# Nutrition dans la maladie de Pompe
Besoins énergétiques et dépense calorique
Dans la maladie de Pompe, l'énergie musculaire est perturbée car le glycogène (une forme de stockage du glucose) s'accumule dans les muscles. Cela peut entraîner une fatigue et une capacité physique réduite. Certains patients ont une dépense énergétique accrue lors des activités basales en raison de la faiblesse musculaire, tandis que d'autres peuvent être moins actifs. Les besoins caloriques totaux varient donc considérablement d'une personne à l'autre et peuvent changer au cours de la maladie, en particulier après l'initiation d'une thérapie de remplacement enzymatique (TRE).
ExaminéiRésultats positifs dans les études cliniques, pas encore un traitement standard
Des études montrent que l'apport nutritionnel et la composition corporelle chez les enfants atteints de la maladie de Pompe à début tardif s'écartent souvent des modèles de croissance normaux, ce qui indique que la maladie affecte le métabolisme et les besoins nutritionnels.
Glucides et source de glucose
Traditionnellement, on supposait que les patients atteints de certaines maladies d'accumulation de glycogène bénéficiaient d'une prise régulière de glucose pour maintenir les niveaux d'énergie stables. Dans la maladie de Pompe, cela est moins clair. Bien que certains cliniciens aient autrefois suggéré l'amidon de maïs non cuit (cornstarch), des recherches récentes montrent que cela a des effets très limités sur la glycémie chez ces patients.
ExaminéiRésultats positifs dans les études cliniques, pas encore un traitement standard
Des études avec surveillance continue du glucose démontrent que les suppléments d'amidon de maïs ont peu d'effet sur la glycémie quotidienne chez les patients atteints de Pompe, contrairement à ce qui est observé dans certaines autres maladies d'accumulation de glycogène.
Les recommandations normales pour un apport normal en glucides (produits à grains entiers, légumes, fruits) sont généralement appropriées. L'hypoglycémie n'est pas typique de la maladie de Pompe elle-même, il n'y a donc généralement pas besoin de sources de glucose particulières ou de collations fréquentes, sauf si d'autres conditions médicales l'indiquent.
Apport en protéines
La dégradation musculaire qui se produit dans la maladie de Pompe pourrait théoriquement bénéficier d'un apport protéique adéquat, car les protéines sont nécessaires à la réparation et au maintien des muscles. Cependant, cela n'a pas été spécifiquement étudié dans de grandes études cliniques pour cette maladie.
Pour les patients atteints d'une faiblesse musculaire plus grave, un apport protéique suffisant (provenant de sources animales et/ou végétales) peut offrir un soutien, mais il n'existe aucune preuve qu'un apport protéique excessif ralentit la progression de la maladie elle-même. Les recommandations normales pour l'apport protéique quotidien sont généralement appropriées, sauf si votre médecin vous conseille le contraire en raison de la malnutrition ou de la dégradation musculaire.
Système gastro-intestinal et nutrition
ExaminéiRésultats positifs dans les études cliniques, pas encore un traitement standard
Des études montrent que les troubles gastro-intestinaux (douleurs abdominales, nausées, constipation, diarrhée) sont assez fréquents dans la maladie de Pompe à début tardif, en particulier en raison de l'affaiblissement des muscles lisses du système digestif.
Ces troubles peuvent affecter la manière dont la nourriture est absorbée et digérée. Les patients souffrant de constipation régulière bénéficient parfois d'une consommation suffisante de fibres (provenant de fruits, de légumes, de céréales) et d'une hydratation suffisante, bien que là aussi la réponse varie d'une personne à l'autre. En cas de diarrhée, la nourriture peut être moins bien absorbée, ce qui peut contribuer à la malnutrition.
Certains patients constatent que certains aliments (repas gras et lourds) provoquent davantage de troubles. Cela est très individuel et mérite l'attention de votre équipe de traitement ou de votre diététicien.
Thérapie de remplacement enzymatique et nutrition
La thérapie de remplacement enzymatique (TRE) modifie le métabolisme énergétique et peut affecter la faim, le poids et les mouvements gastro-intestinaux. Chez certains patients, l'absorption nutritionnelle s'améliore après l'initiation de la TRE ; chez d'autres, des troubles gastro-intestinaux plus importants apparaissent.
