duchenne-dystrofie

Duchenne-dystrofie is een erfelijke spierziekte die vrijwel alleen bij jongens voorkomt, doordat de aandoening wordt veroorzaakt door een fout op het X-chromosoom. Bij deze ziekte ontbreekt het eiwit dystrofine, dat spiercellen normaal gesproken stevigheid geeft, waardoor spieren geleidelijk beschadigen en verzwakken. De ziekte is genoemd naar de Franse arts Guillaume-Benjamin Duchenne, die de aandoening in de negentiende eeuw als eerste uitgebreid beschreef. Klachten beginnen meestal al op jonge leeftijd, met moeite bij lopen en opstaan, en breiden zich in de loop van de tijd uit naar andere spiergroepen. Duchenne-dystrofie is ongeneeslijk, maar met behandeling en begeleiding kan de kwaliteit van leven worden ondersteund.