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Thalassémie (forme grave)
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Publications et études (1522)
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Transfert de gènes pour la drépanocytose (2026-01-09) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude du Panobinostat (LBH589) chez les patients atteints de drépanocytose (2026-01-09) ♡
- Le développement d'une thérapie génique lentivirale avancée pour la bêta-thalassémie. (2025/12/31) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Le deuxième cas rapporté de réaction transfusionnelle hémolytique causée par l'anti-Sc2: un diagnostic clinique. (2025/12/31) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Marqueurs d'érythropoïèse inefficace dans la bêta-thalassémie: une revue systématique. (2025/12/31) ♡
- Association des polymorphismes IL28B avec la susceptibilité à l'hépatite C dans la population atteinte de bêta-thalassémie du sud de l'Iran: une étude transversale. (2025/12/27) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Progrès dans la thérapie génique des hémoglobinopathies héréditaires. (2025/12/27) ♡
- Anomalies fonctionnelles du système endocrinien chez les patients atteints de bêta-thalassémie majeure: perspectives d'une étude observationnelle en milieu hospitalier. (2025/12/27) ♡
- Carences nutritionnelles chez les adultes atteints de bêta-thalassémie majeure au Vietnam. (2025/12/26) ♡
- Une nouvelle méthode de dépistage des patients atteints de thalassémie par spectroscopie infrarouge moyen. (2025/12/24) ♡
- Dépistage des porteurs de multiples maladies monogéniques complexes à l'aide du séquençage long-read: une étude basée sur la population de couples prénuptiaux à Shanghai. (2025/12/22) ♡
- L'édition CRISPR du génotype HPFH3 induit l'expression de la γ-globine et inverse les phénotypes de la drépanocytose et de la bêta-thalassémie. (2025/12/21) ♡
- L'abaissement du seuil de concentration minimale de cyclosporine atténue efficacement la réaction du greffon contre l'hôte aiguë chez les enfants atteints de bêta-thalassémie grave après une transplantation de cellules souches hématopoïétiques. (2025/12/19) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Comprehensive genetic screening of in vitro fertilized embryos using preimplantation genetic testing for monogenic gene disorders via the Sanger sequencing technique. (2025/12/18) ♡
- Variantes LRF/ZBTB7A nouvelles et SNP connus modulant HbF dans la bêta-thalassémie dépendante des transfusions. (2025/12/18) ♡
- Effets du fluconazole et du voriconazole sur les taux de cyclosporine et la toxicité chez les receveurs de transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques: une analyse complète. (2025/12/17) ♡
- Les altérations du statut en fer prédisent la réponse cardiaque à la transfusion sanguine dans la bêta-thalassémie majeure. (2025/12/17) ♡
- La durée fragmentée du QRS comme marqueur de la surcharge en fer cardiaque et hépatique: une étude transversale. (2025/12/17) ♡
- Complications endocriniennes chez les patients atteints de bêta-thalassémie majeure recevant une thérapie de chélation du fer. (2025/12/17) ♡
- Analyse des paramètres hématologiques en relation avec les génotypes chez 497 patients atteints de la maladie de l'hémoglobine H. (2025/12/16) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Applications thérapeutiques de l'édition de gènes CRISPR-Cas9. (2025/12/16) ♡
- La volonté et les perceptions des individus surinamiens aux Pays-Bas concernant le don de tissu vivant: une étude qualitative et exploratoire. (2025/12/15) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapie génique des hémoglobinopathies bêta. (2025/12/15) ♡
- Analyse des trios/quartets familiaux basée sur l'Atlas génomique des nouveau-nés pour le projet Thalassémie à Guangxi. (2025/12/12) ♡
