ziekte van fabry

De ziekte van Fabry is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Door een fout in een gen wordt een bepaald enzym niet goed aangemaakt, waardoor een vetstof zich opstapelt in cellen van bijvoorbeeld de nieren, het hart en de zenuwen. Deze opstapeling zorgt in de loop van de tijd voor schade aan deze organen. Klachten kunnen bijvoorbeeld pijn in handen en voeten, huidafwijkingen of problemen met hart en nieren zijn, en verschillen sterk van persoon tot persoon. De ziekte is genoemd naar de arts die haar voor het eerst beschreef, en komt op deze site voor omdat het een van de ongeneeslijke, erfelijke aandoeningen is waarmee mensen levenslang leven.