← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Gaucher

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (34)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (11)Fase 3-studie (11)Gerandomiseerd onderzoek (5)Klinisch onderzoek (184)Overzichtsartikel (180)Vroege studie (fase 1 of 2) (18)Beschrijving van enkele patiënten (134)Laboratorium- of dieronderzoek (31)Commentaar of redactioneel (32)Ingetrokken publicatie (1) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (33)

Filteren

Publicaties (1051)

• Optimization of Eliglustat-Based Glucosylceramide Synthase Inhibitors as Substrate Reduction Therapy for Gaucher Disease Type 3. (2020/10/21) ♡
• Diffuse large B-cell non-Hodgkin's lymphoma in Gaucher disease. (2020/10/21) ♡
• Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for treating severe lung involvement in Gaucher disease. (2020/10/20) ♡
• Pregnancy outcome in women with Gaucher disease type 1 who had unplanned pregnancies during eliglustat clinical trials. (2020/10/18) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Glycosphingolipids and neuroinflammation in Parkinson's disease. (2020/10/17) ♡
• Concise asymmetric synthesis of new enantiomeric C-alkyl pyrrolidines acting as pharmacological chaperones against Gaucher disease. (2020/10/14) ♡
• Quantitative whole-body magnetic resonance imaging in children with Pompe disease: Clinical tools to evaluate severity of muscle disease. (2020/10/14) ♡
• The natural history of type 2 Gaucher disease in the 21st century: A retrospective study. (2020/10/13) ♡
• Patient reported outcome measures in a large cohort of patients with type 1 Gaucher disease. (2020/10/13) ♡
• Enzyme Stability in Nanoparticle Preparations Part 1: Bovine Serum Albumin Improves Enzyme Function. (2020/10/09) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Arylsulfatase A (ASA) in Parkinson's Disease: From Pathogenesis to Biomarker Potential. (2020/10/07) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Drug repositioning in neurodegeneration: An overview of the use of ambroxol in neurodegenerative diseases. (2020/10/05) ♡
• Synthesis of "All-Cis" Trihydroxypiperidines from a Carbohydrate-Derived Ketone: Hints for the Design of New β-Gal and GCase Inhibitors. (2020/10/02) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Substrate reduction therapy with Miglustat in pediatric patients with GM1 type 2 gangliosidosis delays neurological involvement: A multicenter experience. (2020/10/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. N-Methyl-D-Aspartate (NMDA) receptor modulators: a patent review (2015-present). (2020/10/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Development of a human iPSC line (SMBCi004-A) from a patient with Gaucher disease. (2020/10/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Shoulder Osteonecrosis: Pathogenesis, Causes, Clinical Evaluation, Imaging, and Classification. (2020/10/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Value of Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) as a Biomarker in Gaucher Disease: A Systematic Literature Review. (2020/09/28) ♡
• Macular Ganglion Cell Complex and Peripapillary Retinal Nerve Fiber Layer Thinning in Patients with Type-1 Gaucher Disease. (2020/09/24) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lyso-glycosphingolipids: presence and consequences. (2020/09/23) ♡
• Parkinson's disease in Gaucher disease patients: what's changing in the counseling and management of patients and their relatives? (2020/09/23) ♡
• Identification of risk features for complication in Gaucher's disease patients: a machine learning analysis of the Spanish registry of Gaucher disease. (2020/09/22) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A Great Catch for Investigating Inborn Errors of Metabolism-Insights Obtained from Zebrafish. (2020/09/22) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Mice defective in interferon signaling help distinguish between primary and secondary pathological pathways in a mouse model of neuronal forms of Gaucher disease. (2020/09/07) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Symmetric, bilateral upper and lower extremity lucent lesions in a patient with Gaucher's disease on enzyme replacement therapy. (2020/09/03) ♡
• Decreased expression of GBA3 correlates with a poor prognosis in hepatocellular carcinoma patients. (2020/09/01) ♡
• Effects of sphingolipids overload on red blood cell properties in Gaucher disease. (2020/09/01) ♡
• Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Diseases. (2020/09/01) ♡
• How a concentration-effect analysis of data from the eliglustat thorough electrocardiographic study was used to support dosing recommendations. (2020/09/01) ♡
• Innate immune response in neuronopathic forms of Gaucher disease confers resistance against viral-induced encephalitis. (2020/08/24) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Zebrafish: A Suitable Tool for the Study of Cell Signaling in Bone. (2020/08/17) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Parkinsonism in Patients with Neuronopathic (Type 3) Gaucher Disease: A Case Series. (2020/08/17) ♡
• Behavioral, social and school functioning in children with Pompe disease. (2020/08/05) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lytic cell death in metabolic liver disease. (2020/08/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cardiac involvement in Lysosomal Storage Diseases. (2020/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines. (2020/06/30) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Liver transplantation for Gaucher disease presenting as neonatal cholestasis: Case report and literature review. (2020/06/01) ♡
• A Comparative Effectiveness Study of Newborn Screening Methods for Four Lysosomal Storage Disorders. (2020/06/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Functional assessment of glucocerebrosidase modulator efficacy in primary patient-derived macrophages is essential for drug development and patient stratification. (2020/05/01) ♡
• Neurochemical abnormalities in patients with type 1 Gaucher disease on standard of care therapy. (2020/05/01) ♡
• Impaired cellular bioenergetics caused by GBA1 depletion sensitizes neurons to calcium overload. (2020/05/01) ♡
• Expanding the clinical utility of glucosylsphingosine for Gaucher disease. (2020/05/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pulmonary involvement in selected lysosomal storage diseases and the impact of enzyme replacement therapy: A state-of-the art review. (2020/05/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Hypolipidemic Effects of β-Glucans, Mannans, and Fucoidans: Mechanism of Action and Their Prospects for Clinical Application. (2020/04/16) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. An uncommon cause of early infantile liver disease and raised chitotriosidase. (2020/04/15) ♡
• Jaw bones' involvement and dental features of type I and type III Gaucher disease: a radiographic study of 42 paediatric patients. (2020/04/01) ♡
• Long-Term Survival of the Cemented Exeter Universal Stem in Patients 50 Years and Younger: An Update on 130 Hips. (2020/04/01) ♡
• Screening of the glucocerebrosidase (GBA) gene in South Africans of African ancestry with Parkinson's disease. (2020/04/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Gaucher disease]. (2020/04/01) ♡
• Longevity of total hip arthroplasty implants in patients with Gaucher disease. (2020/03/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.