← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Gaucher

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (34)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (11)Fase 3-studie (11)Gerandomiseerd onderzoek (5)Klinisch onderzoek (184)Overzichtsartikel (180)Vroege studie (fase 1 of 2) (18)Beschrijving van enkele patiënten (134)Laboratorium- of dieronderzoek (31)Commentaar of redactioneel (32)Ingetrokken publicatie (1) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (33)

Filteren

Publicaties (1051)

• Physiologically-Based Pharmacokinetic Model Development, Validation, and Application for Prediction of Eliglustat Drug-Drug Interactions. (2022/12/01) ♡
• Photoredox-based late-stage functionalization in SAR study for in vivo potent glucosylceramide synthase inhibitor. (2022/12/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Targeting protein clearance pathways in GBA1-associated Parkinson disease. (2022/12/01) ♡
• Hydroxychloroquine, Interleukin-6 Receptor Antagonists and Corticoid Treatments of Acute COVID-19 Infection: Psychiatric Symptoms and Mental Disorders 4 Months Later. (2022/11/30) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Glucosylsphingosine (Lyso-Gb(1)): An Informative Biomarker in the Clinical Monitoring of Patients with Gaucher Disease. (2022/11/29) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Hemostatic Abnormalities in Gaucher Disease: Mechanisms and Clinical Implications. (2022/11/24) ♡
• Wnt signaling pathway inhibitors, sclerostin and DKK-1, correlate with pain and bone pathology in patients with Gaucher disease. (2022/11/24) ♡
• Galactosyl- and glucosylsphingosine induce lysosomal membrane permeabilization and cell death in cancer cells. (2022/11/21) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Targeting the Complement-Sphingolipid System in COVID-19 and Gaucher Diseases: Evidence for a New Treatment Strategy. (2022/11/18) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Pediatric Porcelain Aorta Secondary to Gaucher Disease Type 3C With Successful Aortic Replacement Surgery. (2022/11/16) ♡
• Brain-Derived Neurotrophic Factor (BDNF) Is Associated with Platelet Activity and Bleeding Tendency in Patients with Gaucher Disease. (2022/11/12) ♡
• [Clinicopathological study of Gaucher disease]. (2022/11/08) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Editorial: Neuronopathic lysosomal storage diseases - specific neuronal characteristics and therapeutic approaches. (2022/11/08) ♡
• Recommendations on the follow-up of patients with Gaucher disease in Spain: Results from a Delphi survey. (2022/11/08) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. An observational study to investigate the relationship between plasma glucosylsphingosine (lyso-Gb1) concentration and treatment outcomes of patients with Gaucher disease in Japan. (2022/11/03) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Pulmonary phenotypes of inborn errors of metabolism]. (2022/11/01) ♡
• Images from the Haematologica Atlas of Hematologic Cytology: Gaucher disease. (2022/11/01) ♡
• Autochthonous dengue in mainland France, 2022: geographical extension and incidence increase. (2022/11/01) ♡
• Facial features of lysosomal storage disorders. (2022/11/01) ♡
• BehandelrichtlijniEen officiële afspraak tussen artsen over hoe deze ziekte behandeld hoort te worden. Dit is geen losse studie maar de conclusie van een heel vakgebied. ACR Appropriateness Criteria® Osteonecrosis: 2022 Update. (2022/11/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Avascular necrosis of the first metatarsal head in adolescence: A case report. (2022/10/28) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Natural history and management of liver dysfunction in lysosomal storage disorders. (2022/10/27) ♡
• Real-Life Experience with Oral Eliglustat in Patients with Gaucher Disease Previously Treated with Enzyme Replacement Therapy. (2022/10/24) ♡
• Patients' view on gene therapy development for lysosomal storage disorders: a qualitative study. (2022/10/21) ♡
• Longitudinal evaluation of olfactory function in individuals with Gaucher disease and GBA1 mutation carriers with and without Parkinson's disease. (2022/10/18) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Rare lysosomal disease registries: lessons learned over three decades of real-world evidence. (2022/10/17) ♡
• A Comprehensive Assessment of Qualitative and Quantitative Prodromal Parkinsonian Features in Carriers of Gaucher Disease-Identifying Those at the Greatest Risk. (2022/10/13) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Gaucher Disease: An Unusual Cause of Knee Pain. (2022/10/11) ♡
• Targeted Enzymatic VLP-Nanoreactors with β-Glucocerebrosidase Activity as Potential Enzyme Replacement Therapy for Gaucher's Disease. (2022/10/06) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Potential Role of Sphingolipidoses-Associated Lysosphingolipids in Cancer. (2022/10/05) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Suicidal attempt with eliglustat overdose. (2022/10/04) ♡
• Targeted Screening for Gaucher Disease in High Suspicion Patients and Clinical Profile of Screen Positives in a Large Pediatric Multispecialty Hospital. (2022/10/03) ♡
• Pre- and post-therapeutic evaluation of liver and spleen in type I and type III Gaucher's disease using diffusion tensor imaging. (2022/10/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Cancer risk and gammopathies in 2123 adults with Gaucher disease type 1 in the International Gaucher Group Gaucher Registry. (2022/10/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Exploring the link between GBA1 mutations and Dementia with Lewy bodies, A mini-review. (2022/10/01) ♡
• Early diagnosis of Gaucher disease in Korean patients with unexplained splenomegaly: a multicenter observational study. (2022/09/30) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Development of a clinically validated in vitro functional assay to assess pathogenicity of novel GAA variants in patients with Pompe disease identified via newborn screening. (2022/09/30) ♡
• A multifaceted evaluation of microgliosis and differential cellular dysregulation of mammalian target of rapamycin signaling in neuronopathic Gaucher disease. (2022/09/20) ♡
• Pharmacological Chaperones for GCase that Switch Conformation with pH Enhance Enzyme Levels in Gaucher Animal Models. (2022/09/19) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A systematic review of economic evaluations of enzyme replacement therapy in Lysosomal storage diseases. (2022/09/19) ♡
• Parkinson-causing mutations in LRRK2 impair the physiological tetramerization of endogenous α-synuclein in human neurons. (2022/09/16) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Secondary Mitochondrial Dysfunction as a Cause of Neurodegenerative Dysfunction in Lysosomal Storage Diseases and an Overview of Potential Therapies. (2022/09/12) ♡
• Serum Phospholipid Profile Changes in Gaucher Disease and Parkinson's Disease. (2022/09/08) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Current Understanding on the Genetic Basis of Key Metabolic Disorders: A Review. (2022/09/02) ♡
• An integrated multiomic approach as an excellent tool for the diagnosis of metabolic diseases: our first 3720 patients. (2022/09/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Current treatment options and novel nanotechnology-driven enzyme replacement strategies for lysosomal storage disorders. (2022/09/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Glucocerebrosidase mutations and Parkinson disease. (2022/09/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Rapid velaglucerase alfa infusion for Gaucher disease: 5-year data. (2022/09/01) ♡
• Switching between Enzyme Replacement Therapies and Substrate Reduction Therapies in Patients with Gaucher Disease: Data from the Gaucher Outcome Survey (GOS). (2022/08/31) ♡
• Screening for potential undiagnosed Gaucher disease patients: Utilisation of the Gaucher earlier diagnosis consensus point-scoring system (GED-C PSS) in conjunction with electronic health record data, tissue specimens, and small nucleotide polymorphism (SNP) genotype data available in Finnish biobanks. (2022/08/27) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.