mucopolysacharidose

Mucopolysacharidose is een verzamelnaam voor een groep zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten waarbij het lichaam bepaalde suikerachtige stoffen, mucopolysacchariden, niet goed kan afbreken. Deze stoffen stapelen zich op in cellen en weefsels, wat schade kan veroorzaken aan onder andere botten, organen en het zenuwstelsel. Er bestaan verschillende typen, die per persoon in ernst en verschijnselen kunnen verschillen. De ziekte ontstaat door een fout in het erfelijk materiaal die ervoor zorgt dat een bepaald enzym ontbreekt of niet goed werkt. Het woord komt op deze site voor omdat mucopolysacharidose een groep ongeneeslijke aandoeningen is die vaak al op kinderleeftijd begint.