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Sang et moelle osseuse
Thalassémie (forme grave)
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Publications et études (1521)
- Two novel deletion mutations in β-globin gene cause β-thalassemia trait in two Chinese families. (2023/12/08) ♡
- When should gene therapy be considered for transfusion-dependent β-thalassemia patients? (2023/12/08) ♡
- Pyruvate kinase activators: targeting red cell metabolism in thalassemia. (2023/12/08) ♡
- Base editing of the HBG promoter induces potent fetal hemoglobin expression with no detectable off-target mutations in human HSCs. (2023/12/07) ♡
- A prospective guide for clinical implementation of selected OGTT- derived surrogate indices for the evaluation of β- cell function and insulin sensitivity in patients with transfusion-dependent β- thalassaemia. (2023/12/05) ♡
- A retrospective study of glucose homeostasis, insulin secretion, sensitivity/resistance in non- transfusion-dependent β-thalassemia patients (NTD- β Thal): reduced β-cell secretion rather than insulin resistance seems to be the dominant defect for glucose dysregulation (GD). (2023/12/05) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Perturbations in lipid metabolism and gut microbiota composition precede cardiac dysfunction in a mouse model of thalassemia. (2023/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case report: Identification of a novel triplication of alpha-globin gene by the third-generation sequencing: pedigree analysis and genetic diagnosis. (2023/12/01) ♡
- Thalassaemia Patients with Polymorphism of <em>COL1A1</em> Sp1 are at Greater Risk of Spine Degenerative Changes. (2023/12/01) ♡
- [Gene Mutation Types of Thalassemia in Chongzuo Childbearing-age Population of Guangxi Zhuang Autonomous Region of China]. (2023/12/01) ♡
- [Characteristics of Silent Alpha Thalassemia Gene in Child-Bearing Adults in Guangdong]. (2023/12/01) ♡
- [Analysis of HKαα Genotype and Hematological Characteristics in South Guangxi]. (2023/12/01) ♡
- Molecular Characterization of Haemoglobin E. (2023/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Rare Heterozygote with a Novel IVS-Ⅱ-786 (T>A) Mutation on β-Globin Gene in a Patient with Thalassemia. (2023/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Transient presence of stomatocytes: A clue to the diagnosis of overhydrated hereditary stomatocytosis in a child with beta-thalassemia. (2023/12/01) ♡
- THE ROLE OF COENZYME COQ10 AND VITAMIN E IN PATIENTS WITH BETA-THALASSEMIA MAJOR IN BAGHDAD CITY POPULATION. (2023/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Viral Vectors in Gene Replacement Therapy. (2023/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Drug Selection and Posology, Optimal Therapies and Risk/Benefit Assessment in Medicine: The Paradigm of Iron-Chelating Drugs. (2023/11/25) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Calcium channel blockers for preventing cardiomyopathy due to iron overload in people with transfusion-dependent beta thalassaemia. (2023/11/17) ♡
- UK regulator approves "groundbreaking" gene treatment for sickle cell and β thalassaemia. (2023/11/16) ♡
- CHMMOTv1 - cardiac and hepatic multi-echo (T2(*)) MRI images and clinical dataset for Iron overload on thalassemia patients. (2023/11/16) ♡
- Efficient repair of human genetic defect by CRISPR/Cas9-mediated interlocus gene conversion. (2023/11/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Endocrinopathies in Hemoglobinopathies: What Is the Role of Iron? (2023/11/13) ♡
- Magnetic resonance imaging assessment of the changes of cardiac and hepatic iron load in thalassemia patients before and after hematopoietic stem cell transplantation. (2023/11/10) ♡
- Drug product attributes predict clinical efficacy in betibeglogene autotemcel gene therapy for β-thalassemia. (2023/11/10) ♡
- Stratification of β(S)β(+) Compound Heterozygotes Based on L-Glutamine Administration and RDW: Focusing on Disease Severity. (2023/11/08) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Management of gingival hyperpigmentation induced by increased ferritin level in a HbS-β(+) thalassemia patient using diode laser. (2023/11/06) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Papillary Thyroid Carcinoma in a Pediatric Patient With β-Thalassemia. (2023/11/06) ♡
- A stepwise diagnostic approach for undiagnosed Anemia in children: A model for low-middle income country. (2023/11/01) ♡
- Accelerated atherosclerosis in beta-thalassemia. (2023/11/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. UK first to approve CRISPR treatment for diseases: what you need to know. (2023/11/01) ♡
- Premarital hemoglobinopathy screening program results of a province in the Black Sea region of Turkey: three years' experience. (2023/11/01) ♡
- CRISPR/Cas9 Ablated BCL11A Unveils the Genes with Possible Role of Globin Switching. (2023/11/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Adherence to Iron Chelation Therapy Among Children with Beta Thalassemia Major: A Multicenter Cross-Sectional Study. (2023/11/01) ♡
- Busulfan-Based and Treosulfan-Based Myeloablative Conditioning for Allogeneic Transplantation in Children with Thalassemia Major: a Single-Center Experience From Southern Turkey. (2023/11/01) ♡
- L'analyse complète des allèles de la thalassémie (CATSA) basée sur la technologie de séquençage en temps réel de molécules uniques (SMRT) est une stratégie plus puissante dans le diagnostic de la thalassémie causée par des variantes rares. (2023/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. An Expert Overview on Therapies in Non-Transfusion-Dependent Thalassemia: Classical to Cutting Edge in Treatment. (2023/11/01) ♡
- Dépistage précoce de la thalassémie chez les femmes enceintes dans le nord de la Chine par électrophorèse capillaire pour la détermination de l'électrophorèse de l'hémoglobine. (2023/10/31) ♡
- Dysfonctionnement thyroïdien et surrénalien dans les hémoglobinopathies avant et après la transplantation allogénique de cellules hématopoïétiques. (2023/10/31) ♡
- In Silico Molecular Docking and Dynamics Simulation Analysis of Potential Histone Lysine Methyl Transferase Inhibitors for Managing β-Thalassemia. (2023/10/25) ♡
- Clustering phénotypique des patients atteints de thalassémie bêta intermedia utilisant l'imagerie par résonance magnétique cardiovasculaire. (2023/10/24) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Présentation inhabituelle du décollement rétinien par traction dans la thalassémie bêta mineure. (2023/10/23) ♡
- Screening for hemoglobin disorders and investigating their hematological and demographic profile among patients attending a tertiary-care hospital in southern India-a descriptive study. (2023/10/23) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Exploring the Impact of Blood Disorders on Dental Caries. (2023/10/16) ♡
- Trajectoire du microbiote intestinal chez les enfants atteints de thalassémie bêta majeure ayant subi une transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques. (2023/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Compression de la moelle épinière secondaire à l'hématopoïèse extra-médullaire intraspinale. (2023/10/01) ♡
- Corrélation du taux de magnésium avec l'hémosidérose cardiaque et hépatique mesurée par la technique T2*IRM et l'âge chez les patients atteints de thalassémie majeure. (2023/10/01) ♡
- Thalassémie bêta hétérozygote composite et persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale se présentant comme une thalassémie intermedia. (2023/10/01) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. RISQUE ACCRU DE TROUBLES HORMONAUX, PRINCIPALEMENT LE DIABÈTE, CHEZ LES INDIVIDUS ATTEINTS DE THALASSÉMIE Β MAJEURE : UNE ANALYSE RÉTROSPECTIVE. (2023/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Myéolipome surrénalien géant chez un jeune homme double hétérozygote pour HbS et le trait de thalassémie bêta, simulant cliniquement un sarcome rétropéritonéal. (2023/10/01) ♡
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