaly and/or thrombocytopenia with a next-generation sequencing gene panel. (2019/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Advances in Sphingolipidoses: CRISPR-Cas9 Editing as an Option for Modelling and Therapy. (2019/11/24) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Rare GBA1 genotype associated with severe bone disease in Gaucher disease type 1. (2019/11/22) ♡
• GBA mutation promotes early mitochondrial dysfunction in 3D neurosphere models. (2019/11/21) ♡
• Muscle-tendon weakness contributes to chronic fatigue syndrome in Gaucher's disease. (2019/11/21) ♡
• Targeted delivery of lysosomal enzymes to the endocytic compartment in human cells using engineered extracellular vesicles. (2019/11/21) ♡
• A comprehensive monocentric ophthalmic study with Gaucher disease type 3 patients: vitreoretinal lesions, retinal atrophy and characterization of abnormal saccades. (2019/11/14) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A case of motor neuron involvement in Gaucher disease. (2019/11/12) ♡
• Reduced sphingolipid hydrolase activities, substrate accumulation and ganglioside decline in Parkinson's disease. (2019/11/08) ♡
• GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. (2019/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pulmonary Thrombosis: A Clinical Pathological Entity Distinct from Pulmonary Embolism? (2019/11/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Role of β-glucosidase 2 in aberrant glycosphingolipid metabolism: model of glucocerebrosidase deficiency in zebrafish. (2019/11/01) ♡
• Twenty- five years of biochemical diagnosis of Gaucher disease: the Egyptian experience. (2019/11/01) ♡
• Comprehensive clinical, biochemical and genetic screening reveals four distinct GBA genotypes as underlying variable manifestation of Gaucher disease in a single family. (2019/10/26) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Polyneuropathy in Gaucher disease type 1 and 3 - a descriptive case series. (2019/10/25) ♡
• mTOR hyperactivity mediates lysosomal dysfunction in Gaucher's disease iPSC-neuronal cells. (2019/10/16) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Intravenous infusion of iPSC-derived neural precursor cells increases acid β-glucosidase function in the brain and lessens the neuronopathic phenotype in a mouse model of Gaucher disease. (2019/10/15) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.