PiZZ-deficiëntie is de naam voor een specifieke erfelijke variant van alfa-1-antitrypsinetekort. Alfa-1-antitrypsine is een eiwit dat de longen en de lever beschermt tegen schade door bepaalde stoffen in het lichaam. Bij het genotype PiZZ maakt het lichaam een afwijkende vorm van dit eiwit aan, die zich opstapelt in de lever en de longen minder goed beschermt. Dit kan op de lange termijn leiden tot leverschade, zoals levercirrose, en tot longaandoeningen zoals COPD op jongere leeftijd. De term wordt gebruikt bij erfelijke, ongeneeslijke leverziekten, waarbij de diagnose meestal via genetisch onderzoek wordt gesteld.
← Vers le glossaire
Dictionnaire médical
PiZZ-deficiëntie
een erfelijke vorm van eiwittekort die de kans op leverziekte en longziekte verhoogt.
Mots associés
codex.care ne donne pas de conseils médicaux. Cette explication indique la signification du mot, non ce qu'il signifie pour toi. Discutes-en avec ton propre soignant.