← Alle ziektes
Longen en luchtwegen
Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties (1028)
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Delayed Diagnosis of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in an Elderly Patient. (2026/04/28) ♡
- The polymerized protein response (PPR) is activated by genetic variants that polymerize in the ER and is mediated by NFκBp50. (2026/04/27) ♡
- AT2-intrinsic Z-AAT expression drives conserved inflammatory and proteotoxic stress responses and predisposes to emphysema. (2026/04/08) ♡
- Z variant heterozygosity in alpha-1 antitrypsin deficiency: disease risk and treatment implications. (2026/04/08) ♡
- BehandelrichtlijniEen officiële afspraak tussen artsen over hoe deze ziekte behandeld hoort te worden. Dit is geen losse studie maar de conclusie van een heel vakgebied. Multi-Society Expert Panel Consensus Guidance Regarding Clinical Assessment and Clinical Trial Endpoints in Adults With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency-Associated Liver Disease. (2026/04/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Current Landscape of Detection, Management, and Treatment. (2026/04/01) ♡
- Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in Patients With Cirrhosis in a US National Cohort. (2026/04/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Case Report: Pseudomonas liver abscess in a previously healthy child with homozygous pathogenic S allele variant of the SERPINA1 gene. (2026/03/27) ♡
- Adaptive Regulation of mTOR Activity by AMPK, Akt, and ATF6 Pathways in Pi*Z Alpha-1 Antitrypsin Deficient Hepatocytes. (2026/03/27) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency-Associated Chronic Obstructive Pulmonary Disease. (2026/03/27) ♡
- From Birth to Midlife-Liver Function, Fibrosis and Mortality in Individuals with Severe Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Identified by Neonatal Screening. (2026/03/27) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Successful Obstetric Outcome in a Woman with Prior Kasai Procedure for Biliary Atresia and Concurrent Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Case Report. (2026/03/26) ♡
- Severe Obesity and Alpha-1 Antitrypsin Deficiency-Associated COPD: A Dual Burden on Health and Quality of Life. (2026/03/25) ♡
- Severe α(1)-Antitrypsin Deficiency and Increased Risk of Gastrointestinal Diseases. (2026/03/25) ♡
- Liver Transplantation Reduces the Rate of Lung Function Decline in Severe Alpha-1-Antitrypsin Deficiency: A Case-Control Analysis. (2026/03/25) ♡
- Regenerative Nodule as a Diagnostic Dilemma in the Neonate With Acute Liver Failure and a Focal Liver Lesion. (2026/03/19) ♡
- Optimising pulmonary rehabilitation for α(1)-antitrypsin deficiency: a qualitative study of patient and clinician perspectives. (2026/03/09) ♡
- Novel mutation (M(angera)-E288V) in alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/03/06) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Decalogue of Best Practices in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2026/03/04) ♡
- Alpha-1 antitrypsin deficiency: A persistently underrecognized condition. (2026/03/02) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Percutaneous Microwave Ablation of Hepatocellular Carcinoma As Bridge-to-Transplant Therapy in a High-Risk Patient With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and Factor V Leiden Mutation: A Case Report. (2026/03/02) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lung transplantation for chronic obstructive pulmonary disease patients: an overview. (2026/03/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Neonatal-Onset Transient Subcutaneous Nodules as an Atypical Initial Presentation of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2026/03/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Extensive Colonic Pseudopolyposis Leading to Protein-Losing Enteropathy and Severe Hypoalbuminemia With Refractory Ulcerative Colitis. (2026/02/25) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Beyond COPD and Emphysema: A Narrative Review. (2026/02/22) ♡
- Radiomic profiling of chest CT in a cohort of sarcoidosis cases. (2026/02/18) ♡
- Rapid design and production of Alpha-1 antitrypsin fusion proteins in a plant-based cell-free expression system. (2026/02/16) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Clinical implications of a novel SERPINA1 variant c.236 T > A: Challenges in characterizing new rare alpha-1 antitrypsin mutations. (2026/02/13) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Bronchiectasis in severe α(1)-antitrypsin deficiency: lessons for the pulmonologist. (2026/02/09) ♡
- Characteristics of bronchiectasis in patients with different genotypes of severe α(1)-antitrypsin deficiency from the EARCO registry. (2026/02/09) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Isolated GGT elevation in prolonged neonatal jaundice: detection of heterozygous alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/02/02) ♡
- Increased Risk of Cholesteatoma in Individuals With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Cohort Study. (2026/02/01) ♡
- A state of the union on alpha-1 antitrypsin deficiency at the Veterans Health Administration. (2026/02/01) ♡
- Functional and clinical significance of novel SERPINA1 variants on alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/01/30) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Advances in Precision Editing Therapies for Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2026/01/26) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Alpha-1 antitrypsin deficiency and cardiovascular disease: a review. (2026/01/24) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Alpha-1 antitrypsin deficiency in bronchiectasis: Evidence for an overlooked entity beyond COPD: A retrospective observational study. (2026/01/23) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Robotic-assisted Left Pneumonectomy For Vanishing Lung Syndrome. (2026/01/23) ♡
- Stretching the diagnosis: tracheobronchomegaly in alpha-1 antitrypsin deficiency or coexisting Mounier-Kuhn syndrome? (2026/01/20) ♡
- A guide to selecting high-performing antibodies for Alpha-1-antitrypsin (UniProt ID: P01009) for use in western blot, immunoprecipitation and flow cytometry. (2026/01/19) ♡
- RNA editing for the treatment of alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/01/14) ♡
- COVID-19 outcomes in individuals with severe alpha-1 antitrypsin deficiency in Sweden. (2026/01/12) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. The absence of the alpha-1 band in serum protein electrophoresis as a clue to diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency panniculitis. (2026/01/10) ♡
- Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Pulmonary Function Decline in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Systematic Review and Meta-Analysis. (2026/01/09) ♡
- Development and Validation of an Electronic Health Record Algorithm to Predict the Presence of Chronic Obstructive Pulmonary Disease. (2026/01/06) ♡
- Alpha-1 antitrypsin Pi*MZ variant increases the risk of liver disease progression in MASLD and MASH. (2026/01/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Routine Blood Biomarkers and Lung Disease in Patients with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency from the EARCO Registry. (2026/01/01) ♡
- Development of a chemically modified recombinant α1-antitrypsin mutant expressed in E. coli for therapeutic applications. (2026/01/01) ♡
- Advances in orphan drug development for alpha-1 antitrypsin deficiency: a 2025 update from the FDA and EMA. (2026/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Spontaneous pneumothorax-associated with genetic disorders. (2026/01/01) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.