Het GAA-gen bevat de erfelijke informatie voor de aanmaak van het enzym zuur alfaglucosidase, dat in cellen helpt om opgeslagen suiker (glycogeen) af te breken. Een fout in dit gen kan ervoor zorgen dat het enzym niet goed werkt of ontbreekt, waardoor glycogeen zich opstapelt in cellen, vooral in de spieren. Dit veroorzaakt de ziekte van Pompe, een zeldzame erfelijke spierziekte. Het gen wordt onderzocht met genetisch bloedonderzoek, bijvoorbeeld wanneer er een vermoeden bestaat van deze aandoening. Dit woord komt op codex.care voor omdat het de oorzaak beschrijft van een ongeneeslijke, erfelijke ziekte.
← To the glossary
Medical dictionary
GAA-gen
erfelijke aanleg die bepaalt hoe goed het lichaam een enzym aanmaakt dat suiker in cellen afbreekt.
codex.care does not provide medical advice. This explanation tells you what the word means, not what it means for you. Discuss that with your own healthcare provider.