- Amincissement du complexe ganglionnaire de la macula centrale associé au fer et élévation de l'indice de vascularité choroïdienne dans la bêta-thalassémie dépendante des transfusions: biomarqueurs OCT/OCTA potentiels. (2025/12/12) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Au-delà de l'exome: le rôle des variantes non codantes et régulatrices dans les maladies monogéniques. (2025/12/12) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Changements d'attitudes envers le diagnostic prénatal des hémoglobinopathies: une étude observationnelle rétrospective de 40 ans en Italie du Nord. (2025/12/07) ♡
- La régulation négative de ZBTB7A/LRF augmente l'expression de l'hémoglobine fœtale dans les cellules érythroïdes de la bêta(0)-thalassémie/hémoglobine E. (2025/12/05) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thalassémie et hypercoagulabilité. (2025/12/05) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Une combinaison rare de malabsorption héréditaire de l'acide folique (variante du gène SLC46A1) et de trait de bêta-thalassémie. (2025/12/05) ♡
- Cartographie du tissu hépatique dans la bêta-thalassémie dépendante des transfusions: reproductibilité et perspectives cliniques de l'IRM paramétrée. (2025/12/04) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hémoglobine variante rare Köln en Inde du Sud: une entité sous-diagnostiquée? (2025/12/03) ♡
- Statut d'infection vaginale mixte chez les femmes infectées par Trichomonas vaginalis: comparaison de la méthode de microscopie et de l'analyse du séquençage métagénomique. (2025/12/03) ♡
- MAZ régule la répression de l'hémoglobine fœtale en activant la transcription MYB. (2025/12/02) ♡
- La thérapie par défériprone améliore le statut oxydatif du LDL chez les patients atteints de bêta-thalassémie/HbE. (2025/12/02) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Immunogénétique de l'hôte et infection chronique par le VHC façonnent le risque atopique chez la bêta-thalassémie pédiatrique: une étude génotype-phénotype. (2025/12/02) ♡
- IGHG4: biomarqueurs diagnostiques innovants pour la surcharge en fer chez les patients atteints de bêta-thalassémie. (2025/12/01) ♡
- Association des comportements alimentaires sains et de la comorbidité sur la qualité de vie chez les adultes atteints de bêta-thalassémie majeure: une analyse de modération. (2025/12/01) ♡
- Une étude pilote sur la prévalence et les profils des hémoglobinopathies dans le district de Datia, Madhya Pradesh, Inde. (2025/12/01) ♡
- Mutations génétiques de la thalassémie dépendante de transfusion (TDT) chez les patients pédiatriques. (2025/12/01) ♡
- Les indices hématologiques comme outil de dépistage pour distinguer le trait de bêta-thalassémie et l'anémie ferriprive : Résultats d'une étude hospitalière tertiaire. (2025/12/01) ♡
- [Résultats du dépistage de la thalassémie et analyse des génotypes rares]. (2025/12/01) ♡
- [Analyse des types de gènes et des caractéristiques cliniques de la thalassémie chez les enfants de la région de Nanchong]. (2025/12/01) ♡
- [Le rôle de MiR-709 dans le développement érythroïde et sa corrélation avec plusieurs maladies hématologiques]. (2025/12/01) ♡
- Association des polymorphismes d'un seul nucléotide du gène CYP2C19 (rs12248560 et rs4244285) avec la réponse à la thalidomide chez les patients atteints de bêta-thalassémie dépendante de transfusion - étude de suivi de 12 mois. (2025/12/01) ♡
- Les variants UGT1A6 et les ADR induites par la défériprone : une analyse spécifique des complications chez les patients thalassémiques iraniens. (2025/12/01) ♡
- Déterminants de l'intervalle entre les transfusions chez les enfants atteints de thalassémie dépendante de transfusion : étude de cohorte rétrospective monocentrique en Chine. (2025/11/30) ♡
- Évaluation de l'adhésion au traitement de chélation du fer chez les patients atteints de thalassémie en Palestine. (2025/11/29) ♡
- Épidémiologie et fardeau économique de maladies génétiques rares sélectionnées en Allemagne - étude de base de données de sinistres. (2025/11/28) ♡
- Base editing des mutations β(0)-thalassémie comme stratégie thérapeutique pour les hémoglobinopathies bêta sévères. (2025/11/26) ♡
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