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Maladie de Pompe

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Publications et études (1195)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Clinical Variability in 2 Siblings With Late-Onset Pompe Disease. (2018/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Acute respiratory failure as presentation of late-onset Pompe disease complicating the diagnostic process as a labyrinth: a case report. (2018/09/01) ♡
• Augmentation du taux annuel de cancer de la prostate métastatique nouvellement diagnostiqué : une analyse contemporaine de la base de données Surveillance, Epidemiology and End Results. (2018/09/01) ♡
• Dilative arteriopathy in Pompe disease may not only affect the cerebral arteries. (2018/08/28) ♡
• Moonlighting newborn screening markers: the incidental discovery of a second-tier test for Pompe disease. (2018/08/01) ♡
• Precision newborn screening for lysosomal disorders. (2018/08/01) ♡
• Enzymatic replacement therapy in patients with late-onset Pompe disease - 6-Year follow up. (2018/08/01) ♡
• Association of Low Lysosomal Enzymes Activity With Brain Arterial Dilatation. (2018/08/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Pompe disease: how to solve many problems with one solution. (2018/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Renal artery fibromuscular dysplasia in Pompe disease: A case report. (2018/07/26) ♡
• Cross-Linked Enzyme Aggregates as Versatile Tool for Enzyme Delivery: Application to Polymeric Nanoparticles. (2018/07/18) ♡
• Quantitative muscle MRI to follow up late onset Pompe patients: a prospective study. (2018/07/18) ♡
• Inhibition of Glycogen Synthase II with RNAi Prevents Liver Injury in Mouse Models of Glycogen Storage Diseases. (2018/07/05) ♡
• Therapeutic Benefit of Autophagy Modulation in Pompe Disease. (2018/07/05) ♡
• Targeted gene panel screening is an effective tool to identify undiagnosed late onset Pompe disease. (2018/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Elevated Creatine Kinase in a 6-Year-Old Boy. (2018/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Avancées de la recherche dans le diagnostic et le traitement de la maladie de Pompe]. (2018/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Newborn Screening for Lysosomal Disease: Mission Creep and a Taste of Things to Come? (2018/06/27) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Early AbobotulinumtoxinA (Dysport(®)) in Post-Stroke Adult Upper Limb Spasticity: ONTIME Pilot Study. (2018/06/21) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Exon skipping for Duchenne muscular dystrophy: a systematic review and meta-analysis. (2018/06/15) ♡
• Lysosomal Targeting Enhancement by Conjugation of Glycopeptides Containing Mannose-6-phosphate Glycans Derived from Glyco-engineered Yeast. (2018/06/07) ♡
• Large-Scale Expansion of Human iPSC-Derived Skeletal Muscle Cells for Disease Modeling and Cell-Based Therapeutic Strategies. (2018/06/05) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Pulmonary Hypertension in Glycogen Storage Disease Type II. (2018/06/05) ♡
• A Neuron-Specific Gene Therapy Relieves Motor Deficits in Pompe Disease Mice. (2018/06/01) ♡
• Diaphragmatic dysfunction as the presenting symptom in neuromuscular disorders: A retrospective longitudinal study of etiology and outcome in 30 German patients. (2018/06/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Complementary Starch Feeding of the Young Child: Starch Digestion Consortium Workshop 18. (2018/06/01) ♡
• Enzyme replacement therapy reduces the risk for wheelchair dependency in adult Pompe patients. (2018/05/22) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Pompe disease treatment with twice a week high dose alglucoside alfa in a patient with severe dilated cardiomyopathy. (2018/05/21) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Clostridium difficile cure with fecal microbiota transplantation in a child with Pompe disease: a case report. (2018/04/28) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Chagasic cardiomyopathy and Pompe disease: case report. (2018/04/05) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Late-onset Pompe's disease in a hemodialysis patient: A first case report. (2018/04/01) ♡
• [Inhibiteurs de la pompe à protons et rein]. (2018/04/01) ♡
• Late-onset Pompe disease: what is the prevalence of limb-girdle muscular weakness presentation? (2018/04/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Lipidic Nanoparticles Comprising Phosphatidylinositol Mitigate Immunogenicity and Improve Efficacy of Recombinant Human Acid Alpha-Glucosidase in a Murine Model of Pompe Disease. (2018/03/01) ♡
• Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy. (2018/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. AAV gene delivery to the spinal cord: serotypes, methods, candidate diseases, and clinical trials. (2018/03/01) ♡
• Prévalence de la maladie de Pompe chez l'adulte chez les patients présentant un syndrome myopathique proximal et une biopsie musculaire non diagnostiquée. (2018/03/01) ♡
• A database for screening and registering late onset Pompe disease in Turkey. (2018/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A New Mutation Causing Severe Infantile-Onset Pompe Disease Responsive to Enzyme Replacement Therapy. (2018/03/01) ♡
• The phenotype, genotype, and outcome of infantile-onset Pompe disease in 18 Saudi patients. (2018/02/07) ♡
• Résultats de neuroimagerie chez les patients atteints de la maladie de Pompe infantile traités par thérapie de remplacement enzymatique. (2018/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in Pompe disease: Clinical experience with rate escalation. (2018/02/01) ♡
• Four unreported types of glycans containing mannose-6-phosphate are heterogeneously attached at three sites (including newly found Asn 233) to recombinant human acid alpha-glucosidase that is the only approved treatment for Pompe disease. (2018/01/22) ♡
• Efficient therapy for refractory Pompe disease by mannose 6-phosphate analogue grafting on acid α-glucosidase. (2018/01/10) ♡
• Rapidly Progressive White Matter Involvement in Early Childhood: The Expanding Phenotype of Infantile Onset Pompe? (2018/01/01) ♡
• Dépistage de la maladie de Pompe à début tardif dans l'ouest du Danemark. (2018/01/01) ♡
• Amélioration de la survie sans cancer spécifique et de la survie globale sans récidive chez les patients contemporains atteints d'un cancer de la prostate métastatique : une étude de population. (2018/01/01) ♡
• Exercice avec glycogénolyse musculaire bloquée : Adaptation chez la souris McArdle. (2018/01/01) ♡
• Caractéristiques des cellules souches pluripotentes induites provenant de jumelles monozygotes femelles cliniquement divergentes atteintes de la maladie de Danon. (2018/01/01) ♡
• Maladie de Pompe en Autriche : aspects cliniques, génétiques et épidémiologiques. (2018/01/01) ♡

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