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Maladie de Wilson

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Publications et études (2037)

• Association of Dietary Micronutrient Intake and the Metabolome in Children with CKD. (2025/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations for CCDC115-CDG: A patient report and review of the literature. (2025/11/01) ♡
• Hyperammonemia. (2025/10/24) ♡
• Evaluation of the Relationship Between Neurologic Manifestations and Genetic Mutations in Wilson's Disease with Next-Generation Sequencing. (2025/10/24) ♡
• Maternal and Fetal Outcomes of Pregnancies in Wilson's Disease: A Single-Centre Real-Life Experience. (2025/10/22) ♡
• Differences in swallowing efficacy of disease modifying treatment between infants receiving pre-symptomatic and symptomatic administration. (2025/10/21) ♡
• Burden of 375 diseases and injuries, risk-attributable burden of 88 risk factors, and healthy life expectancy in 204 countries and territories, including 660 subnational locations, 1990-2023: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2023. (2025/10/18) ♡
• Global burden of 292 causes of death in 204 countries and territories and 660 subnational locations, 1990-2023: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2023. (2025/10/18) ♡
• Haematological Predictors of Cirrhosis in Paediatric Wilson Disease: A Record-Based Analysis. (2025/10/17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A pragmatic, randomised, open-label, multi-centre UK registry-facilitated trial evaluating the effect of high-dose cholecalciferol on mortality in patients on dialysis: the SIMPLIFIED trial. (2025/10/15) ♡
• Female Sex is Protective Against MASLD With Clinically Significant Fibrosis in a Large Cross-sectional Cohort of Persons With HIV. (2025/10/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Copper homeostasis and cuproptosis: implications for neurodegenerative diseases. (2025/10/13) ♡
• Dietary exposures and risk of anxiety and depression symptoms in the Lothian Birth Cohort 1936: a cohort-level GLAD Project analysis. (2025/10/08) ♡
• Étude d'interactions gène-tabagisme à grande échelle et d'étude de cartographie fine identifie plusieurs nouveaux loci de pression artérielle chez plus d'un million de personnes. (2025/10/07) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Native liver survival with therapeutic plasma exchange in acutely decompensated hepatic Wilson Disease: revisiting the Dhawan index. (2025/10/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Directly Measuring Atherogenic Lipoprotein Kinetics in Zebrafish With the Photoconvertible LipoTimer Reporter. (2025/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A case of fistulating disease involving the terminal ileum and sigmoid colon-A video vignette. (2025/10/01) ♡
• Necrotizing Soft Tissue Infections. (2025/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Postmenopausal Women. (2025/09/30) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thyroid Hormones in Brain Development and Function. (2025/09/29) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Primary Disorders of Phosphate Metabolism. (2025/09/25) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Amyloid-β-driven Alzheimer's disease reshapes the colonic immune system in mice. (2025/09/23) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Islet Transplantation. (2025/09/15) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Toxocara-induced eosinophilic myocarditis. (2025/09/15) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Genome-wide association study provides novel insight into the genetic architecture of severe obesity. (2025/09/12) ♡
• Diet quality and nutritional risk in patients with Wilson's disease: a cross-sectional study. (2025/09/11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Association Between Diet and Emotional Symptoms in Early Childhood: Cross-Sectional Results from the Piccolipiù Cohort. (2025/09/09) ♡
• Graphic-style stories to engage limited resource communities and promote health: methods for iterative co-design with community representatives. (2025/09/08) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Spot urinary copper/creatinine ratio: a non-invasive tool for diagnosis of Wilson's disease in children. (2025/09/04) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Medication Induced Changes in Lipids and Lipoproteins. (2025/09/02) ♡
• A multidisciplinary approach to the diagnosis and management of Wilson disease: 2022 Practice Guidance on Wilson disease from the American Association for the Study of Liver Diseases. (2025/09/01) ♡
• Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease in Patients and Mice with Wilson Disease. (2025/09/01) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Management of paediatric ulcerative colitis, part 2: Acute severe colitis-An updated evidence-based consensus guideline from the European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition and the European Crohn's and Colitis Organization. (2025/09/01) ♡
• NASPGHAN position statement: Enabling quality pediatric gastroenterology care through electronic health record data capture and visualization. (2025/09/01) ♡
• Management of pediatric inflammatory bowel diseases in limited-resource settings: A position paper from the Paediatric IBD Porto Group of ESPGHAN. (2025/09/01) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Management of paediatric ulcerative colitis, part 1: Ambulatory care-An updated evidence-based consensus guideline from the European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition and the European Crohn's and Colitis Organisation. (2025/09/01) ♡
• Polygenic prediction of body mass index and obesity through the life course and across ancestries. (2025/09/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Positive Predictive Value of Tissue Transglutaminase IgA for Celiac Disease. (2025/09/01) ♡
• Guidance for Prenatal, Postnatal and Neonatal Immunohematology Testing in Canada: Consensus Recommendations from a Modified Delphi Process. (2025/09/01) ♡
• Adipocyte-specific ET(B) receptor overexpression induces obesity, insulin resistance, and dyslipidemia in high-fat diet-fed female mice. (2025/09/01) ♡
• Perioperative Outcomes of 43 Robotic Tracheobronchoplasties for Excessive Dynamic Airway Collapse. (2025/08/29) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pituitary and Adrenal Disorders of Pregnancy. (2025/08/22) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. L'absorption réduite des nutriments, la diminution de la masse osseuse et les altérations du microbiome intestinal contribuent au retard de croissance postnatal dans un modèle murin du SMW. (2025/08/22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Le sommeil insuffisant et la stéatose hépatique contribuent à une qualité de vie inférieure chez les personnes atteintes du virus de l'immunodéficience humaine. (2025/08/07) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Neurosonographie pédiatrique : examen exhaustif et approche systématique. (2025/08/01) ♡
• Wheat-Based Protein Slows Disease Progression in Pkd1 Knockout Mice. (2025/08/01) ♡
• Concentration de vitamine D gestationnelle et développement cognitif de l'enfant : étude de cohorte longitudinale dans le programme Environmental influences on Child Health Outcomes. (2025/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Diabète sucré après transplantation d'organe solide. (2025/07/22) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. [La décoction de Gandou Fumu améliore la stéatose hépatique en inhibant la ferroptose des hépatocytes chez les souris atteintes de la maladie de Wilson par la voie de signalisation GPX4/ACSL4/ALOX15]. (2025/07/20) ♡
• L'aconitatase décarboxylase 1 régule à la baisse la colite et maintient l'homéostasie du métabolome intestinal et du microbiome. (2025/07/18) ♡

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