BRCA-mutatie

Een BRCA-mutatie is een verandering in het erfelijk materiaal van het BRCA1- of BRCA2-gen. Deze genen zorgen er normaal voor dat beschadigd DNA in cellen wordt hersteld, maar door de mutatie werkt dat herstel minder goed. Hierdoor neemt de kans toe op het ontstaan van bepaalde vormen van kanker, vooral borstkanker en eierstokkanker, maar ook prostaatkanker en alvleesklierkanker komen vaker voor. De mutatie kan van ouder op kind worden doorgegeven en wordt opgespoord met een erfelijkheidsonderzoek, meestal via bloed- of speekselonderzoek. De term speelt een rol bij de keuze van behandeling, omdat sommige medicijnen specifiek werken bij tumoren die door deze mutatie zijn ontstaan, en bij het inschatten van risico's voor familieleden.