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Maladie de Pompe

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Publications et études (1196)

• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Dietary lipids in glycogen storage disease type III: A systematic literature study, case studies, and future recommendations. (2020/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cardiac involvement in Lysosomal Storage Diseases. (2020/07/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model exhibits early-onset hypertrophic cardiomyopathy and skeletal muscle weakness. (2020/06/25) ♡
• Neuromuscular diseases and Covid-19: Advices from scientific societies and early observations in Italy. (2020/06/22) ♡
• Expanding Newborn Screening for Pompe Disease in the United States: The NewSTEPs New Disorders Implementation Project, a Resource for New Disorder Implementation. (2020/06/11) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Traitement par pompe à insuline : pour qui et comment le mettre en place en ambulatoire ?]. (2020/06/10) ♡
• Enzyme Replacement Therapy Can Reverse Pathogenic Cascade in Pompe Disease. (2020/06/10) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Exercise training alone or in combination with high-protein diet in patients with late onset Pompe disease: results of a cross over study. (2020/06/06) ♡
• An integrative correlation of myopathology, phenotype and genotype in late onset Pompe disease. (2020/06/01) ♡
• A Comparative Effectiveness Study of Newborn Screening Methods for Four Lysosomal Storage Disorders. (2020/06/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Le suivi à long terme du traitement de remplacement enzymatique dans la maladie de Pompe d'apparition tardive]. (2020/05/30) ♡
• Whole-body magnetic resonance imaging in late-onset Pompe disease: Clinical utility and correlation with functional measures. (2020/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pulmonary involvement in selected lysosomal storage diseases and the impact of enzyme replacement therapy: A state-of-the art review. (2020/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Association between Intracranial Arterial Dolichoectasia and Cerebral Small Vessel Disease and Its Underlying Mechanisms. (2020/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dépistage néonatal de la maladie de Pompe. (2020/04/05) ♡
• Adapted physical activity and therapeutic exercise in late-onset Pompe disease (LOPD): a two-step rehabilitative approach. (2020/04/01) ♡
• The Timely Needs for Infantile Onset Pompe Disease Newborn Screening-Practice in Taiwan. (2020/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Newborn Screening, Presymptomatically Identified Infant With Late-Onset Pompe Disease: Case Report, Parental Experience, and Recommendations. (2020/03/14) ♡
• Generalized glycogenosis in Brahman-derived breeds: diagnosis and prevalence in Argentina. (2020/03/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. No Disadvantage to Insulin Pump Off vs Pump On During Intermittent High-Intensity Exercise in Adults With Type 1 Diabetes. (2020/03/01) ♡
• Profiles of plant core-fucosylated N-glycans of acid alpha-glucosidases produced in transgenic rice cell suspension cultures treated with eight different conditions. (2020/03/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Spanish Pompe registry: Baseline characteristics of first 49 patients with adult onset of Pompe disease. (2020/02/14) ♡
• Lessons Learned from Pompe Disease Newborn Screening and Follow-up. (2020/02/14) ♡
• The First Year Experience of Newborn Screening for Pompe Disease in California. (2020/02/07) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Evaluation of antihypertensive drugs in combination with enzyme replacement therapy in mice with Pompe disease. (2020/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Molecular Approaches for the Treatment of Pompe Disease. (2020/02/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Fonction musculaire améliorée dans un essai clinique de phase I/II d'albutérol dans la maladie de Pompe. (2020/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. The Novel Compound Heterozygous Mutations of GAA Gene in Mainland Chinese Patient with Classic Infantile-Onset Pompe Disease. (2020/01/31) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Sharpening the Molecular Scissors: Advances in Gene-Editing Technology. (2020/01/24) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Development of Newborn Screening for Pompe Disease. (2020/01/24) ♡
• Newborn Screening for Pompe Disease in Illinois: Experience with 684,290 Infants. (2020/01/21) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Is Newborn Screening the Ultimate Strategy to Reduce Diagnostic Delays in Pompe Disease? The Parent and Patient Perspective. (2020/01/09) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Treating lysosomal storage disorders: What have we learnt? (2020/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Considerations for evaluating the effectiveness and long-term outcome of enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2020/01/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Deflazacort vs prednisone treatment for Duchenne muscular dystrophy: A meta-analysis of disease progression rates in recent multicenter clinical trials. (2020/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Clinical and Molecular Disease Spectrum and Outcomes in Patients with Infantile-Onset Pompe Disease. (2020/01/01) ♡
• Pre/post effectiveness evaluation of updated additional risk minimisation measures for an orphan disease: Myozyme (alglucosidase alfa) Safety Information Packet. (2020/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Links between autophagy and disorders of glycogen metabolism - Perspectives on pathogenesis and possible treatments. (2020/01/01) ♡
• Discontinuation of enzyme replacement therapy in adults with Pompe disease: Evaluating the European POmpe Consortium stop criteria. (2020/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Pompe Disease QMUS and EIM (2020-09-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. VAL-1221 Delivered Intravenously in Ambulatory and Ventilator-free Participants With Late-Onset Pompe Disease (2020-06-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Delineation of the Role of Glucagon-like Peptide-1 Signalling in Relation to Increased Carbohydrate Content in the Distal Small Intestines (2020-03-26) ♡
• Dynamic respiratory muscle function in late-onset Pompe disease. (2019/12/12) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cardiac Murmur in a Boy with Normal Paternal Prenatal Carrier Screening for Pompe Disease. (2019/12/12) ♡
• DeepNEU: Artificially Induced Stem Cell (aiPSC) and Differentiated Skeletal Muscle Cell (aiSkMC) Simulations of Infantile Onset POMPE Disease (IOPD) for Potential Biomarker Identification and Drug Discovery. (2019/12/06) ♡
• Comparisons of Infant and Adult Mice Reveal Age Effects for Liver Depot Gene Therapy in Pompe Disease. (2019/12/06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Identification of patients with Pompé disease using routine pathology results: PATHFINDER (creatine kinase) study. (2019/12/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1: clinical characteristics and genetic investigations. (2019/12/01) ♡
• Using human Pompe disease-induced pluripotent stem cell-derived neural cells to identify compounds with therapeutic potential. (2019/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Antibody-Mediated Enzyme Therapeutics and Applications in Glycogen Storage Diseases. (2019/12/01) ♡

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