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Metabolismo y sistema hormonal
Enfermedad de Gaucher
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Publicaciones (1051)
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. ¿Lipotoxicidad aguas abajo del desequilibrio de α-sinucleína: un mecanismo patogénico relevante en sinucleinopatías? (2021/12/28) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Disfunción de glucocerebrosidasa en enfermedades neurodegenerativas. (2021/12/22) ♡
- Enfermedad de Gaucher: fenotipos clínicos y refinamiento del espectro mutacional de GBA en pacientes tailandeses. (2021/12/20) ♡
- A new approach to identifying patients with elevated risk for Fabry disease using a machine learning algorithm. (2021/12/20) ♡
- La agregación patológica de α-syn está mediada por la longitud de la cadena de glucoesfingolípidos y el estado fisiológico de α-syn in vivo. (2021/12/14) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Dos casos de la forma neuronepatía de la enfermedad de Gaucher - dificultades diagnósticas. (2021/12/14) ♡
- Proteínas antigénicas putativas identificadas mediante vaccinología reversa comparativa y sustractiva en Clostridium perfringens causante de enteritis necrótica aislado de pollos de engorde. (2021/12/13) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Alteraciones en la homeostasis lisosomal en trastornos relacionados con lípidos: impacto en tejidos metabólicos y células inmunológicas. (2021/12/10) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nuevos enfoques de manejo y cribado para complicaciones hematológicas de la enfermedad de Gaucher. (2021/12/07) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. New correlations between ocular parameters and disease severity in Spanish patients with Gaucher's disease Type I. (2021/12/06) ♡
- Long-term safety and effectiveness of velaglucerase alfa in Gaucher disease: 6-year interim analysis of a post-marketing surveillance in Japan. (2021/12/04) ♡
- [Expert consensus on diagnosis and treatment of pediatric Gaucher disease (2021)]. (2021/12/02) ♡
- Gene expression with corresponding pathways analysis in Gaucher disease. (2021/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Glucocerebrosidase 1 and leucine-rich repeat kinase 2 in Parkinson disease and interplay between the two genes. (2021/12/01) ♡
- TRIP12 ubiquitination of glucocerebrosidase contributes to neurodegeneration in Parkinson's disease. (2021/12/01) ♡
- The remote assessment of parkinsonism supporting the ongoing development of interventions in Gaucher disease. (2021/12/01) ♡
- Genetic Analysis of Acid β-Glucosidase in Patients with Multiple Myeloma from Central Taiwan: A Small-Cohort Case-Control Study. (2021/11/29) ♡
- Design, Synthesis and Structural Analysis of Glucocerebrosidase Imaging Agents. (2021/11/25) ♡
- Glitazone Treatment Rescues Phenotypic Deficits in a Fly Model of Gaucher/Parkinson's Disease. (2021/11/25) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. C-X-C Motif Chemokine Ligand 9 and Its CXCR3 Receptor Are the Salt and Pepper for T Cells Trafficking in a Mouse Model of Gaucher Disease. (2021/11/24) ♡
- Perfil neurocognitivo de adultos con el tipo Norrbottnian de la enfermedad de Gaucher. (2021/11/21) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Jaw involvement in Gaucher disease: a not-so-uncommon feature of a rare disease. (2021/11/16) ♡
- Long-read single molecule real-time (SMRT) sequencing of GBA1 locus in Gaucher disease national cohort from Argentina reveals high frequency of complex allele underlying severe skeletal phenotypes: Collaborative study from the Argentine Group for Diagnosis and Treatment of Gaucher Disease. (2021/11/11) ♡
- Xylose-Configured Cyclophellitols as Selective Inhibitors for Glucocerebrosidase. (2021/11/03) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neonatal cholestasis and Niemann-pick type C disease: A literature review. (2021/11/01) ♡
- A new brain-penetrant glucosylceramide synthase inhibitor as potential Therapeutics for Gaucher disease. (2021/11/01) ♡
- Glucocerebrosidase mutations: A paradigm for neurodegeneration pathways. (2021/11/01) ♡
- Progranulin associates with Rab2 and is involved in autophagosome-lysosome fusion in Gaucher disease. (2021/11/01) ♡
- Clinical-genetic characteristics and treatment outcomes of Turkish children with Gaucher disease type 1 and type 3: A sixteen year single-center experience. (2021/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Reticular dysgenesis exacerbated by hemophagocytic lymphohistiocytosis and the presence of unusual histiocyte-like cells in bone marrow. (2021/11/01) ♡
- Investigation of a dysmorphic facial phenotype in patients with Gaucher disease types 2 and 3. (2021/11/01) ♡
- Cellular and biochemical response to chaperone versus substrate reduction therapies in neuropathic Gaucher disease. (2021/10/25) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Multiple de novo gene variations in a progeroid phenotype case report: haploinsufficiency mechanisms. (2021/10/25) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Do Not Miss the (Genetic) Diagnosis of Gaucher Syndrome: A Narrative Review on Diagnostic Clues and Management in Severe Prenatal and Perinatal-Lethal Sporadic Cases. (2021/10/23) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A Systematic Review and Meta-Analysis of Enzyme Replacement Therapy in Late-Onset Pompe Disease. (2021/10/21) ♡
- iPSC-Derived Gaucher Macrophages Display Growth Impairment and Activation of Inflammation-Related Cell Death. (2021/10/21) ♡
- In-depth phenotyping for clinical stratification of Gaucher disease. (2021/10/14) ♡
- Counseling for personal health implications identified during reproductive genetic carrier screening. (2021/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Pediatric Gaucher disease with intermediate type 2-3 phenotype associated with parkinsonian features and levodopa responsiveness. (2021/10/01) ♡
- Quitotriosidasa como biomarcador para gangliosidosis. (2021/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Japanese Patient with Gaucher Disease Treated with the Oral Drug Eliglustat as Substrate Reducing Therapy. (2021/09/28) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A zebrafish screen reveals Renin-angiotensin system inhibitors as neuroprotective via mitochondrial restoration in dopamine neurons. (2021/09/22) ♡
- Inhibition of microglial β-glucocerebrosidase hampers the microglia-mediated antioxidant and protective response in neurons. (2021/09/22) ♡
- Lipid-mimicking phosphorus-based glycosidase inactivators as pharmacological chaperones for the treatment of Gaucher's disease. (2021/09/20) ♡
- Piperidine Azasugars Bearing Lipophilic Chains: Stereoselective Synthesis and Biological Activity as Inhibitors of Glucocerebrosidase (GCase). (2021/09/17) ♡
- Design and Validation of a Custom NGS Panel Targeting a Set of Lysosomal Storage Diseases Candidate for NBS Applications. (2021/09/17) ♡
- Protein structural features predict responsiveness to pharmacological chaperone treatment for three lysosomal storage disorders. (2021/09/16) ♡
- C5a Activates a Pro-Inflammatory Gene Expression Profile in Human Gaucher iPSC-Derived Macrophages. (2021/09/14) ♡
- Pulmonary Involvement Responsive to Enzyme Replacement Therapy in an Elderly Patient with Gaucher Disease. (2021/09/08) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Plant-Based COVID-19 Vaccines: Current Status, Design, and Development Strategies of Candidate Vaccines. (2021/09/06) ♡
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