Het GAA-gen bevat de erfelijke informatie voor de aanmaak van het enzym zuur alfaglucosidase, dat in cellen helpt om opgeslagen suiker (glycogeen) af te breken. Een fout in dit gen kan ervoor zorgen dat het enzym niet goed werkt of ontbreekt, waardoor glycogeen zich opstapelt in cellen, vooral in de spieren. Dit veroorzaakt de ziekte van Pompe, een zeldzame erfelijke spierziekte. Het gen wordt onderzocht met genetisch bloedonderzoek, bijvoorbeeld wanneer er een vermoeden bestaat van deze aandoening. Dit woord komt op codex.care voor omdat het de oorzaak beschrijft van een ongeneeslijke, erfelijke ziekte.
← Vers le glossaire
Dictionnaire médical
GAA-gen
erfelijke aanleg die bepaalt hoe goed het lichaam een enzym aanmaakt dat suiker in cellen afbreekt.
codex.care ne donne pas de conseils médicaux. Cette explication indique la signification du mot, non ce qu'il signifie pour toi. Discutes-en avec ton propre soignant.