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Maladies rares et héréditaires
Maladie de Wilson
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Publications et études (2036)
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Early Check: Expanded Screening in Newborns (2026-07-01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Natural History of Wilson Disease (2026-06-22) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Phase 1/2/3 Study of UX701 Gene Therapy in Adults With Wilson Disease (2026-06-15) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Prescreening Study to Identify Potential Wilson Disease Participants for Gene-Editing Clinical Trial (2026-05-12) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Real World Evidence Study in Subjects With Wilson's Disease (2026-04-06) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Patient Preference Study: Standard of Care Versus Once-daily Trientine Tetrahydrochloride (2026-04-06) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Oral Health, Dento-facial Condition and OHRQoL in Subjects With Mowat-Wilson Syndrome: an Epidemiologic Study. (2026-03-24) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Exchangeable and Relative Exchangeable Copper as an Alternative to 24-Hour Urinary Copper in Wilson's Disease Monitoring (2026-03-10) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Off Treatment Urinary Copper Excretion in Wilson Disease, Pilot Study (2026-03-05) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Phase I/II Study of VTX-801 in Adult Patients With Wilson's Disease (2026-01-30) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Clinical Study to Evaluate the Safety and Efficacy of LY-M003 Injection in Patients With Wilson Disease (2026-01-23) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Wilson's Disease Treated With D-Penicillamine: Characterization of Skin Damage Secondary to Treatment by Measuring Skin Elasticity (2026-01-23) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Clinical Study on the Treatment of Wilson Disease With ATP7B mRNA/LNP (DSL101) (2026-01-20) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Circadian Variation of Urinary Copper Excretion in Wilson Disease Patients (2026-01-15) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Institutional Registry of Rare Diseases (2026-01-14) ♡
- Régression bayésienne scalaire-sur-tenseur utilisant la décomposition de Tucker pour la modélisation spatiale clairsemée. (2025/12/31) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un cas rare de bactériémie à Shewanella putrefaciens due à une cellulite chez un patient atteint d'un lymphœdème chronique sans exposition marine. (2025/12/30) ♡
- La signalisation FGFR et la neddylation facilitent l'infection par le SARS-CoV-2 en modulant respectivement l'induction d'interféron et l'entrée virale. (2025/12/29) ♡
- Developing Synthetic Full-Length SARS-CoV-2 cDNAs and Reporter Viruses for High-Throughput Antiviral Drug Screening. (2025/12/27) ♡
- Drivers of prognosis and clinical trajectories differ between COVID and non-COVID acute hypoxic respiratory failure. (2025/12/26) ♡
- Discovery of newborn Wilson disease biomarkers via integrated next-generation sequencing and untargeted metabolomics. (2025/12/26) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Physiology and Diseases of the Hypothalamic-Pituitary Axis in the Elderly. (2025/12/25) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. [Gandou Bushen decoction ameliorates ovarian injury in murine hepatolenticular degeneration via the AGE/RAGE/NF-κB signaling pathway]. (2025/12/25) ♡
- The effects of introduced procedural errors on malaria rapid diagnostic test performance in a laboratory setting. (2025/12/24) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sex-specific placental transcriptome alterations in late-onset preeclampsia reveal male-biased immune and metabolic dysregulation. (2025/12/24) ♡
- Polyphenol-Enriched Fraction from Chestnut Shells as a Source of Bioactive Compounds for Friedreich Ataxia. (2025/12/24) ♡
- How do clinicians navigate end-of-life care with NIV/CPAP? A thematic analysis study. (2025/12/23) ♡
- Organ donation for research purposes: a qualitative focus group study on the views of donor families, transplant recipients and heart failure patients in the UK. (2025/12/23) ♡
- Individual and combined effects of indoor home exposures and ambient PM(2.5) during early life on childhood asthma in us birth cohort studies. (2025/12/23) ♡
- Prevalence and Risk Factors for Suicidal Ideation and Attempts Among Black LGBTQ+ Young Adults. (2025/12/23) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pathogenèse du diabète sucré de type 2. (2025/12/22) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. New insights into the effects of dissolution profiles on the pharmacokinetics of trientine dihydrochloride. (2025/12/22) ♡
- Characterising anticipatory postural adjustments in turning a comparison between older adults and people with Parkinson's disease. (2025/12/22) ♡
- Patterns of steroid use in patients with established rheumatoid arthritis commencing treatment with biologic or targeted synthetic DMARDs. (2025/12/22) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. O04 Mission EB -mesenchymal intravenous stromal cell infusions in children with recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a randomised, double-blinded, placebo controlled, crossover trial. (2025/12/19) ♡
- Xenosiderophore transporter gene expression and clade-specific filamentation in Candida auris killifish (Aphanius dispar) infection. (2025/12/19) ♡
- Identification of Functional Genetic Components Modulating Toxicity Response to PFOS using Genome-wide CRISPR Screens in HepG2/C3A cells. (2025/12/19) ♡
- Establishing standardized transthoracic echocardiography reference ranges for mouse models: insights into the impact of anesthesia, sex, and age. (2025/12/19) ♡
- Lived Experiences of Patients and Care Providers in Focal Segmental Glomerular Sclerosis and IgA Nephropathy. (2025/12/19) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Neurohypophysis: Endocrinology of Vasopressin and Oxytocin. (2025/12/18) ♡
- Renal sarcomas in children and adolescents: a retrospective, multicenter cohort study. (2025/12/18) ♡
- Prostate cancer risk-associated single-nucleotide polymorphisms impact the conformational dynamics of prostate-specific antigen. (2025/12/17) ♡
- Analysis of tissue copper levels as a reliable diagnostic tool in paediatric liver disease. (2025/12/17) ♡
- Comparaison de la morphométrie cérébrale néonatale et de son impact sur l'évolution du neurodéveloppement entre la naissance prématurée et la cardiopathie congénitale. (2025/12/17) ♡
- Profession et mortalité par cancer du sein chez les femmes en Afrique du Sud : une étude cas-témoins. (2025/12/17) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Dysfonctionnement mitochondrial dans la maladie de Wilson : une revue systématique et une méta-analyse dans les modèles humains et animaux. (2025/12/17) ♡
- Extended poly(A) tails are a shared feature of herpesvirus mRNAs. (2025/12/16) ♡
- L'antagonisme du récepteur βc atténue la formation de granulomes de sarcoïdose en ciblant les signaux inflammatoires et le métabolisme lipidique aberrant. (2025/12/16) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Myopathie de la maladie de Wilson : un rapport de cas et une brève revue de la littérature. (2025/12/16) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rétention de comprimé dans la maladie de Parkinson se présentant comme une masse des tissus mous. (2025/12/15) ♡
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