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Maladies rares et héréditaires
Maladie de Wilson
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Publications et études (2036)
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Une intervention de changement de comportement ciblant l'activité physique et le régime alimentaire améliore le stress et le sommeil. (2026/03/02) ♡
- Facteurs génétiques et non génétiques de la progression et de la régression histologique dans la MASLD. (2026/03/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Élastographie transitoire contrôlée par vibration dans la stéatose hépatique associée au dysfonctionnement métabolique pédiatrique. (2026/03/01) ♡
- Insights from a Ventilation-Aware Pandemic and Outbreak Risk model (VAPOR). (2026/03/01) ♡
- SbHMA5 is a P1B-type Cu ATPase involved in Cu homeostasis by interacting with metallochaperones SbATX1 and SbFRN3. (2026/03/01) ♡
- Pratiques de la fundoplicature transporale sans incision : résultats de l'enquête TIF-US. (2026/03/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Redéfinir la conception des études pour une approbation plus rapide des médicaments basée sur l'extrapolation dans les maladies inflammatoires de l'intestin pédiatriques : un document de position ESPGHAN-NASPGHAN. (2026/03/01) ♡
- Utilité diagnostique de la neurophysiologie clinique dans la maladie de Wilson avec mouvements hyperkcinétiques. (2026/03/01) ♡
- Magnolia officinalis Rehder & E. Wilson extract and its main component honokiol alleviate asthma by reducing respiratory inflammation through the TRPV1/NFAT/TSLP pathway. (2026/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Choline et méthylation de l'ADN : impact sur les troubles métaboliques, oncogènes et neurodéveloppementaux. (2026/02/27) ♡
- Carence en fer et anémie hypochrome microcytaire. (2026/02/21) ♡
- L'induction d'une réponse des cellules caliciformes déclenchée par un pathobiote détermine la susceptibilité régionale à la maladie inflammatoire de l'intestin. (2026/02/17) ♡
- Barrières à l'adoption de comportements sains chez les patients atteints d'un cancer : résultats d'une enquête nationale. (2026/02/17) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Hyperaldostéronisme. (2026/02/16) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dépistage des lipides chez les jeunes. (2026/02/16) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Impact de l'infection par la COVID-19 chez les patients atteints de maladies métaboliques héréditaires : une étude multicentrique nationale du Réseau français de soins IMD pour les maladies rares. (2026/02/14) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Fonction parathyroïdienne chez les personnes âgées et ses troubles. (2026/02/13) ♡
- Déviation de la démarche chez les patients adolescents atteints de la maladie de Wilson et leurs connexions possibles avec les marqueurs biochimiques : résultats préliminaires. (2026/02/12) ♡
- Différenciation de l'infection et de la vaccination par monkeypox à l'aide d'un dosage de sérologie IgG multiplex d'orthopoxvirus validé. (2026/02/11) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lipoprotein Apheresis. (2026/02/06) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Étude d'association épigénomique de l'interleukine-6 circulante reliant la méthylation de l'ADN à la santé immunométabolique et inflammatoire. (2026/02/04) ♡
- Vers un paradigme émergent de santé publique : agriculture et production alimentaire pour la santé. (2026/02/03) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Effets d'une alimentation ordonnée sur la glycémie, l'utilisation des substrats et les réponses perceptuelles lors d'un exercice en état stable. (2026/02/01) ♡
- Réorienter le potentiel thérapeutique de la mélatonine dans la maladie de Wilson : traiter la surcharge en cuivre et le déséquilibre redox. (2026/02/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Résultats du rétinoblastome en Europe : une analyse prospective de 483 patients issus de 40 pays. (2026/02/01) ♡
- Établissement du registre kényan du psoriasis : une cohorte cas-témoins. (2026/02/01) ♡
- Protéomique urinaire complète utilisant la DIA et la PRM pour le profilage des protéines de faible abondance de la maladie de Wilson. (2026/02/01) ♡