ExaminéiRésultats positifs dans les études cliniques, pas encore un traitement standard
Les études sur la TRE décrivent les troubles gastro-intestinaux et les problèmes nutritionnels comme faisant partie du fardeau de la maladie dans la maladie de Pompe, ce qui indique un rôle de la nutrition dans le parcours de traitement de la maladie.
Il est important de discuter avec votre médecin ou votre diététicien de votre poids, votre appétit et les éventuels troubles abdominaux après les ajustements du traitement, afin que la nutrition puisse être adaptée à votre nouvelle situation.
Grossesse et allaitement
Pour les femmes atteintes de Pompe qui deviennent enceintes ou qui allaitent, les besoins énergétiques changent considérablement. Le TRE peut être poursuivi pendant la grossesse. Les états nutritionnels qui sont bons pour la mère et l'enfant (calories adéquates, fer, acide folique, calcium) restent importants, mais aucune intervention diététique spécifique à Pompe n'est connue pour rendre la grossesse plus sûre.
ExaminéiRésultats positifs dans les études cliniques, pas encore un traitement standard
Des études documentent que le TRE peut être poursuivi en toute sécurité pendant la grossesse et l'allaitement, mais des conseils nutritionnels spécifiques pour cette période font défaut.
Poids corporel et malnutrition
Parce que la maladie perturbe la fonction musculaire et que des troubles gastro-intestinaux peuvent survenir, la malnutrition ou une perte de poids inattendue sont un risque. Cela ne survient pas chez tous les patients, mais c'est assez courant, en particulier dans les formes graves.
ExaminéiRésultats positifs dans les études cliniques, pas encore un traitement standard
Des études sur la composition corporelle chez les patients atteints de Pompe indiquent une perte de masse musculaire et que la malnutrition peut être un problème pratique, ce qui nécessite une surveillance nutritionnelle.
Un poids stable et une force musculaire suffisante vont de pair. Si votre poids baisse sans intention ou si vous vous sentez continuellement fatigué malgré un apport normal, c'est une bonne idée d'en discuter avec votre médecin ou votre diététicien.
Suppléments nutritionnels et herbes
Il n'existe aucun supplément nutritionnel prouvé qui améliore ou ralentisse la maladie de Pompe.
DéconseilléiProuvé inefficace ou nuisible, ou dangereux en combinaison avec ton traitement
Les mégadoses autoprescrites de certaines vitamines ou suppléments peuvent interagir avec les médicaments (notamment avec les perfusions de TRE) et n'ont pas été étudiées pour la sécurité spécifique à Pompe.
Certains patients utilisent des suppléments de vitamine D, de fer ou de calcium sur indication médicale (par exemple en cas d'ostéoporose, qui peut survenir lors d'une Pompe grave). Cela doit toujours être fait en consultation avec votre médecin. Les herbes qui affectent la coagulation du sang (ginkgo, gingembre en grandes quantités) peuvent présenter des risques si vous prenez également d'autres médicaments.
Conseils pratiques en matière de nutrition
- **Mangez régulièrement** en quantités qui vous conviennent; certains patients se sentent mieux avec des repas plus petits plus souvent par jour.
- **Faites attention à la qualité des aliments** : les fruits frais, les légumes, les grains entiers, les sources de protéines maigres sont des points de départ pour tout le monde.
- **Hydratation** : surtout en cas de fatigue et d'activité musculaire, une eau suffisante est importante.
- **Tenez un registre de votre régime alimentaire et des particularités** et partagez-le avec votre prestataire de soins, en particulier s'il y a des changements de poids, d'appétit ou de troubles abdominaux.
ExaminéiRésultats positifs dans les études cliniques, pas encore un traitement standard
Les observations en pratique clinique montrent qu'une surveillance nutritionnelle individualisée et une approche sur mesure par un diététicien connaissant Pompe sont utiles pour de nombreux patients.
Communication avec votre diététicien
Tous les diététiciens n'ont pas d'expérience avec Pompe. Cela vaut la peine de demander à votre médecin ou à l'équipe Pompe un diététicien familier avec les glycogénoses. Assurez-vous que votre diététicien sait :
- Quels médicaments vous prenez (en particulier le TRE et autres traitements)
- Si vous avez des troubles gastro-intestinaux
- Si vous avez récemment perdu ou pris du poids
- Si vous êtes enceinte ou allaité
Ensemble, vous pouvez alors examiner une nutrition qui convient à votre corps et à votre traitement.
---
_Ces informations ne remplacent jamais le jugement d'un médecin. Discutez toujours de votre situation nutritionnelle avec votre propre prestataire de soins._