premanifest

Premanifest beschrijft de fase van een erfelijke ziekte waarin iemand de genetische aanleg al heeft, maar nog geen merkbare klachten. De term wordt vooral gebruikt bij aandoeningen zoals de ziekte van Huntington, waarbij een DNA-test al jaren voor de eerste symptomen kan aantonen dat iemand de ziekte zal ontwikkelen. In deze premanifeste periode functioneren hersenen en lichaam nog grotendeels normaal, al zijn soms subtiele veranderingen al meetbaar met specialistisch onderzoek. Onderzoekers zijn geïnteresseerd in deze fase omdat een behandeling die vroeg start, mogelijk het ontstaan van klachten kan vertragen. Het woord komt daarom vaak voor in verhalen over erfelijkheidsonderzoek en klinische studies naar nieuwe medicijnen.