chromosoomafwijking

Een chromosoomafwijking is een verandering in het aantal of de vorm van chromosomen, de structuren in een cel die de erfelijke informatie bevatten. Zo kan iemand een chromosoom te veel of te weinig hebben, of kan een stukje van een chromosoom ontbreken, verdubbeld of verplaatst zijn. Chromosoomafwijkingen kunnen aanwezig zijn vanaf de geboorte, maar kunnen ook later ontstaan, bijvoorbeeld in kankercellen. Ze worden opgespoord met genetisch onderzoek, waarbij het erfelijk materiaal in een cel onder de microscoop of met speciale technieken wordt bekeken. Op codex.care komt de term voor omdat chromosoomafwijkingen aan de basis kunnen liggen van verschillende ongeneeslijke aandoeningen, zowel aangeboren als bij bepaalde vormen van kanker.