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Seltene und erbliche Erkrankungen
Epidermolysis bullosa
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Publikationen (1055)
- Statistical recommendations for count, binary, and ordinal data in rare disease cross-over trials. (2023/12/19) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Biology of Pellino1: a potential therapeutic target for inflammation in diseases and cancers. (2023/12/18) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Crowdfunding to alleviate financial burdens among patients with epidermolysis bullosa. (2023/12/07) ♡
- Monocyte populations are involved in the pathogenesis of experimental epidermolysis bullosa acquisita. (2023/12/05) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Diagnosis, Management, and Outcome of Bart's Syndrome Observed in a Sub-Saharan African Country (Senegal, Dakar): 2 Case Reports. (2023/12/04) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Dupilumab in the treatment of dystrophic epidermolysis bullosa: off-label use in a pediatric patient. (2023/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Exon 8 deletion of KRT5 in epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation: A case report. (2023/12/01) ♡
- Development of a nutritionally balanced, melt-in-the-mouth chocolate for patients with epidermolysis bullosa. (2023/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Posttranslational modifications of keratins and their associated proteins as therapeutic targets in keratin diseases. (2023/12/01) ♡
- METTL14-mediated N6-methyladenosine modification of Col17a1/Itgα6/Itgβ4 governs epidermal homeostasis. (2023/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A case of junctional epidermolysis bullosa intermediate with collagen XVII deficiency treated with dupilumab. (2023/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Epidermolysis bullosa in a mother-infant dyad. (2023/11/28) ♡
- Recessive dystrophic epidermolysis bullosa caused by a novel COL7A1 variant with isodisomy. (2023/11/20) ♡
- Gluten-sensitive enteropathy in recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2023/11/16) ♡
- En Route to Targeted Ribosome Editing to Replenish Skin Anchor Protein LAMB3 in Junctional Epidermolysis Bullosa. (2023/11/10) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Skin Allograft after Bone Marrow Transplantation of Patient with Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2023/11/09) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A case report of jejunum transplantation in the treatment of severe cervical esophageal stricture in patients with dystrophic epidermolysis bullosa. (2023/11/06) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Role of Human Leukocyte Antigen Class II in Antibody-Mediated Skin Disorders. (2023/11/04) ♡
- Phenotypic variability in LAMA3-associated amelogenesis imperfecta. (2023/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Epidermolysis bullosa acquisita induced by atezolizumab. (2023/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Identification of a novel COL7A1 variant associated with dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa responding effectively to dupilumab. (2023/11/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. (New) antenatal ultrasound signs of fetal junctional epidermolysis bullosa: A case report and systematic review of literature. (2023/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Painting and dissecting Epidermolysis Bullosa Simplex-associated keratin aggregates. (2023/11/01) ♡
- Challenges in the transfer and scale-up of mini-tableting: Case study with losartan potassium. (2023/11/01) ♡
- Clinical and molecular features in a cohort of Middle Eastern patients with epidermolysis bullosa. (2023/11/01) ♡
- Topical Gene Therapy Restores Vision in Ocular Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2023/11/01) ♡
- [Hereditäre Epidermolysis bullosa bei Kindern]. (2023/11/01) ♡
- [Betreuung von Neugeborenen und Säuglingen mit Epidermolysis bullosa]. (2023/11/01) ♡
- [EB-Pflege durch eine Krankenpflegerin zu Hause: Mission impossible?]. (2023/11/01) ♡
- [Aufwachsen mit einer EB, ein Beispiel für den pädiatrisch-adulten Übergang im Bereich seltener Krankheiten]. (2023/11/01) ♡
- [Kutane Plattenepithelkarzinome bei EBDR: Wie können sie erkannt werden?]. (2023/11/01) ♡
- [Kutane Plattenepithelkarzinome: eine Komplikation schwerer Formen der hereditären Epidermolysis bullosa]. (2023/11/01) ♡
- [Technische Pflege an EB-Patienten anpassen]. (2023/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. [Epidermolysis bullosa acquisita ausgelöst durch Atezolizumab]. (2023/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Missense Variant c.3301C>T (p.R1101W) in von Willebrand Factor A Sequence in a Patient with Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa Pruriginosa with Compound Heterozygous COL7A1 Variants. (2023/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Integrin α3 mutation junctional epidermolysis bullosa presenting with hypotrichosis and lacrimal obstruction. (2023/10/30) ♡
- Epidermolysis Bullosa Acquisita. (2023/10/29) ♡
- Attenuated Replication-Competent Herpes Simplex Virus Expressing an ECM-Modifying Transgene Hyaluronan Synthase 2 of Naked Mole Rat in Oncolytic Gene Therapy. (2023/10/29) ♡
- Dystonia modifiers of junctional epidermolysis bullosa and models of epidermolysis bullosa simplex without dystonia musculorum. (2023/10/26) ♡
- Correction to: The aggressive behaviour of squamous cell carcinoma in epidermolysis bullosa: analysis of clinical outcomes and tumour characteristics in the Dutch EB Registry. (2023/10/25) ♡
- 'It breaks my heart': Healthcare practitioners' caring for families with epidermolysis bullosa. (2023/10/24) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gene and Cellular Therapies for Leukodystrophies. (2023/10/24) ♡
- Revolutionary breakthrough: FDA approves Vyjuvek, the first topical gene therapy for dystrophic epidermolysis bullosa. (2023/10/17) ♡
- CRISPR-Cas9-based non-viral gene editing therapy for topical treatment of recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2023/10/13) ♡
- Retrospektive Analyse von autoimmunen bullösen Erkrankungen in Mittelfranken. (2023/10/10) ♡
- Involvement of palms and soles in patients with autoimmune bullous diseases: a comparative analysis of a diagnostically relevant localization. (2023/10/10) ♡
- Temporal Changes in the Skin Microbiome of Epidermolysis Bullosa Patients following the Application of Wound Dressings. (2023/10/10) ♡
- CRISPR/Cas9-Mediated Generation of COL7A1-Deficient Keratinocyte Model of Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2023/10/09) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Functional analysis of Collagen 17a1: A genetic modifier of junctional epidermolysis bullosa in mice. (2023/10/05) ♡
- Epidermolysis Bullosa Dystrophica Inversa: Case Report of a Novel Genetic Mutation, Involving a Rare Genodermatoses. (2023/10/05) ♡
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