- cellSTAAR : incorporation de données fonctionnelles basées sur le séquençage de cellules uniques pour améliorer la puissance dans les tests d'association des variantes rares dans les régions non codantes. (2026/02/01) ♡
- Évaluation des changements microvasculaires rétiniens et des caractéristiques de laboratoire chez les enfants atteints de la maladie de Wilson : une étude d'angiographie par tomographie en cohérence optique. (2026/02/01) ♡
- La protéomique à faible rendement identifie le vWF comme régulateur négatif de l'expansion des cellules souches hématopoïétiques mutantes Tet2. (2026/01/27) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Le séquençage complet de l'exome éclaire la maladie hépatique cholestatique pédiatrique inexpliquée. (2026/01/27) ♡
- Prévalence et facteurs de risque liés au mode de vie pour la maladie du disque intervertébral chez les cocker spaniels anglais. (2026/01/21) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Inversion pharmacologique de la maladie d'Alzheimer avancée chez la souris et identification des nœuds thérapeutiques potentiels dans le cerveau humain. (2026/01/20) ♡
- Dysbiose intestinale associée à la maladie de Wilson : nouvelles perspectives sur les altérations fonctionnelles microbiennes, les changements de virulence et les marqueurs de résistance. (2026/01/15) ♡
- La pollution de l'air liée à la circulation aggrave considérablement l'effet néfaste des infections sur le risque de maladie d'Alzheimer et autres démences, particulièrement chez les non-porteurs de l'APOE4. (2026/01/12) ♡
- N-Palmitoyl Glutamine Is a Candidate Mediator of Cardiorespiratory Fitness. (2026/01/06) ♡
- Les clones de cellules souches Islet-1+ Mesp1+FOXA2+ multipotentes dérivées du néonatal restaurent la fonction cardiaque chez les moutons. (2026/01/05) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. La méthylation de l'ADN des gènes impliqués dans le métabolisme des lipides détermine les niveaux d'adiponectine et la maladie métabolique. (2026/01/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Carence en fer et anémie chez les personnes atteintes d'une maladie inflammatoire de l'intestin : existe-t-il un problème permanent de qualité des soins ? Perspectives du programme d'insights de Crohns Colitis Cure. (2026/01/01) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Étude d'interaction génomique sommeils-gènes identifiant de nouveaux loci lipidiques chez 732 564 participants. (2026/01/01) ♡
- Les interactions locales entre la signalisation immunitaire innée, le microbiota et les acides biliaires conduisent au développement des adénomes duodénaux. (2026/01/01) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Les analyses génomiques et transcriptomiques de la sténose aortique améliorent la découverte de cibles thérapeutiques et la prédiction des maladies. (2026/01/01) ♡
- Développement d'un séquestrant du cuivre à base de cellulose restreint au tractus gastro-intestinal : application potentielle dans le traitement de la maladie de Wilson. (2026/01/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Déterminants génomiques de la résistance aux antibiotiques pour le traitement de Helicobacter pylori : une étude observationnelle phénotypique et génotypique rétrospective. (2026/01/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Premier cas indien de maladie de Wilson avec une variante ATP7B spécifique à la Chine : perspectives cliniques et génétiques. (2026/01/01) ♡
- Risque de maladie cardiovasculaire athéroscléreuse sur trente ans chez les adultes américains âgés de 30 à 59 ans. (2026/01/01) ♡
- Enquête sur les comportements alimentaires liés à la nourriture dans le syndrome de Smith-Magenis : adaptation d'un questionnaire pour une maladie rare. (2026/01/01) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Triethylène Tétrahydrochlorure administré une fois par jour pour le traitement de première ligne des patients atteints de la maladie de Wilson. (2026-08-05) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Une étude de la sécurité et de l'efficacité de Prime Editing (PM577) chez les participants atteints de la maladie de Wilson (MW) (2026-08-05) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Étude clinique de phase I/II pour évaluer la sécurité, la tolérance et l'efficacité de l'injection LY-M003 chez les patients adultes atteints de la maladie de Wilson (2026-07-02) ♡
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