← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Gaucher

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (34)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (11)Fase 3-studie (11)Gerandomiseerd onderzoek (5)Klinisch onderzoek (184)Overzichtsartikel (180)Vroege studie (fase 1 of 2) (18)Beschrijving van enkele patiënten (134)Laboratorium- of dieronderzoek (31)Commentaar of redactioneel (32)Ingetrokken publicatie (1) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (33)

Filteren

Publicaties (1051)

• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Obstructive sleep apnea, chronic obstructive pulmonary disease and NAFLD: an individual participant data meta-analysis. (2021/01/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, Safety, and Tolerability of Oral Venglustat in Healthy Volunteers. (2021/01/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. The time has come to look for metabolic dysfunction-associated fatty liver disease in adult patients with type 1 Gaucher disease. (2021/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Hereditary Disorders of Cardiovascular Calcification. (2021/01/01) ♡
• Detection of glucosylsphingosine in dried blood spots for diagnosis of Gaucher disease by LC-MS/MS. (2021/01/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Assessment of quality of life in Gaucher disease: A methodological approach. (2021/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Impaired autophagy: The collateral damage of lysosomal storage disorders. (2021/01/01) ♡
• Gaucher disease and SARS-CoV-2 infection: Experience from 181 patients in New York. (2021/01/01) ♡
• Functional Connectivity Analysis in Heterozygous Glucocerebrosidase Mutation Carriers. (2021/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A very rare cause of protein losing enteropathy: Gaucher disease. (2021/01/01) ♡
• The patient journey of patients with Fabry disease, Gaucher disease and Mucopolysaccharidosis type II: A German-wide telephone survey. (2020/12/31) ♡
• MiRNA Expression in Patients with Gaucher Disease Treated with Enzyme Replacement Therapy. (2020/12/22) ♡
• Eye movement biomarkers allow for the definition of phenotypes in Gaucher Disease. (2020/12/17) ♡
• Patients with Gaucher disease display systemic oxidative stress dependent on therapy status. (2020/12/09) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Emerging Technologies in Scar Management: The Role of Allogeneic Cells. (2020/12/08) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A patient with Gaucher disease and plasma cell dyscrasia: bidirectional impact. (2020/12/04) ♡
• Elevated Dkk1 Mediates Downregulation of the Canonical Wnt Pathway and Lysosomal Loss in an iPSC Model of Neuronopathic Gaucher Disease. (2020/12/03) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Correction of pathology in mice displaying Gaucher disease type 1 by a clinically-applicable lentiviral vector. (2020/12/03) ♡
• Liver steatosis is highly prevalent and is associated with metabolic risk factors and liver fibrosis in adult patients with type 1 Gaucher disease. (2020/12/01) ♡
• GBA Variants in Parkinson's Disease: Clinical, Metabolomic, and Multimodal Neuroimaging Phenotypes. (2020/12/01) ♡
• Comparative functional analysis between human and mouse chitotriosidase: Substitution at amino acid 218 modulates the chitinolytic and transglycosylation activity. (2020/12/01) ♡
• Ganglion Cell Complex Thinning in Young Gaucher Patients: Relation to Prodromal Parkinsonian Markers. (2020/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Consequences of treatment for hemophagocytic lymphohistiocytosis in a patient with undiagnosed Gaucher disease Type 1. (2020/12/01) ♡
• The Lysosome and Nonmotor Symptoms: Linking Parkinson's Disease and Lysosomal Storage Disorders. (2020/12/01) ♡
• Combined analysis of plasma or serum glucosylsphingosine and globotriaosylsphingosine by UPLC-MS/MS. (2020/12/01) ♡
• A synergistic effect of Ambroxol and Beta-Glucosylceramide in alleviating immune-mediated hepatitis: A novel immunomodulatory non-immunosuppressive formulation for treatment of immune-mediated disorders. (2020/12/01) ♡
• Scoring system to facilitate diagnosis of Gaucher disease. (2020/12/01) ♡
• Outcomes of screening for gammopathies in children and adults with Gaucher disease type 1 in a cohort from Brazil and the United States. (2020/12/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. In vitro and in vivo effects of Ambroxol chaperone therapy in two Italian patients affected by neuronopathic Gaucher disease and epilepsy. (2020/11/21) ♡
• Genetic characterization of the Albanian Gaucher disease patient population. (2020/11/17) ♡
• Fronto-temporal dementia risk gene TMEM106B has opposing effects in different lysosomal storage disorders. (2020/11/16) ♡
• The GBA p.G85E mutation in Korean patients with non-neuronopathic Gaucher disease: founder and neuroprotective effects. (2020/11/11) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Caregiver willingness to vaccinate their children against COVID-19: Cross sectional survey. (2020/11/10) ♡
• [Application of plasma glucosylsphingosine detection in the follow-up of patients with Gaucher disease]. (2020/11/03) ♡
• [Clinical experience with orphan drugs for rare metabolic diseases]. (2020/11/03) ♡
• Enzyme kinetics and inhibition parameters of human leukocyte glucosylceramidase. (2020/11/02) ♡
• Serum protein profile analysis in lysosomal storage disorders patients. (2020/11/01) ♡
• Penetrance of Glucocerebrosidase (GBA) Mutations in Parkinson's Disease: A Kin Cohort Study. (2020/11/01) ♡
• Altered level of plasma exosomes in patients with Gaucher disease. (2020/11/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective. (2020/11/01) ♡
• Outcomes of pregnancies in patients with Gaucher Disease: The experience of a center of excellence on rare metabolic Disease-Gaucher Disease, in Greece. (2020/11/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Respiratory muscle training in late-onset Pompe disease: Results of a sham-controlled clinical trial. (2020/11/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A case of type-1 Gaucher disease. (2020/11/01) ♡
• EEG abnormalities in patients with chronic neuronopathic Gaucher disease: A retrospective review. (2020/11/01) ♡
• Treatable lysosomal storage diseases in the advent of disease-specific therapy. (2020/11/01) ♡
• Benign or not benign? Deep phenotyping of liver Glycogen Storage Disease IX. (2020/11/01) ♡
• Clinicohistological correlation of etiological spectrum of chronic liver disease diagnosed during noncirrhotic stages in children: Can need of liver biopsy be obviated? (2020/10/30) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Trends in Glucocerebrosides Research: A Systematic Review. (2020/10/29) ♡
• Identification of a Reliable Biomarker Profile for the Diagnosis of Gaucher Disease Type 1 Patients Using a Mass Spectrometry-Based Metabolomic Approach. (2020/10/23) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Long-term outcomes of two patients with progressive myoclonic epilepsy treated with vagus nerve stimulation therapy. (2020/10/22) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.